बीटा थैलेसेमिया एक विरासत में एनीमिया है जहां शरीर सामान्य रूप से हीमोग्लोबिन उत्पन्न करने में असमर्थ है। हेमोग्लोबिन ए (वयस्कों में प्रमुख हीमोग्लोबिन) में दो अल्फा ग्लोबिन चेन और दो बीटा ग्लोबिन चेन होते हैं। बीटा थैलेसेमिया में, अस्थि मज्जा बीटा ग्लोबिन की सामान्य मात्रा उत्पन्न करने में असमर्थ होता है जिसके परिणामस्वरूप कम से कम कोई हीमोग्लोबिन ए नहीं होता है। इसके अलावा, अल्फा ग्लोबिन से अधिक बीटा ग्लोबिन से बंधे नहीं होते हैं जो लाल कोशिका टूटने को हेमोलाइसिस के नाम से जाना जाता है।
जोखिम में कौन है?
बीटा थैलेसेमिया विरासत की स्थिति है। इसके लिए माता-पिता दोनों को बीटा थैलेसेमिया विशेषता या नाबालिग नामक विकार के वाहक होने की आवश्यकता होती है। जब दोनों माता-पिता के पास बीटा थैलेसेमिया विशेषता होती है, तो उनके पास बीटा थैलेसेमिया रोग के साथ बच्चे होने का 4 में से एक मौका होता है। दुर्भाग्यवश, क्योंकि बीटा थैलेसेमिया लक्षण किसी लक्षण का कारण नहीं बनता है, इसलिए माता-पिता गर्भावस्था से पहले इस जोखिम से अनजान हो सकते हैं।
बीटा थालसेमिया के प्रकार क्या हैं?
बीटा थैलेसेमिया को दो तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है: अनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में या ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता से।
अनुवांशिक उत्परिवर्तन
बीटा शून्य थैलेसेमिया : बीटा शून्य उत्परिवर्तन में शून्य इंगित करता है कि उस गुणसूत्र द्वारा बीटा ग्लोबिन का उत्पादन नहीं किया जा सकता है।
बीटा प्लस थालसेमिया : बीटा ग्लोबिन कम मात्रा में उत्पादित होता है। उत्पादित बीटा ग्लोबिन की मात्रा विरासत में प्राप्त विशेष उत्परिवर्तन के साथ काफी भिन्न होती है। कुछ उत्परिवर्तन लगभग बीटा ग्लोबिन उत्पन्न करते हैं जो उन्हें बीटा शून्य के समान चिकित्सकीय बनाते हैं।
ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता है
बीटा थैलेसेमिया प्रमुख: बीटा थैलेसेमिया प्रमुख को जीवनभर के ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता से परिभाषित किया जाता है, आमतौर पर मासिक (हाइपरट्रांसफ्यूजन थेरेपी कहा जाता है)।
बीटा थालसेमिया इंटरमीडिया : आम तौर पर मध्यम एनीमिया जिसे कभी-कभी संक्रमण (बीमारियों, युवावस्था, आदि के दौरान) की आवश्यकता हो सकती है लेकिन नियमित आधार पर नहीं।
बीटा थैलेसेमिया विशेषता / नाबालिग : इसके परिणामस्वरूप हल्के एसिमप्टोमैटिक एनीमिया आमतौर पर नियमित पूर्ण रक्त गणना पर उठाए जाते हैं।
बीटा थालसेमिया का निदान कैसे किया जाता है?
आम तौर पर, नवजात स्क्रीन पर बीटा थैलेसेमिया प्रमुख की पहचान की जाती है। इन शिशुओं में, परीक्षण केवल हीमोग्लोबिन एफ (या भ्रूण) की पहचान करेगा, कोई हीमोग्लोबिन ए। इन बच्चों को हेमेटोलॉजिस्ट को बारीकी से निगरानी रखने के लिए संदर्भित किया जाता है। कुछ और गंभीर रूप से प्रभावित बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया रोगियों को भी इस तरह पहचाना जाएगा।
नियमित रूप से पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर कुछ और हल्के प्रभावित रोगियों की पहचान की जाएगी। सीबीसी बहुत हल्के लाल रक्त कोशिकाओं के साथ हल्के से मध्यम एनीमिया प्रकट करेगा। यह लौह की कमी एनीमिया से भ्रमित किया जा सकता है। निदान एक हेमोग्लोबिन प्रोफाइल (जिसे इलेक्ट्रोफोरोसिस भी कहा जाता है) द्वारा पुष्टि की जाती है। बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया में और इस परीक्षण की विशेषता हैमोग्लोबिन ए 2 (वयस्क हीमोग्लोबिन का दूसरा रूप) और कभी-कभी एफ (भ्रूण) में ऊंचाई को दर्शाती है।
बीटा थालसेमिया के लिए उपचार क्या हैं?
बीटा थैलेसेमिया लक्षण के लिए कोई इलाज की आवश्यकता नहीं है। बीटा थैलेसेमिया लक्षण वाले लोगों में आजीवन हल्के एनीमिया होंगे।
ट्रांसफ्यूजन: बीटा थैलेसेमिया प्रमुख वाले मरीजों को आजीवन ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। ट्रांसफ्यूजन थेरेपी अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिका उत्पादन को दबाने के लिए प्रयोग की जाती है।
बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया रोगियों को बीमारियों और युवावस्था (वृद्धि के दौरान) के दौरान ट्रांसफ्यूजन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।
आयरन चेलेशन थेरेपी: बीटा थैलेसेमिया प्रमुख वाले मरीजों को लाल रक्त कोशिका संक्रमण के माध्यम से अतिरिक्त लोहा मिलता है। यह अतिरिक्त लौह अंगों, खासकर दिल को नुकसान पहुंचा सकता है। आयरन चेलेशन शरीर को लौह हटाने में सहायता करता है। इन्हें मौखिक दवा या त्वचा के नीचे एक जलसेक के रूप में दिया जा सकता है। बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया के साथ मरीजों को छोटी आंत में लोहे के बढ़ते अवशोषण के लिए माध्यमिक रक्त संक्रमण की अनुपस्थिति में भी लौह अधिभार विकसित हो सकता है।
स्प्लेनेक्टोमी : स्पलीन को लाल सेल ब्रेकडाउन (हेमोलाइसिस) के साथ-साथ स्पिलीन में लाल रक्त कोशिका उत्पादन के कारण बड़े पैमाने पर बढ़ाया जा सकता है। यदि संक्रमण में बढ़ने की आवश्यकता होती है या स्पिलीन में फँसने के कारण अन्य रक्त कोशिकाएं नीचे जाती हैं, तो प्लीहा को शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना पड़ सकता है।
हाइड्रोक्साइरा: भ्रूण हीमोग्लोबिन उत्पादन को बढ़ाने के लिए हाइड्रॉक्स्यूरिया का उपयोग किया गया है। सफलता परिवर्तनीय रही है।