पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान पटाऊ सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है

क्रोमोसोमल असामान्यताएं गर्भपात और प्रसव के लिए जिम्मेदार हैं। असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम और अन्य विकास संबंधी देरी या स्वास्थ्य संबंधी मुद्दों सहित महत्वपूर्ण मुद्दों का कारण बन सकती हैं। ट्राइसॉमी में, व्यक्तियों की तुलना में दो की तुलना में गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं।

पटाऊ सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 13, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के बाद ऑटोसॉमल ट्रिसोमीज़ और सबसे गंभीर है।

पटाऊ सिंड्रोम में गुणसूत्र 13 की अतिरिक्त प्रति गंभीर न्यूरोलॉजिकल और हृदय दोष पैदा करती है जो शिशुओं के लिए जीवित रहने में मुश्किल बनाती है। पटाऊ सिंड्रोम का सटीक कारण ज्ञात नहीं है; वैटर सिंड्रोम के लिए भी यही सच है। पटौ पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक प्रभावित करता है, सबसे अधिक संभावना है क्योंकि पुरुष भ्रूण जन्म तक जीवित नहीं रहते हैं। पटाऊ सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम की तरह, मां की बढ़ती उम्र से जुड़ा हुआ है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्तियों को प्रभावित कर सकता है।

लक्षण

पटाऊ सिंड्रोम से पैदा होने वाले नवजात बच्चों में अक्सर शारीरिक असामान्यताएं या बौद्धिक मुद्दे होते हैं। कई बच्चे पहले महीने या पहले वर्ष के भीतर जीवित नहीं रहते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

प्रसार

पटाऊ सिंड्रोम बहुत आम नहीं है; 16,000 बच्चों में से केवल 1 में विकार है। जन्म से पहले पटाऊ सिंड्रोम के साथ 9 5% बच्चे मर जाते हैं।

निदान

जन्म के समय पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट हैं। पटाऊ सिंड्रोम एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए गलत हो सकता है, इसलिए निदान की पुष्टि के लिए अनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। मस्तिष्क, दिल और गुर्दे के दोषों को देखने के लिए गणना की गई टोमोग्राफी (सीटी) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे इमेजिंग अध्ययन किए जाने चाहिए। पटाऊ सिंड्रोम से जुड़े हृदय दोषों की उच्च आवृत्ति के कारण हृदय (इकोकार्डियोग्राम) का अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए।

इलाज

पटाऊ सिंड्रोम का उपचार उन विशेष शारीरिक समस्याओं पर केंद्रित है जिनके साथ प्रत्येक बच्चे का जन्म होता है। कई शिशुओं को गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं या जटिल हृदय दोषों के कारण पहले कुछ दिनों या हफ्तों में जीवित रहने में कठिनाई होती है। हृदय दोष या क्लीफ्ट होंठ और क्लेफ्ट ताल की मरम्मत के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा पटाऊ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को उनकी पूर्ण विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद करेगी।

क्या करें

यदि जन्म से पहले आपके बच्चे को पटाऊ सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आपका डॉक्टर आपके साथ विकल्पों पर जायेगा। कुछ माता-पिता गहन हस्तक्षेप का विकल्प चुनते हैं, जबकि अन्य गर्भावस्था को खत्म करने का विकल्प चुनते हैं। अन्य गर्भावस्था जारी रखेंगे और बच्चे के जीवन के लिए लगातार देखभाल करेंगे। जबकि अस्तित्व की संभावना बहुत कम है, कुछ लोग बच्चे के जीवन को बढ़ाने के लिए गहन देखभाल करने का प्रयास करते हैं।

ये निर्णय बेहद व्यक्तिगत हैं और केवल आपके, आपके साथी और आपके डॉक्टर द्वारा ही किए जा सकते हैं।

अनुवांशिक परामर्श और समर्थन

पटाऊ सिंड्रोम से पैदा हुए बच्चे के माता-पिता को यह निर्धारित करने के लिए अनुवांशिक परामर्श प्राप्त होगा कि सिंड्रोम के साथ एक और बच्चा होने का उनका जोखिम क्या है। सूचना और समर्थन के लिए एक अच्छा संसाधन Trisomy 18, 13 और अन्य संबंधित विकारों (एसओएफटी) के लिए समर्थन संगठन है।

> स्रोत:

> बेस्ट, आरजी, स्टालवर्थ, जे।, और डैकस, जेवी (2002)। पटाऊ सिंड्रोम।

> "पटाऊ सिंड्रोम।" जेनेटिक हेल्थ, 200 9 के लिए राष्ट्रीय पुस्तकालय।