ट्यूबरस स्क्लेरोसिस: बेनिन ट्यूमर का दुर्लभ कारण

अवलोकन

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (उर्फ ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स) एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो मस्तिष्क, गुर्दे, दिल, फेफड़ों, आंखों, यकृत, पैनक्रिया और त्वचा सहित विभिन्न अंग प्रणालियों में सौम्य ट्यूमर बढ़ने का कारण बनती है। इन ट्यूमर के परिणामस्वरूप देरी, दौरे, गुर्दे की बीमारी और अधिक हो सकता है; हालांकि, अंततः ट्यूमर प्रसार या प्रसार की सीमा पर पूर्वानुमान है।

आखिरकार, इस स्थिति के साथ कई लोग स्वस्थ जीवन जीने के लिए आगे बढ़ते हैं।

क्या 'ट्यूबरस स्क्लेरोसिस' मतलब है

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, कंद या आलू की तरह ट्यूमर मस्तिष्क में बढ़ते हैं। अंततः ये वृद्धि कैलिफ़ोर्ड, कड़ी, और स्क्लेरोटिक बन जाती है । 100 साल पहले एक फ्रांसीसी चिकित्सक द्वारा ट्यूबरस स्क्लेरोसिस की खोज की गई थी और इसे एक बार दो अन्य नामों से जाना जाता था: एपिलोआया या बोर्नविले की बीमारी ।

प्रसार

चूंकि ट्यूबरस स्क्लेरोसिस बहुत दुर्लभ है, इसलिए इसकी वास्तविक आवृत्ति को पिन करना मुश्किल है। यह अनुमान लगाया गया है कि यह बीमारी 25,000 से 40,000 अमेरिकियों और दुनिया भर में एक और दो मिलियन लोगों के बीच प्रभावित होती है।

कारण

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। स्वाभाविक रूप से प्रभावी बीमारियों के साथ, बीमारी को बेटे या बेटी को पास करने के लिए केवल एक माता-पिता को उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होना चाहिए। वैकल्पिक रूप से-और अधिक सामान्य रूप से-ट्यूबरस स्क्लेरोसिस प्रभावित व्यक्ति में एक सहज या स्पोराडिक उत्परिवर्तन से हो सकता है, न तो माता-पिता ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के कारण जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन लेते हैं।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस या तो टीएससी 1 या टीएससी 2 में जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रमशः हामार्टिन या ट्यूबरिन को एन्कोड करता है। ( टीएससी 1 क्रोमोसोम 9 पर स्थित है, और टीएससी 2 क्रोमोसोम 16 पर स्थित है।) इसके अलावा, क्योंकि टीएससी 1 जीन पीकेडी 1 जीन के बगल में है- इस प्रकार दोनों जीन प्रभावित होने की संभावना बढ़ रही है- कई लोग जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का उत्तराधिकारी हैं, वे भी ऑटोसोमल प्रबल पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी (एडीपीकेडी)।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस की तरह, ऑटोसोमल प्रबल पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी गुर्दे में ट्यूमर बढ़ने का कारण बनती है।

यांत्रिकी के संदर्भ में, टीएससी 1 और टीएससी 2 हामार्टिन या ट्यूबरिन के लिए कोडिंग करके अपना नुकसान करते हैं जो प्रोटीन परिसर में चिपकने लगते हैं। यह प्रोटीन जटिल सिलिया के आधार पर जमा करता है और इंट्रासेल्यूलर सिग्नलिंग में हस्तक्षेप करता है, जो एंजाइम (प्रोटीन किनेज) एमटीओआर द्वारा मध्यस्थ होता है। एमटीओआर, सेल विभाजन, प्रतिकृति और विकास में हस्तक्षेप करके, प्रभावित होते हैं, और ट्यूमर के परिणामों की असामान्य वृद्धि होती है। दिलचस्प बात यह है कि वैज्ञानिक वर्तमान में एमटीओआर इनहिबिटर विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं जिन्हें ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लिए चिकित्सा के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

लक्षण

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस एक जटिल है और इस प्रकार विभिन्न अंग प्रणालियों से जुड़े लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। आइए चार विशिष्ट अंग प्रणालियों पर प्रभाव डालें: मस्तिष्क, गुर्दे, त्वचा और दिल।

मस्तिष्क की भागीदारी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस मस्तिष्क में तीन प्रकार के ट्यूमर का कारण बनता है: (1) कॉर्टिकल कंद , जो आम तौर पर मस्तिष्क की सतह पर होते हैं लेकिन मस्तिष्क में गहराई से विकसित हो सकते हैं; (2) supependymal nodules , जो वेंट्रिकल्स में होता है; और (3) supependymal विशाल-कोशिका astroytomas , जो supependymal nodules से स्टेम और मस्तिष्क में द्रव के प्रवाह को अवरुद्ध, इस प्रकार मस्तिष्क के दबाव में एक निर्माण में सिरदर्द और धुंधली दृष्टि के लिए अग्रणी बनाता है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लिए माध्यमिक मस्तिष्क रोगविज्ञान आमतौर पर इस बीमारी का सबसे हानिकारक परिणाम है। इस बीमारी वाले लोगों में दौरे और विकास में देरी आम है।

गुर्दे की भागीदारी बहुत ही दुर्लभ रूप से पुरानी गुर्दे की बीमारी और गुर्दे की विफलता में ट्यूबरस स्क्लेरोसिस होता है; मूत्रमार्ग पर, मूत्र तलछट अक्सर अनजान होता है और प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन का स्तर) हल्का से कम होता है। (अधिक गंभीर किडनी रोग वाले लोग मूत्र में प्रोटीन को "फैला" या प्रोटीन खो सकते हैं।)

इसके बजाए, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस वाले गुर्दे के संकेत और संभावित लक्षणों में एंजियोमायोलिपोमा नामक ट्यूमर की वृद्धि शामिल है।

ये ट्यूमर दोनों गुर्दे (द्विपक्षीय) में होते हैं और आमतौर पर सौम्य होते हैं, हालांकि यदि वे काफी बड़े होते हैं (व्यास में 4 सेंटीमीटर से अधिक), तो वे खून बह सकते हैं और उन्हें शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना चाहिए।

पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी के विपरीत नोट, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस गुर्दे सेल कार्सिनोमा (एकेए किडनी कैंसर) विकसित करने का जोखिम बढ़ा सकता है। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस वाले लोगों को नियमित रूप से गुर्दे के कैंसर के विकास की जांच के लिए डायग्नोस्टिक इमेजिंग का उपयोग करके जांच की जानी चाहिए।

त्वचा की भागीदारी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के साथ लगभग सभी लोग रोग की त्वचा अभिव्यक्तियों के साथ उपस्थित होते हैं। इन घावों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• hypomelanotic macules ("राख पत्ता धब्बे" जो त्वचा पर पैच होते हैं जिसमें वर्णक की कमी होती है और इस प्रकार आसपास की त्वचा की तुलना में हल्का होता है)
• शग्रीन पैच (त्वचा की फोकल चमड़े की मोटाई)
• "कंफेटी" घावों
• रेशेदार चेहरे की पट्टिका
• चेहरे एंजियोफिब्रोमास
• अनगिनत फाइब्रोमास
• एडेनोमा सेबेसियम

यद्यपि ये त्वचा घाव सौम्य, या noncancerous हैं, वे परिणामस्वरूप डिफिगरेशन कर सकते हैं, यही कारण है कि वे शल्य चिकित्सा हटाया जा सकता है।

दिल की भागीदारी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस से पैदा होने वाले शिशु अक्सर रूबडोमियोस नामक दिल ट्यूमर के साथ उपस्थित होते हैं। अधिकांश शिशुओं में, ये ट्यूमर किसी भी समस्या का कारण नहीं बनते हैं और उम्र के साथ घटते हैं। हालांकि, अगर ट्यूमर काफी बड़े हो जाते हैं, तो वे परिसंचरण को अवरुद्ध कर सकते हैं।

इलाज

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। इसके बजाय, इस परिसर को लक्षण रूप से माना जाता है। उदाहरण के लिए, दौरे के इलाज के लिए एंटीप्लेप्लेप्टिक दवाएं दी जा सकती हैं। त्वचा, मस्तिष्क और इतने आगे से ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी भी की जा सकती है।

शोधकर्ता ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का इलाज करने के लिए उपन्यास तरीकों की खोज कर रहे हैं। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक के मुताबिक:

"शोध अध्ययन नैदानिक ​​अनुवाद अनुसंधान के लिए बहुत ही बुनियादी वैज्ञानिक जांच से तालमेल चलाते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ जांचकर्ता उन सभी प्रोटीन घटकों की पहचान करने की कोशिश कर रहे हैं जो एक ही 'सिग्नलिंग मार्ग' में हैं जिसमें टीएससी 1 और टीएससी 2 प्रोटीन उत्पाद और एमटीओआर प्रोटीन शामिल हैं। अन्य अध्ययन बीमारी के विकास को नियंत्रित करने या रोकने के नए तरीकों को बेहतर ढंग से परिभाषित करने के लिए जानवरों के मॉडल और मरीजों में रोग विकसित करने के तरीके पर विस्तार से ध्यान केंद्रित करने पर केंद्रित हैं। अंत में, टीएससी रोगियों में समस्याग्रस्त कुछ ट्यूमर के लिए इस यौगिक के संभावित लाभ का कठोर परीक्षण करने के लिए रैपिमाइसिन के नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं (एनआईएनडीएस और एनसीआई समर्थन के साथ)। "

से एक शब्द

यदि आप या किसी प्रियजन को ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का निदान किया जाता है, तो कृपया जान लें कि इस स्थिति के लिए पूर्वानुमान या दीर्घकालिक दृष्टिकोण अत्यधिक परिवर्तनीय है। यद्यपि इस स्थिति के साथ कुछ शिशुओं को आजीवन दौरे और गंभीर मानसिक मंदता का सामना करना पड़ता है, अन्यथा स्वस्थ जीवन जीने के लिए जाते हैं। अंततः ट्यूमर प्रसार या प्रसार की सीमा पर निर्भर करता है। फिर भी, इस स्थिति वाले लोगों को जटिलताओं के लिए बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए क्योंकि हमेशा ऐसा खतरा होता है कि मस्तिष्क या गुर्दा ट्यूमर गंभीर और जीवन-धमकी दे सकता है।

> स्रोत:

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