पारिवारिक भूमध्य बुखार

कुछ जातीय समूहों में दुर्लभ सूजन संबंधी रोग देखा गया

पारिवारिक भूमध्य बुखार (एफएमएफ) एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो मुख्य रूप से कुछ जातीय आबादी में देखा जाता है। यह बुखार, एपेंडिसाइटिस जैसे पेट दर्द, फेफड़ों की सूजन, और सूजन, दर्दनाक जोड़ों के पुनरावर्ती बाउट्स द्वारा विशेषता है।

एक पुरानी, ​​आवर्ती विकार के रूप में, एफएमएफ अल्पकालिक विकलांगता का कारण बन सकता है और व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी कर सकता है।

सौभाग्य से, नई, विरोधी भड़काऊ दवाओं ने सभी को बीमारी के अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों को समाप्त कर दिया है।

एफएमएफ एक अव्यवस्थित ऑटोसॉमल डिसऑर्डर है , जिसका अर्थ है कि यह किसी के माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह रोग भूमध्यसागरीय बुखार (एमईएफवी) जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है जिसमें से 30 से अधिक भिन्नताएं हैं। किसी व्यक्ति के लक्षणों का अनुभव करने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन की विरासत में प्रतियां प्राप्त करने की आवश्यकता होगी। फिर भी, दो प्रतियां होने से हमेशा बीमारी नहीं होती है।

सामान्य जनसंख्या में दुर्लभ होने पर, सेफर्डिक यहूदियों, मिजाराई यहूदियों, आर्मेनियाई, अज़रबैजानियों, अरबों, ग्रीक, तुर्क और इटालियंस में एफएमएफ अधिक बार देखा जाता है।

कैसे बीमारी का कारण बनता है

एक ऑटोम्यून्यून बीमारी के विपरीत, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी कोशिकाओं पर हमला करती है, एफएमएफ एक ऑटोइनफ्लैमेटरी बीमारी है जिसमें सहज प्रतिरक्षा प्रणाली (शरीर की पहली पंक्ति रक्षा) बस काम नहीं करती है।

Autoinflammatory रोगों को वंशानुगत सूजन के कारण मुख्य रूप से वंचित सूजन द्वारा विशेषता है।

एफएमएफ के साथ, एमईएफवी उत्परिवर्तन लगभग हमेशा गुणसूत्र 16 को प्रभावित करता है (क्रोमोसोम के 23 जोड़े में से एक जो व्यक्ति के डीएनए को बनाता है )। क्रोमोसोम 16 अन्य चीजों के साथ, कुछ रक्षात्मक सफेद रक्त कोशिकाओं में पाए जाने वाले पायरिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए ज़िम्मेदार है।

जबकि पायरिन का कार्य अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, कई लोग मानते हैं कि प्रोटीन जांच में सूजन रखकर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को संतुलित करने के लिए जिम्मेदार है।

एमईएफवी उत्परिवर्तन के 30 से अधिक भिन्नताओं में से चार हैं जो लक्षण रोग से निकटता से जुड़े हुए हैं।

लक्षण

एफएमएफ मुख्य रूप से त्वचा, आंतरिक अंगों और जोड़ों की सूजन का कारण बनता है। हमलों को अन्य सूजन की स्थिति के साथ सिरदर्द और बुखार के एक से तीन दिन के बाउट्स की विशेषता है, जैसे कि:

• Pleurisy , दर्दनाक श्वसन द्वारा विशेषता फेफड़ों की अस्तर की सूजन
• पेरिटोनिटिस, दर्द, कोमलता, बुखार, मतली, और उल्टी द्वारा वर्णित पेट की दीवार की सूजन
• पेरीकार्डिटिस , दिल की अस्तर की सूजन तेज, छिड़काव छाती दर्द से विशेषता है
• मेनिनजाइटिस , मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को ढंकने वाली झिल्ली की सूजन
• आर्थरलगिया (संयुक्त दर्द) और गठिया (संयुक्त सूजन)
• घुटनों के नीचे आमतौर पर एक व्यापक, सूजन की धड़कन

लक्षण हल्के से कमजोर करने के लिए गंभीरता में हैं। हमलों की आवृत्ति हर कुछ दिनों से हर कुछ वर्षों में भिन्न हो सकती है। जबकि एफएमएफ के लक्षण बचपन के रूप में विकसित हो सकते हैं, यह आमतौर पर किसी के 20 के दशक में शुरू होता है।

जटिलताओं

गंभीरता और हमलों की आवृत्ति के आधार पर, एफएमएफ दीर्घकालिक स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। यहां तक ​​कि यदि लक्षण हल्के होते हैं, तो एफएमएफ सीरम एमिलॉयड ए के नाम से जाना जाने वाला प्रोटीन का अधिक उत्पादन शुरू कर सकता है। ये अघुलनशील प्रोटीन धीरे-धीरे बड़े अंगों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और मुख्य रूप से गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

वास्तव में, गुर्दे की विफलता एफएमएफ की सबसे गंभीर जटिलता है। विरोधी भड़काऊ दवा उपचार के आगमन से पहले, एफएमएफ से जुड़े किडनी रोग वाले व्यक्तियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 साल थी।

जेनेटिक्स और विरासत

किसी भी ऑटोसॉमल रीसेसिव डिसऑर्डर के साथ, एफएमएफ तब होता है जब दो माता-पिता जिनके पास बीमारी नहीं होती है, वे प्रत्येक अपनी संतान को एक अवशिष्ट जीन का योगदान देते हैं।

माता-पिता को "वाहक" माना जाता है क्योंकि उनमें से प्रत्येक की जीन की एक प्रभावशाली (सामान्य) प्रति होती है और एक अवशिष्ट (उत्परिवर्तित) प्रतिलिपि होती है। यह केवल तभी होता है जब एक व्यक्ति के पास दो पुनरावृत्ति जीन होते हैं जो एफएमएफ हो सकता है।

यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो एक बच्चे के पास दो अव्यवस्थित जीन (और एफएमएफ प्राप्त करने) का उत्तराधिकारी होने का 25 प्रतिशत मौका होता है, जो एक प्रभावशाली और एक अव्यवस्थित जीन (और एक वाहक बनने) का 50 प्रतिशत मौका मिलता है, और 25 प्रतिशत मौका मिलने का मौका दो प्रमुख जीन (और अप्रभावित शेष)।

चूंकि एमईएफवी उत्परिवर्तन के 30 से अधिक भिन्नताएं हैं, इसलिए विभिन्न अव्यवस्थित संयोजनों का अर्थ बहुत अलग चीजों का अर्थ हो सकता है। कुछ मामलों में, दो एमईएफवी उत्परिवर्तन होने से एफएमएफ के गंभीर और लगातार बाउट मिल सकते हैं। दूसरों में, एक व्यक्ति बड़े पैमाने पर लक्षण मुक्त हो सकता है और कभी-कभी, अस्पष्ट सिरदर्द या बुखार से ज्यादा कुछ नहीं अनुभव कर सकता है।

जोखिम

सामान्य जनसंख्या में एफएमएफ जितना दुर्लभ है, ऐसे समूह हैं जिनमें जोखिम एफएमएफ काफी अधिक है। जोखिम काफी हद तक तथाकथित "संस्थापक आबादी" के लिए बाध्य है जिसमें समूह एक बीमारी की जड़ें एक आम पूर्वजों को वापस देख सकते हैं। इन समूहों के भीतर अनुवांशिक विविधता की कमी के कारण (अक्सर विवाह या सांस्कृतिक अलगाव के कारण), कुछ दुर्लभ उत्परिवर्तन एक पीढ़ी से अगले पीढ़ी तक आसानी से पारित होते हैं।

एमईएफवी उत्परिवर्तन के बदलावों को बाइबिल के समय तक वापस देखा गया है जब प्राचीन यहूदी नाविकों ने दक्षिणी यूरोप से उत्तरी अफ्रीका और मध्य पूर्व में प्रवास शुरू किया था। एफएमएफ द्वारा सबसे अधिक प्रभावित समूहों में से:

• 15 वीं शताब्दी के दौरान स्पेन के सेफर्डिक यहूदियों को स्पेन से निष्कासित कर दिया गया था, एमईएफवी जीन ले जाने के आठ मौकों में से एक और बीमारी पाने के 250 मौके में से एक को मौका मिला।
• आर्मेनियाई लोगों को एमईएफवी उत्परिवर्तन और बीमारी के विकास के 500 में से एक को लेने का सात मौका है।
• तुर्किस और अरबी लोगों के पास एफएमएफ प्राप्त करने के 2,000 मौके में 1,000 से एक के बीच एक है।

इसके विपरीत, एशकेनाज़ी यहूदियों को एमईएफवी उत्परिवर्तन ले जाने के पांच मौकों में से एक है, लेकिन बीमारी के विकास के 73,000 मौकों में से केवल एक ही है।

निदान

एफएमएफ का निदान बड़े पैमाने पर हमलों के इतिहास और पैटर्न पर आधारित है। बीमारी की पहचान की कुंजी उन हमलों की अवधि है जो कम से कम तीन दिनों से अधिक लंबी होती हैं।

रक्त परीक्षणों का अनुभव किया जा सकता है कि सूजन के प्रकार और स्तर का मूल्यांकन किया जा रहा है। इसमें शामिल है:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) , रक्षात्मक सफेद रक्त कोशिकाओं में वृद्धि का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है
• एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ईएसआर) , पुरानी या तीव्र सूजन का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है
• सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन (सीआरपी) , तीव्र सूजन का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है
• सीरम हैप्पटोग्लोबिन यह पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है कि क्या लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट किया जा रहा है जैसे ऑटोइनफ्लैमेटरी बीमारियों के साथ होता है

मूत्र में अत्यधिक एल्बमिनिन है, पुरानी गुर्दे की हानि का संकेत है कि यह मूत्र परीक्षण भी किया जा सकता है।

इन परिणामों के आधार पर, डॉक्टर एमईएफवी उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर एक उत्तेजना परीक्षण की सिफारिश कर सकता है जिसमें मेटामिनिनोल नामक एक दवा आमतौर पर इंजेक्शन के 48 घंटों के भीतर एफएमएफ के हल्के रूप को प्रेरित कर सकती है। सकारात्मक परिणाम एफएमएफ निदान करने में डॉक्टर को आत्मविश्वास के उच्च स्तर के साथ प्रदान कर सकता है।

इलाज

एफएमएफ के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से गंभीर लक्षणों के प्रबंधन में निर्देशित किया जाता है, अक्सर वोल्टरेन (डीक्लोफेनाक) जैसे गैर-क्षैतिज विरोधी भड़काऊ दवाओं के साथ।

गंभीरता या हमलों की आवृत्ति को कम करने के लिए, एंटी- गौट दवा कोल्क्रिस (कोल्सीसिन) को पुरानी चिकित्सा के रूप में आमतौर पर निर्धारित किया जाता है। वयस्कों को आमतौर पर 0.6-मिलीग्राम टैबलेट निर्धारित किया जाता है जिसे प्रतिदिन दो बार लिया जाता है।

एफएमएफ के इलाज में कोल्किरी इतनी प्रभावी है कि 75 प्रतिशत पीड़ितों की बीमारी की पुनरावृत्ति की रिपोर्ट नहीं है, जबकि 90 प्रतिशत रिपोर्ट में सुधार हुआ है। इसके अलावा, उपयोग कोल्किरी को गुर्दे की विफलता सहित एफएमएफ जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए देखा जाता है।

कोक्री का प्रयोग तीव्र हमलों के इलाज के लिए भी किया जा सकता है, आमतौर पर चार खुराक के लिए प्रत्येक घंटे 0.6 मिलीग्राम खुराक के रूप में निर्धारित किया जाता है, इसके बाद 0.6 मिलीग्राम दो खुराक के लिए हर दो घंटे में लिया जाता है, और चार खुराक के लिए हर 12 घंटे में 0.6 मिलीग्राम लेता है ।

कोल्सी के दुष्प्रभावों में पेट में परेशान होना, एनीमिया , और परिधीय न्यूरोपैथी (हाथों और पैरों की सुगंध या पिन-और-सुइयों की सनसनी) शामिल हैं। इन लक्षणों को बड़े खुराक लेने से काफी हद तक बचा जाता है। दवा के अत्यधिक उपयोग के कारण मतली, उल्टी, दस्त, और पेट दर्द के लक्षणों के साथ गंभीर विषाक्तता हो सकती है।

गुर्दे की समस्या वाले व्यक्तियों में कोक्री का उपयोग नहीं किया जा सकता है।

से एक शब्द

यदि पारिवारिक भूमध्य बुखार के सकारात्मक निदान का सामना करना पड़ता है, तो रोग विशेषज्ञ से बात करना महत्वपूर्ण है कि निदान का अर्थ क्या है और आपके उपचार विकल्प क्या हैं।

यदि निर्धारित कोल्सीज़ हैं, तो हर दिन दवा को निर्देशित करना महत्वपूर्ण है, न तो छोड़ना और न ही आवृत्ति बढ़ाना। जो लोग थेरेपी के अनुपालन में रहते हैं, वे सामान्य जीवनकाल और जीवन की सामान्य गुणवत्ता दोनों की उम्मीद कर सकते हैं।

यहां तक ​​कि यदि गुर्दे की बीमारी विकसित होने के बाद उपचार शुरू किया गया है, तो कोल्सी के दो बार दैनिक उपयोग से इलाज की बीमारी वाले व्यक्तियों में 50 वर्षों से ज्यादा जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

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