जेनेटिक्स की भूमिका प्रभावित परिवारों में पूरी तरह से ज्ञात नहीं है
जेनेटिक्स बहुत सारे पार्किंसंस रोग में सभी भूमिका निभाता है । हालांकि, आनुवांशिकी का एक विशिष्ट संयोजन होने से रोग का खतरा बढ़ सकता है, इसका मतलब यह नहीं है कि आप इसे प्राप्त करेंगे।
पार्किंसंस के साथ रहने वाले लगभग 15 से 25 प्रतिशत लोगों के पास स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, या तो तत्काल या द्वितीय-डिग्री संबंध है।
इन रिश्तेदारों में से एक या अधिक होने से आपको पार्किंसंस के लिए थोड़ा अधिक जोखिम मिलेगा, लेकिन यह अभी भी कोई गारंटी नहीं है कि आप विकार विकसित करेंगे।
इसके विपरीत, यदि आपके पास पार्किंसंस है, तो यह सुझाव नहीं देना चाहिए कि आपके किसी भी बच्चे या दादी को बीमारी मिल जाएगी। यह केवल इंगित करता है कि उनके जोखिम परिवार के इतिहास के बिना उन लोगों से थोड़ा ऊपर है।
अंत में, पार्किंसंस के अधिकांश मामलों में कोई ज्ञात कारण नहीं है (जिसे हम या तो इडियोपैथिक या स्पोरैडिक बीमारी के रूप में देखते हैं)। हालांकि परिवारों में ऐसे प्रपत्र होते हैं, जो इन मामलों के एक छोटे प्रतिशत के लिए खाते हैं - लगभग पांच से 10 प्रतिशत, सभी ने बताया।
पार्किंसंस के साथ संबद्ध जीन उत्परिवर्तन
पार्किंसंस के रूप हैं जो परिवारों में चलने वाले अनुवांशिक दोषों से प्रभावित होते हैं। हम इसे बीमारी के प्रारंभिक रूपों के साथ देखते हैं जिसमें लक्षण 60 की औसत शुरुआत की तुलना में काफी पहले दिखाई देते हैं।
पारिवारिक पार्किंसंसवाद से जुड़े एक प्रकार का अनुवांशिक उत्परिवर्तन तथाकथित एसएनसीए जीन में है । यह अल्फा-सिंक्यूक्लिन प्रोटीन के उत्पादन से जुड़ा जीन है, एक जैव-अणु जो तंत्रिका कोशिकाओं में असामान्यताओं में योगदान दे सकता है। सामान्य जनसंख्या में दुर्लभ होने पर, पार्किंसंस से प्रभावित परिवारों के लगभग दो प्रतिशत में एसएनसीए जीन उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।
2004 में, वैज्ञानिकों ने कई परिवारों में एक समान अनुवांशिक उत्परिवर्तन की खोज की जिसमें कई सदस्य प्रभावित हुए थे। तथाकथित एलआरआरके 2 उत्परिवर्तन आज सभी पार्किंसंस मामलों के लगभग एक से दो प्रतिशत से जुड़ा हुआ है, जो ज्यादातर यहूदी, अशकेनाज़ी, उत्तरी अफ्रीकी अरब-बर्बर, या बास्क मूल के लोगों को प्रभावित करता है।
जीबीए जीन से जुड़ा एक और उत्परिवर्तन पहले से ही गौचर की बीमारी (एक वंशानुगत विकार है जो चोट लगने, थकान, एनीमिया और यकृत और प्लीहा के विस्तार से विशेषता है) का कारण बनता है। अनुसंधान के बाद से दिखाया गया है कि जीबीए उत्परिवर्तन पार्किंसंस के साथ लोगों की एक बड़ी संख्या में मौजूद है, जो उत्परिवर्तन और बीमारी के बीच एक कारण लिंक का सुझाव देता है।
जेनेटिक्स और पर्यावरण कारक
पार्किंसंस के विकास में पर्यावरणीय कारक भी महत्वपूर्ण योगदानकर्ता हैं और कुछ मामलों में, विकार के कारण जेनेटिक्स के साथ मिलकर काम कर सकते हैं । 2004 में एक अध्ययन से पता चला कि जिन लोगों ने सीवाईपी 2 डी 6 जीन का उत्परिवर्तन किया था और कीटनाशक के संपर्क में थे, वे पार्किंसंस विकसित करने की संभावना से दोगुनी थीं।
अपने आप पर, कीटनाशकों, धातुओं, सॉल्वैंट्स, और अन्य विषाक्त पदार्थों को प्रत्येक को पार्किंसंस से ढीला रूप से जोड़ा गया है। लेकिन दिलचस्प बात यह है कि जिनके पास सीवाईबी 2 डी 6 उत्परिवर्तन था और कीटनाशक के संपर्क में नहीं थे, वे विकार के विकास के किसी भी उच्च जोखिम पर नहीं पाए गए थे।
से एक शब्द
यद्यपि वर्तमान समय में आपके लिए कोई प्रत्यक्ष लाभ नहीं हो सकता है, आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम वैज्ञानिकों को बीमारी को बेहतर ढंग से समझने और नए उपचार विकसित करने की अनुमति देकर पार्किंसंस के शोध में और मदद कर सकते हैं। जबकि परीक्षण करने का विकल्प व्यक्तिगत है, तो यह लाभ हो सकता है यदि कई परिवार के सदस्य प्रभावित हुए हैं या यदि आप अपनी जातीयता के आधार पर उच्च जोखिम में हैं।
सूत्रों का कहना है:
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