जेनेटिक और मेटाबोलिक विकारों के लिए नवजात स्क्रीनिंग

बेहतर स्वास्थ्य के लिए प्रारंभिक जांच और उपचार

कई अनुवांशिक और चयापचय विकारों में, शिशु पैदा होने के कुछ दिन या सप्ताह तक लक्षण शुरू नहीं होते हैं। जब तक लक्षण प्रकट होते हैं, तब तक तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, दृष्टि, सुनवाई, और अन्य शरीर प्रणालियों को नुकसान हो सकता है। यही कारण है कि सभी शिशुओं में इन गंभीर विकारों का प्रारंभिक पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। इन विकारों का निदान और उपचार रोग, अक्षमता और यहां तक ​​कि मौत का खतरा कम कर सकता है।

नवजात स्क्रीनिंग की शुरुआत

विकारों के लिए सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण करने का विचार 1 9 60 के दशक में फेनाइलकेट्टन्यूरिया , एक चयापचय विकार के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण के विकास के साथ शुरू हुआ। फिल्टर पेपर पर रक्त के नमूने एकत्रित करने और परिवहन करने की एक विधि विकसित की गई थी जिसने व्यापक पैमाने पर स्क्रीनिंग लागत प्रभावी बना दी थी। तब से कई और स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण विकसित किए गए हैं, और अब 30 से अधिक विभिन्न अनुवांशिक या चयापचय विकारों के लिए एक शिशु का परीक्षण किया जा सकता है। टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग कर नई तकनीक बच्चे के रक्त की केवल कुछ बूंदों का उपयोग करके कई विकारों के लिए स्क्रीन कर सकती है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में नवजात स्क्रीनिंग

संयुक्त राज्य अमेरिका के सभी 50 राज्य नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण प्रदान करते हैं, लेकिन सभी राज्यों को कानून द्वारा नवजात जांच की आवश्यकता नहीं होती है। इसके अलावा, हालांकि नवजात शिशुओं को 2 9 विकारों के लिए जांच की जा सकती है, केवल 13 राज्यों और कोलंबिया जिला में सभी 2 9 स्क्रीनिंग की आवश्यकता है। एक अतिरिक्त 27 राज्यों में 20 से अधिक स्क्रीनिंग की आवश्यकता है।

10 से 20 विकारों के लिए पांच राज्य स्क्रीन, और 10 से कम विकारों के लिए पांच राज्य स्क्रीन। प्रत्येक राज्य द्वारा प्रदान की जाने वाली स्क्रीनिंग परीक्षणों की एक सूची उपलब्ध है।

प्रत्येक वर्ष मार्च ऑफ डाइम्स एक नवजात स्क्रीनिंग रिपोर्ट कार्ड जारी करता है जो संयुक्त राज्य अमेरिका में नवजात स्क्रीनिंग आवश्यकताओं का विश्लेषण करता है। 2007 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए सभी बच्चों में से 9 0 प्रतिशत उन राज्यों में रहते थे जिन्हें कम से कम 21 विकारों के लिए स्क्रीनिंग की आवश्यकता होती थी।

मार्च ऑफ डाइम्स का अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में 6.2 प्रतिशत नवजात बच्चों को 10 से कम विकारों के लिए स्क्रीनिंग मिल जाएगी। मार्च ऑफ डाइम्स देश में नवजात स्क्रीनिंग में इस असमानता को कम करने के लिए काम कर रहा है, जिसमें सभी बच्चों ने 2008 तक 20 या उससे अधिक विकारों के लिए जांच की थी।

दुनिया भर में नवजात स्क्रीनिंग

विकारों के लिए स्क्रीनिंग सभी विकसित देशों में नवजात स्वास्थ्य देखभाल का हिस्सा है। अधिकांश देश फेनिलकेक्टोन्यूरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीन करते हैं। कई जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसेमिया और सिकल सेल रोग के साथ-साथ अन्य विकारों के लिए भी स्क्रीन करते हैं। यूएस नेशनल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग एंड जेनेटिक्स रिसोर्स सेंटर में अधिक जानकारी के लिए अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमों के लिंक हैं।

टेस्ट कैसे हो जाते हैं

जीवन के पहले कुछ दिनों (जन्म के 24 घंटे से 7 दिनों के बीच) में, रक्त की कुछ बूंदें शिशु की एड़ी से ली जाती हैं (फोटो देखें) और एक विशेष कार्ड पर रखी जाती है। कागज परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। रक्त परीक्षण के परिणाम शिशु के बाल रोग विशेषज्ञ को भेजे जाते हैं। यदि कोई भी परीक्षण सकारात्मक वापस आ जाता है, तो निदान करने के लिए और परीक्षण किया जाता है।

विकार के लिए स्क्रीनिंग

नवजात बच्चों के सबसे आम विकारों में शामिल हैं:

• phenylketonuria
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच)
• galactosemia
• सिकल सेल रोग
• बायोटिनिडेज़ की कमी
• जन्मजात toxoplasmosis
• homocystinuria
• मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी)
• मध्यम श्रृंखला एसीएल-कोए डीहाइड्रोजनेज की कमी (एमसीएडी)

प्रत्येक विकार के बारे में जानकारी सहित, विकारों की एक पूरी सूची के लिए जांच की जा सकती है।

> स्रोत:

> "नवजात स्क्रीनिंग।" नवजात स्क्रीनिंग संसाधन। नेशनल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग एंड जेनेटिक्स सेंटर।

> "माता-पिता - सामान्य जानकारी।" वित्तीय, नैतिक, कानूनी और सामाजिक मुद्दे (एफईएलएसआई)। 28 जुलाई 2005. जेनेटिक्स में स्क्रीनिंग, टेक्नोलॉजी एंड रिसर्च (स्टार-जी)।

> "लगभग 9 0% बच्चों को अनुशंसित नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट प्राप्त होते हैं।" पेरीस्टैट्स। 11 जुलाई 2007. डाइम्स का मार्च।