हेटरोजिगस आनुवंशिकी में प्रयोग किया जाने वाला एक शब्द है जब वर्णन किया जाता है कि एक जीन (जिसे एलील के रूप में जाना जाता है) के दो भिन्नताओं को गुणसूत्र पर एक ही स्थान (लोकस) पर जोड़ा जाता है । इसके विपरीत, होमोज्यगस तब होता है जब एक ही इलाके में एक ही एलील की दो प्रतियां होती हैं।
हेटरोजिगस शब्द "हेटरो-" से लिया गया है जिसका मतलब है कि एक उर्वरित अंडे (ज़ीगोट) से संबंधित विभिन्न और "-zygous" अर्थ है।
लक्षण निर्धारित करना
मनुष्यों को डिप्लोइड जीव कहा जाता है क्योंकि उनके प्रत्येक स्थान पर दो एलील होते हैं, जिसमें प्रत्येक एलील से एक एलील विरासत में मिलता है। एलील की विशिष्ट जोड़ी किसी व्यक्ति के अनुवांशिक लक्षणों में भिन्नताओं का अनुवाद करती है।
एक एलील या तो प्रभावशाली या अव्यवस्थित हो सकता है। डोमिनेंट एलील वे हैं जो एक विशेषता व्यक्त करते हैं भले ही केवल एक प्रति है। अवकाशशील एलील केवल दो प्रतियां होने पर खुद को अभिव्यक्त कर सकती हैं।
ऐसा एक उदाहरण भूरा आंखें (जो प्रभावशाली है) और नीली आंखें (जो अव्यवस्थित है) है। यदि एलील हेटरोज्यगस हैं, तो प्रमुख एलील खुद को अव्यवस्थित एलील पर व्यक्त करेगी, जिसके परिणामस्वरूप ब्राउन आंखें होंगी। साथ ही, व्यक्ति को अव्यवस्थित एलील का "वाहक" माना जाएगा, जिसका अर्थ है कि नीली आंख की गली को संतान को पारित किया जा सकता है, भले ही उस व्यक्ति की भूरी आँखें हों।
एलील्स भी अपूर्ण रूप से प्रभावशाली हो सकता है, विरासत का मध्यवर्ती रूप जहां न तो एलील पूरी तरह से दूसरे पर व्यक्त की जाती है।
इसमें से एक उदाहरण में अंधेरे त्वचा से संबंधित एक एलील शामिल हो सकता है (जिसमें एक व्यक्ति के पास अधिक मेलेनिन होता है ) जिसमें त्वचा की टोन बनाने के लिए हल्की त्वचा से संबंधित एक एलील के साथ जोड़ा जाता है (जिसमें कम मेलेनिन होता है)।
रोग विकास
किसी व्यक्ति की भौतिक विशेषताओं से परे, हेटरोज्यगस एलील की जोड़ी कभी-कभी जन्म दोष या ऑटोसॉमल विकार (जेनेटिक्स के माध्यम से विरासत में प्राप्त बीमारियों) जैसी कुछ स्थितियों के उच्च जोखिम में अनुवाद कर सकती है।
यदि एक एलील को उत्परिवर्तित किया जाता है (जिसका अर्थ है कि यह दोषपूर्ण है), तो माता-पिता को बीमारी को पारित किया जा सकता है भले ही माता-पिता को विकार का कोई संकेत न हो। हेटरोजिगोसिटी के संबंध में, यह कई रूपों में से एक ले सकता है:
- यदि एलील हेटरोज्यगस रिकेसिव हैं, तो दोषपूर्ण एलील अव्यवस्थित होगा और खुद को अभिव्यक्त नहीं करेगा। इसके बजाय, व्यक्ति एक वाहक होगा।
- यदि एलील हेटरोजिगस प्रभावशाली हैं, तो दोषपूर्ण एलील प्रभावी होगा। ऐसे मामले में, व्यक्ति प्रभावित हो सकता है या नहीं हो सकता है (होमोज्यगस प्रभुत्व की तुलना में जहां व्यक्ति प्रभावित होगा)।
अन्य हीटरोज्यगस जोड़ी बस एक व्यक्ति को स्वास्थ्य की स्थिति जैसे कि सेलियाक रोग और कुछ प्रकार के कैंसर के बारे में बताते हैं । इसका मतलब यह नहीं है कि एक व्यक्ति को बीमारी मिल जाएगी; यह बस सुझाव देता है कि व्यक्ति को उच्च जोखिम है। जीवन शैली और पर्यावरण जैसे अन्य कारक भी एक हिस्सा खेलेंगे।
एकल जीन विकार
एकल जीन विकार वे हैं जो दो की बजाय एक उत्परिवर्तित एलील के कारण होते हैं। यदि उत्परिवर्तित एलील अव्यवस्थित है, तो व्यक्ति आमतौर पर प्रभावित नहीं होगा। हालांकि, यदि उत्परिवर्तित एलील प्रभावी है, तो उत्परिवर्तित प्रतिलिपि प्रतिलिपि प्रतिलिपि को ओवरराइड कर सकती है और किसी बीमारी या पूरी तरह से लक्षण रोग के कम गंभीर रूपों का कारण बन सकती है।
एकल जीन विकार अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। कुछ अधिक सामान्य हेटरोजिगस प्रमुख विकारों में से कुछ:
- हंटिंगटन की बीमारी एक विरासत विकार है जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है। यह रोग हंटिंगटिन नामक जीन के एक या दोनों एलीलों में एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है।
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप -1 एक विरासत विकार है जिसमें तंत्रिका ऊतक ट्यूमर त्वचा, रीढ़, कंकाल, आंखों और मस्तिष्क पर विकसित होते हैं। इस प्रभाव को ट्रिगर करने के लिए केवल एक प्रमुख उत्परिवर्तन की आवश्यकता है।
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया (एफएच) एक विरासत विकार है जो उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर, विशेष रूप से "खराब" कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) द्वारा विशेषता है। यह इन विकारों में से सबसे आम है, जो हर 500 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
एक जीन विकार वाले व्यक्ति को उत्परिवर्तित एलील को एक बच्चे को पार करने का 50/50 मौका होता है जो वाहक बन जाएगा।
यदि दोनों माता-पिता के पास एक विषम अव्यवस्था उत्परिवर्तन है, तो उनके बच्चों में विकार विकसित करने का एक-चार मौका होगा। हर जन्म के लिए जोखिम समान होगा।
यदि दोनों माता-पिता के पास एक विषम प्रभावशाली उत्परिवर्तन होता है, तो उनके बच्चों को प्रभावशाली एलील (आंशिक या पूर्ण लक्षण) प्राप्त करने का 50 प्रतिशत मौका होता है, दोनों प्रमुख एलील (लक्षण), और 25 प्रतिशत दोनों अव्यवस्थित एलील प्राप्त करने का 25 प्रतिशत मौका (कोई लक्षण नहीं)।
कंपाउंड हेटरोज्यगोसिटी
यौगिक हेटरोजिगोसिटी वह राज्य है जहां एक ही स्थान पर दो अलग-अलग अवशोषक एलील होते हैं, जो एक साथ, बीमारी का कारण बन सकते हैं। ये फिर से दुर्लभ विकार हैं जो प्रायः जाति या जातीयता से जुड़े होते हैं। उनमें से:
- Tay-Sachs रोग एक दुर्लभ, विरासत विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं के विनाश का कारण बनता है। यह एक बेहद परिवर्तनीय विकार है जो बचपन, किशोरावस्था या बाद में वयस्कता के दौरान बीमारी का कारण बन सकता है। जबकि Tay-Sachs हेक्सा जीन के अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह एलीलों की विशिष्ट जोड़ी है जो आखिरकार यह निर्धारित करता है कि बीमारी किस प्रकार लेती है। कुछ संयोजन बचपन की बीमारी में अनुवाद करते हैं; अन्य बाद में बीमारी शुरू करने के लिए अनुवाद करते हैं।
- फेनिलेकेटोन्यूरिया (पीकेयू) एक आनुवांशिक विकार है जो मुख्य रूप से उन बच्चों को प्रभावित करता है जिनमें मस्तिष्क में फेनिलालाइनाइन के रूप में जाना जाने वाला पदार्थ होता है, जिससे दौरे, मानसिक विकार और बौद्धिक अक्षमता होती है। पीकेयू से जुड़े अनुवांशिक उत्परिवर्तनों की एक विशाल विविधता है, जिसमें से जोड़ी बीमारी के हल्के और अधिक गंभीर रूपों का कारण बन सकती है।
अन्य बीमारियों जिनमें यौगिक हेटरोज्यगोट्स एक भाग खेल सकते हैं, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, और हीमोच्रोमैटोसिस (रक्त में अत्यधिक लोहे) हैं।
Heterozygote लाभ
जबकि एक बीमारी एलील की एक प्रतिलिपि आमतौर पर बीमारी का परिणाम नहीं देती है, ऐसे मामले हैं जहां यह अन्य बीमारियों के खिलाफ सुरक्षा प्रदान कर सकता है। यह एक घटना है जिसे हेटरोज्यगोटे लाभ के रूप में जाना जाता है।
कुछ मामलों में, एक एकल एलील एक व्यक्ति के शारीरिक कार्य को इस तरह से बदल सकता है ताकि उस व्यक्ति को कुछ संक्रमणों से प्रतिरोधी बनाया जा सके। उदाहरणों में से:
- सिकल सेल एनीमिया दो आनुवांशिक एलीलों के कारण आनुवंशिक विकार है। दोनों एलील होने से लाल रक्त कोशिकाओं के विकृति और तेजी से आत्म विनाश का कारण बनता है। केवल एक एलील होने से कम गंभीर स्थिति हो सकती है जिसे सिकल सेल विशेषता कहा जाता है जिसमें केवल कुछ कोशिकाएं विकृत होती हैं। इन हल्के परिवर्तन परजीवी से पुन: उत्पन्न होने से संक्रमित रक्त कोशिकाओं को तेजी से मार कर मलेरिया के खिलाफ प्राकृतिक रक्षा प्रदान करने के लिए पर्याप्त हैं।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक अवशिष्ट आनुवंशिक विकार है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र की गंभीर हानि का कारण बन सकता है। होमोज्यगस एलील के साथ, सीएफ फेफड़ों और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में श्लेष्म का एक मोटी, चिपचिपा निर्माण का कारण बनता है। हेटरोज्यगस एलील के साथ व्यक्तियों में, वही प्रभाव, हालांकि कम हो गया है, कोलेरा और टाइफोइड बुखार के लिए किसी व्यक्ति की भेद्यता को कम कर सकता है। श्लेष्म उत्पादन में वृद्धि करके, संक्रामक दस्त के हानिकारक प्रभाव के लिए एक व्यक्ति कम परेशान होता है।
एक ही प्रभाव यह बता सकता है कि कुछ ऑटोम्यून्यून विकारों के लिए हेटरोज्यगस एलील के साथ लोगों को बाद के चरण हेपेटाइटिस सी लक्षणों का कम जोखिम क्यों दिखता है।
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