फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र एक व्यक्ति के सफेद रक्त कोशिकाओं के जीन में एक विशिष्ट खोज है -एक ऐसी खोज जिसमें ल्यूकेमिया के प्रभाव पड़ते हैं। यह आमतौर पर "फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम-पॉजिटिव ल्यूकेमिया" के संदर्भ में आता है।

अधिक विशेष रूप से, एक ल्यूकेमिया को "फिलाडेल्फिया-क्रोमोसोम-पॉजिटिव (पीएच +) क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया " (सीएमएल) या "फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम-पॉजिटिव (पीएच +) तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया" (ऑल) कहा जा सकता है।

क्रोमोसोम रिफ्रेशर

प्रत्येक कोशिका के नाभिक में, डीएनए अणु को क्रोमोसोम नामक धागे जैसी संरचनाओं में पैक किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए से कड़े रूप से ढके हुए होते हैं-कई बार-आसपास के प्रोटीन जिन्हें हिस्टोन कहा जाता है। जब तक कोई कोशिका दो में विभाजित न हो, तब तक गुणसूत्र नाभिक के भीतर दिखाई नहीं दे रहे हैं-माइक्रोस्कोप के नीचे भी नहीं। इसका कारण यह है कि एक गैर-विभाजित सेल में, डीएनए इतनी अच्छी तरह से पैक नहीं किया जाता है, क्योंकि यह सेल द्वारा कई अलग-अलग स्थानों पर उपयोग किया जा रहा है। हालांकि, क्रोमोसोम बनाने वाले डीएनए सेल विभाजन के दौरान बहुत कसकर पैक हो जाते हैं और फिर एक गुणसूत्र के रूप में एक माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देते हैं।

प्रत्येक गुणसूत्र का अपना विशिष्ट आकार होता है, और गुणसूत्र के आकार के संबंध में विशिष्ट जीन का स्थान पाया जा सकता है। जब एक इंसान के सेल में सभी अनुवांशिक सामग्री को पैक किया जाता है, तो प्रत्येक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्रों के लिए क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं।

वास्तव में, पौधों और जानवरों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की अलग-अलग सेट संख्याएं होती हैं। एक फल फ्लाई, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम के चार जोड़े होते हैं, जबकि चावल के पौधे में 12 और एक कुत्ता होता है, 39।

फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की एक कहानी और एक सेटिंग है, लेकिन व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, इसे गुणसूत्र 22 की असामान्यता के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जिसमें क्रोमोसोम 9 के हिस्से को स्थानांतरित किया जाता है।

दूसरे शब्दों में, गुणसूत्र 9 का एक टुकड़ा और गुणसूत्र 22 का एक टुकड़ा टूट जाता है और व्यापार स्थान। जब यह व्यापार होता है, तो यह जीन में परेशानी का कारण बनता है - गुणसूत्र 22 पर "बीसीआर-एबीएल" नामक जीन का गठन होता है जहां क्रोमोसोम 9 का टुकड़ा होता है। बदले क्रोमोसोम 22 को फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम कहा जाता है ।

फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम युक्त अस्थि मज्जा कोशिकाओं को अक्सर पुरानी माइलोजेनस ल्यूकेमिया में पाया जाता है और कभी-कभी तीव्र लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में पाया जाता है। हालांकि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र अक्सर सीएमएल और सभी के संबंध में सोचा जाता है, लेकिन यह अन्य संदर्भों में भी आ सकता है, जैसे "वैरिएंट फिलाडेल्फिया ट्रांसकोकेशंस" और "फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम-नकारात्मक क्रोनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव बीमारी।"

तो आप देखते हैं, फिलाडेल्फिया गुणसूत्र एक विशिष्ट अनुवांशिक परिवर्तन है जो दवा में एक प्रकार का ऐतिहासिक बन गया है, इसकी उपस्थिति से कुछ कैंसर की पहचान करने के लिए उपयोगी है, और अन्य अनुपस्थितियों के कारण अन्य कैंसर।

उनके आकलन के हिस्से के रूप में, डॉक्टर फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की उपस्थिति की तलाश करेंगे ताकि यह निर्धारित करने में सहायता मिल सके कि क्या रोगी विशेष प्रकार के ल्यूकेमिया से प्रभावित होता है।

फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम केवल प्रभावित रक्त कोशिकाओं में पाया जाता है। डीएनए को नुकसान पहुंचाने के कारण, फिलाडेल्फिया गुणसूत्र परिणामस्वरूप एक असामान्य एंजाइम के उत्पादन में होता है जिसे टायरोसिन किनेस कहा जाता है।

अन्य असामान्यताओं के साथ, यह एंजाइम कैंसर कोशिका को अनियंत्रित रूप से विकसित करने का कारण बनता है।

चिकित्सक इस असामान्यता की उपस्थिति की तलाश करेंगे जब वे आपकी अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी से नमूने की जांच कर रहे हैं ताकि उचित निदान किया जा सके।

1 9 60 के दशक में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान ने सीएमएल के इलाज में बड़ी प्रगति की। इसने सीएलएम थेरेपी के एक नए युग की नींव रखी जिसे "टायरोसिन किनेस इनहिबिटर" कहा जाता है, जैसे कि ग्लेवैक (इमातिनिब मेसाइलेट) और स्प्रीसेल (दासतिनिब)।

हाल ही में, तासिग्ना (निलोटीनिब) को वयस्कों के इलाज के लिए अनुमोदित किया गया था, जिन्होंने पुराने चरण में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम-पॉजिटिव (पीएच +) सीएमएल का निदान किया है।

निलोटीनिब को टायरोसिन किनेस अवरोधक भी माना जाता है।

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