जैक्सन-वीस सिंड्रोम

सिर, चेहरे और पैरों के जन्म दोष

जैक्सन-वीस सिंड्रोम गुणसूत्र 10 पर एफजीएफआर 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक विकार है। यह सिर, चेहरे और पैरों के विशिष्ट जन्म दोषों का कारण बनता है। यह ज्ञात नहीं है कि जैक्सन-वीस सिंड्रोम कितनी बार होता है, लेकिन कुछ व्यक्ति अपने परिवारों में विकार होने वाले पहले व्यक्ति होते हैं, जबकि अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन को एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से प्राप्त करते हैं ।

लक्षण

जन्म के समय, खोपड़ी की हड्डियां एक साथ नहीं जुड़ती हैं; जब बच्चे बढ़ता है तो वे बंद हो जाते हैं। जैक्सन-वीस सिंड्रोम में, खोपड़ी की हड्डियां एक साथ (फ्यूज) बहुत जल्दी मिलती हैं। इसे "क्रैनोसिनोस्टोसिस" कहा जाता है। इसकी वजह से:

• misshapen खोपड़ी
• व्यापक रूप से दूरी आंखें
• उगलते माथे
• असामान्य रूप से फ्लैट, चेहरे के अविकसित मध्य क्षेत्र (midface hypoplasia)

जैक्सन-वीस सिंड्रोम में जन्म दोषों का एक और विशिष्ट समूह पैर में हैं:

• बड़े पैर छोटे और चौड़े हैं
• बड़े पैर की उंगलियां भी अन्य पैर की उंगलियों से दूर झुकती हैं
• कुछ पैर की उंगलियों की हड्डियों को एक साथ जोड़ा जा सकता है (जिसे "सिंडैक्टली" कहा जाता है) या असामान्य रूप से आकार दिया जाता है

जैक्सन-वीस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आम तौर पर सामान्य हाथ, सामान्य बुद्धि और सामान्य जीवन होता है।

निदान

जैक्सन-वीस सिंड्रोम का निदान जन्म दोषों पर आधारित है। ऐसे अन्य सिंड्रोम हैं जिनमें क्रोनोसिनोस्टोसिस, जैसे क्रौज़न सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम शामिल हैं, लेकिन पैर असामान्यताएं जैक्सन-वीस सिंड्रोम को अलग करने में मदद करती हैं।

यदि संदेह है, तो निदान की पुष्टि करने में सहायता के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज

जैक्सन-वीस सिंड्रोम में मौजूद कुछ जन्म दोष सर्जरी से ठीक या कम किया जा सकता है। क्रैनोसिनोस्टोसिस और चेहरे की असामान्यताओं का उपचार आमतौर पर डॉक्टरों और चिकित्सकों द्वारा किया जाता है जो सिर और गर्दन विकारों (क्रैनोफेशियल विशेषज्ञ) में विशेषज्ञ होते हैं।

विशेषज्ञों की ये टीम अक्सर एक विशेष क्रैनोफेशियल सेंटर या क्लिनिक में काम करती हैं। नेशनल क्रैनोफेशियल एसोसिएशन में क्रैनोफेशियल मेडिकल टीमों के लिए संपर्क जानकारी है और उपचार के लिए केंद्र जाने वाले व्यक्तियों के गैर-चिकित्सीय खर्चों के लिए वित्तीय सहायता भी प्रदान करता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

> वुल्फ्सबर्ग, एरिक। "जैक्सन-वीस सिंड्रोम।" सीसीडीडी परिवार शिक्षा। 26 जनवरी 2004. जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिन।

> "जैक्सन-वीस सिंड्रोम।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक। दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन।

> "जैक्सन-वीस सिंड्रोम।" जेनेटिक्स होम रेफरेंस। 2 मई 2008. अमेरिकी राष्ट्रीय पुस्तकालय चिकित्सा।

> वैन बुगेनआउट, जी।, और जेपी फ्राइन्स। "जैक्सन-वीस सिंड्रोम।" जुलाई 2005. ऑर्फ़नेट एनसाइक्लोपीडिया।