फेनिलेकेटोन्यूरिया (पीकेयू) रोग

विरासत से इलाज के लिए फेनिलेकेटोन्यूरिया (पीकेयू) के बारे में सब कुछ

अवलोकन

फेनिलेकेटोन्यूरिया (फेन-उल-केटोन-यूयू-री-एएच, या पीकेयू) एक विरासत चयापचय विकार है जिसमें शरीर प्रोटीन (एमिनो एसिड) फेनिलालाइनाइन को पूरी तरह से तोड़ नहीं सकता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक आवश्यक एंजाइम, फेनिलालाइनाइड हाइड्रोक्साइलेज, की कमी है। इस वजह से, फेनिलालाइनाइन शरीर की कोशिकाओं में बनता है और तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क क्षति का कारण बनता है।

फेनिलेकेटोन्यूरिया एक इलाज योग्य बीमारी है जिसे आसानी से एक साधारण रक्त परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, नवजात शिशुओं को चयापचय और जेनेटिक स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में सभी नवजात शिशुओं को पीकेयू के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता होती है। यूनाइटेड किंगडम, कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, न्यूजीलैंड, जापान, पश्चिमी और अधिकांश पूर्वी यूरोप, और दुनिया भर के कई अन्य देशों में सभी नवजात शिशुओं का भी परीक्षण किया जाता है।

(समय से पहले बच्चों में पीकेयू के लिए स्क्रीनिंग कई कारणों से अलग और अधिक कठिन है।)

प्रत्येक वर्ष 10,000 से 15,000 बच्चे संयुक्त राज्य अमेरिका में बीमारी से पैदा होते हैं और फेनिलेकेटोन्यूरिया सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है (हालांकि यह उत्तरी यूरोपीय और मूल अमेरिकी विरासत के व्यक्तियों में अधिक आम है।)

लक्षण

Phenylketonuria के साथ पैदा एक शिशु सामान्य रूप से पहले कुछ महीनों के लिए विकसित होगा। अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो लक्षण तीन से छह महीने तक विकसित होने लगते हैं और इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• देरी से विकास
• मानसिक मंदता
• बरामदगी
• बहुत शुष्क त्वचा, एक्जिमा , और चकत्ते
• मूत्र, सांस और पसीने के विशिष्ट "मूस" या "जरूरी" गंध
• हल्का रंग, प्रकाश या गोरा बाल
• चिड़चिड़ापन, बेचैनी, अति सक्रियता

निदान

फेनिलेकेटोन्यूरिया का रक्त परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले कुछ दिनों में नवजात शिशु को दिए गए नियमित स्क्रीनिंग परीक्षणों के हिस्से के रूप में।

यदि पीकेयू मौजूद है, तो रक्त में फेनिलालाइनाइन का स्तर सामान्य से अधिक होगा।

परीक्षण तब किया जाता है जब शिशु 24 घंटे से अधिक पुराना हो लेकिन सात दिन से कम पुराना हो। यदि शिशु का 24 घंटे से कम समय में परीक्षण किया जाता है, तो यह सिफारिश की जाती है कि शिशु एक सप्ताह पुराना होने पर परीक्षण दोहराया जाए। जैसा कि ऊपर बताया गया है, समय-समय पर बच्चों को खिलाने में देरी सहित कई कारणों से परीक्षण किया जाना चाहिए।

इलाज

चूंकि फेनिलकेक्टोन्यूरिया फेनिलालाइनाइन को तोड़ने की एक समस्या है, शिशु को एक विशेष आहार दिया जाता है जो फेनिलालाइनाइन में बेहद कम होता है।

सबसे पहले, एक विशेष कम-फेनिलालाइनाइन शिशु फार्मूला (लोफेनालैक) का उपयोग किया जाता है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा हो जाता है, आहार में कम-फेनिलालाइनाइन खाद्य पदार्थ जोड़े जाते हैं, लेकिन दूध, अंडे, मांस या मछली जैसे उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थों की अनुमति नहीं है। कृत्रिम स्वीटनर एस्पार्टम (न्यूट्राइट, समान) में फेनिलालाइनाइन होता है, इसलिए डाइट ड्रिंक और खाद्य पदार्थ जिनमें एस्पोर्टम होता है, भी इससे बचा जाता है। आपने संभवतः शीतल पेय, जैसे कि आहार कोक पर स्थान देखा है, जो इंगित करता है कि पीकेयू वाले लोगों द्वारा उत्पाद का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।

बचपन और किशोरावस्था के दौरान व्यक्तियों को फेनिलालाइनाइन-प्रतिबंधित आहार पर रहना चाहिए।

कुछ लोग अपने आहार प्रतिबंधों को कम करने में सक्षम होते हैं क्योंकि वे बड़े हो जाते हैं।

फेनिलालाइनाइन के स्तर को मापने के लिए नियमित रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है, और स्तर बहुत अधिक होने पर आहार को समायोजित करने की आवश्यकता हो सकती है। प्रतिबंधित आहार के अलावा, कुछ व्यक्ति रक्त में फेनिलैलाइनाइन के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए दवा कुवन (सैप्रोपटेरिन) ले सकते हैं।

निगरानी

जैसा कि ध्यान दिया गया है, पीकेयू वाले लोगों की निगरानी के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है। वर्तमान समय में दिशानिर्देशों की सिफारिश है कि सभी उम्र के पीकेयू वाले लोगों के लिए फेनिलालाइनाइन का लक्ष्य रक्त एकाग्रता 120 और 360 यूएम के बीच होना चाहिए। कभी-कभी वयस्क वयस्कों के लिए 600 यूएम जितनी अधिक सीमा की अनुमति है। गर्भवती महिलाओं को, हालांकि, अपने आहार का अधिक सख्ती से पालन करना आवश्यक है, और अधिकतम 240 यूएम की सिफारिश की जाती है।

अनुपालन को देखते हुए अध्ययन (जो लोग अपने आहार का पालन करते हैं और इन दिशानिर्देशों को पूरा करते हैं) की संख्या जन्म और उम्र के बच्चों के लिए 88 प्रतिशत है, लेकिन 30 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों में केवल 33 प्रतिशत है।

जेनेटिक्स की भूमिका

पीकेयू एक अनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चों तक पहुंचाया जाता है। पीकेयू रखने के लिए, एक बच्चे को प्रत्येक माता - पिता से पीकेयू के लिए एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी होना होता है। अगर बच्चे को केवल एक माता-पिता से जीन प्राप्त होता है, तो बच्चे को पीकेयू के लिए जीन उत्परिवर्तन भी होता है लेकिन वास्तव में पीकेयू नहीं होता है।

जो लोग केवल एक जीन उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी पीकेयू विकसित नहीं करते हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को शर्त दे सकते हैं (वाहक बनें।) यदि दो माता-पिता जीन लेते हैं, तो उनके पास पीकेयू के साथ बच्चे होने का लगभग 25 प्रतिशत मौका है, 25 प्रतिशत मौका है कि उनका बच्चा पीकेयू विकसित नहीं करेगा या वाहक नहीं होगा, और 50 प्रतिशत मौका होगा कि उनका बच्चा भी बीमारी का वाहक होगा।

एक बार बच्चे में पीकेयू का निदान हो जाने के बाद, उस बच्चे को अपने पूरे जीवन में एक पीकेयू भोजन योजना का पालन करना होगा।

गर्भावस्था में पीकेयू

फेनिलकेक्टोन्यूरिया वाली युवा महिलाएं जो फेनेललाइनिन-प्रतिबंधित आहार नहीं खाते हैं, वे गर्भवती होने पर फेनिलालाइनाइन के उच्च स्तर होंगे। इससे बच्चे के लिए पीकेयू सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाली गंभीर चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें मानसिक मंदता, कम जन्म वज़न, हृदय जन्म दोष, या अन्य जन्म दोष शामिल हैं । हालांकि, अगर युवा महिला गर्भावस्था से कम से कम 3 महीने पहले कम-फेनिलालाइनाइन आहार शुरू करती है, और गर्भावस्था में आहार पर जारी रहती है, तो पीकेयू सिंड्रोम को रोका जा सकता है। दूसरे शब्दों में, पीकेयू के साथ महिलाओं के लिए एक स्वस्थ गर्भावस्था संभव है जब तक वे आगे की योजना बनाते हैं और गर्भावस्था में अपने आहार की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं।

अनुसंधान

शोधकर्ता फेनिलकेक्टोन्यूरिया को ठीक करने के तरीकों को देख रहे हैं, जैसे विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन को बदलना या कमी को बदलने के लिए आनुवंशिक रूप से इंजीनियर एंजाइम बनाना। वैज्ञानिक रक्त के फेनिलैलेनाइन के स्तर को कम करके पीकेयू के इलाज के तरीकों के रूप में टेट्राहाइड्रोबायोपेटिन (बीएच 4) और बड़े तटस्थ एमिनो एसिड जैसे रासायनिक यौगिकों का भी अध्ययन कर रहे हैं।

परछती

पीकेयू के साथ मुकाबला मुश्किल है और इसके लिए बड़ी प्रतिबद्धता की आवश्यकता है क्योंकि यह एक जीवनभर प्रयास है। समर्थन सहायक हो सकता है और कई समर्थन समूह और समर्थन समुदाय उपलब्ध हैं जिसमें लोग पीकेयू के साथ भावनात्मक समर्थन के लिए और नवीनतम शोध पर अद्यतित रहने के लिए दूसरों से बातचीत कर सकते हैं।

कई संगठन भी हैं, जो पीकेयू वाले लोगों और बेहतर उपचार में फंड शोध के लिए लोगों का समर्थन करने के लिए काम करते हैं। इनमें से कुछ में नेशनल सोसाइटी फॉर फेनिलेकेटन्यूरिया, राष्ट्रीय पीकेयू गठबंधन (संगठन नॉर्ड, दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन, और पीकेयू फाउंडेशन का हिस्सा शामिल है। अनुसंधान के अलावा, ये संगठन सहायता प्रदान करते हैं जो सहायता प्रदान करने से हो सकते हैं पीकेयू के साथ शिशुओं के लिए आवश्यक विशेष फॉर्मूला की खरीद, लोगों को पीकेयू की समझ के बारे में जानने और उनके जीवन में इसका अर्थ जानने के लिए जानकारी प्रदान करने के लिए जानकारी प्रदान करने के लिए।

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