टेंजीर रोग क्या है?

टेंजीर बीमारी, जिसे पारिवारिक अल्फा लिपोप्रोटीन की कमी के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ, विरासत वाली स्थिति है जिसे पहली बार वर्जीनिया के तट से स्थित एक द्वीप, टेंगीर द्वीप पर एक बच्चे में वर्णित किया गया था। एबीसीए 1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण जिन लोगों को इस स्थिति में एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत कम है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने में मदद करता है जो सेल के अंदर से अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल से छुटकारा पाने में मदद करता है।

जब यह प्रोटीन ठीक से काम कर रहा है, तो कोलेस्ट्रॉल सेल के बाहर बंद हो जाता है और एपोलिपोप्रोटीन ए से बांधता है। यह एचडीएल, या "अच्छा" कोलेस्ट्रॉल बनाता है, जो यकृत की यात्रा करेगा ताकि कोलेस्ट्रॉल का पुनर्नवीनीकरण किया जा सके। इस प्रोटीन के बिना, कोलेस्ट्रॉल कोशिकाओं के अंदर ही रहेगा और उनके भीतर जमा होना शुरू कर देगा।

लक्षण

टेंजीर रोग आमतौर पर बचपन में उल्लेख किया जाता है। टेंजीर रोग के लक्षण बहुत गंभीर से बहुत हल्के तक हो सकते हैं और इस पर निर्भर करता है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन की एक या दो प्रतियां हैं या नहीं।

जो लोग इस स्थिति के लिए होमोज्यगस हैं, वे एबीसीए 1 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन करते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं और रक्त में लगभग एचडीएल कोलेस्ट्रॉल फैलते हैं। शरीर में विभिन्न कोशिकाओं के भीतर कोलेस्ट्रॉल संचय के परिणामस्वरूप इन लोगों के अन्य लक्षण भी होंगे:

• न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, जिनमें परिधीय न्यूरोपैथी, कम शक्ति, दर्द की कमी या गर्मी की सनसनी, मांसपेशी दर्द शामिल है

• कॉर्निया का बादल
• बढ़ाया लिम्फ नोड्स
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण, जैसे दस्त और पेट दर्द
• गुदा समेत आंतों के श्लेष्म पर उपस्थिति या पीले रंग के पैच
• बढ़ी, पीले-नारंगी tonsils
• बढ़ाया जिगर
• बढ़ाया स्पलीन
• समयपूर्व कार्डियोवैस्कुलर बीमारी

दूसरी ओर, जो हेटरोज्यगस टेंजीर बीमारी के रूप में वर्गीकृत होते हैं, दूसरी तरफ, उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है।

उनके पास रक्त में फैले एचडीएल की सामान्य मात्रा में लगभग आधा हिस्सा होता है। यद्यपि जो लोग इस स्थिति के लिए हेटरोज्यगस हैं, वे आमतौर पर बहुत हल्के अनुभव नहीं करते हैं, लेकिन एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास के जोखिम के कारण उन्हें समयपूर्व कार्डियोवैस्कुलर बीमारी के लिए भी जोखिम होता है । इसके अतिरिक्त, इस बीमारी से निदान होने वाला कोई भी व्यक्ति इस चिकित्सा स्थिति को अपने बच्चों के साथ पास कर सकता है।

निदान

आपके रक्त में फैले कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए आपके हेल्थकेयर प्रदाता द्वारा एक लिपिड पैनल किया जाएगा। यदि आपके पास टेंजीर बीमारी है, तो यह परीक्षण निम्नलिखित निष्कर्षों को प्रकट करेगा:

• होमोज्यगस व्यक्तियों में 5 मिलीग्राम / डीएल से कम एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर
• हेटरोज्यगस व्यक्तियों में 5 और 30 मिलीग्राम / डीएल के बीच एचडीएल कोलेस्ट्रॉल
• कम कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर (38 और 112 मिलीग्राम / डीएल के बीच)
• सामान्य या उन्नत ट्राइग्लिसराइड्स (116 और 332 मिलीग्राम / डीएल के बीच)
• Apolipoprotein ए के स्तर भी कम से कम हो सकता है।

टेंजीर रोग का निदान करने के लिए, आपका हेल्थकेयर प्रदाता आपके लिपिड पैनल के परिणामों की जांच करेगा और आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे संकेतों और लक्षणों पर भी विचार करेगा। यदि आपके पास टेंजीर बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका हेल्थकेयर प्रदाता इसे भी ध्यान में रखेगा।

इलाज

इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, वर्तमान में इस स्थिति के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है। एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को बढ़ावा देने वाली दवाएं-अनुमोदित और प्रयोगात्मक दोनों- टेंजीर बीमारी वाले लोगों में एचडीएल के स्तर को बढ़ाने के लिए प्रतीत नहीं होती हैं। एक स्वस्थ आहार के बाद जो संतृप्त वसा में कम है, की सिफारिश की जाती है। व्यक्ति द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के आधार पर सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

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