गैर-ट्रांसफ्यूजन आश्रित थैलेसेमिया की एक समीक्षा
थैलेसेमिया लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) के अंदर हीमोग्लोबिन, एक प्रोटीन को प्रभावित करने वाले विकारों का एक समूह है। थैलेसेमिया का उत्तराधिकारी लोग हीमोग्लोबिन उत्पन्न करने में असमर्थ होते हैं जो आम तौर पर एनीमिया (कम आरबीसी गिनती) और अन्य जटिलताओं के कारण होते हैं।
Thalassemia तीन बड़ी श्रेणियों में तोड़ दिया जा सकता है:
- विशेषता: व्यक्ति उत्परिवर्तन के लिए जीन रखता है लेकिन इसमें बीमारी नहीं होती है। इसे कभी-कभी थैलेसेमिया नाबालिग कहा जाता है।
- इंटरमीडिया: विशेषता और प्रमुख के बीच कहीं थैलेसेमिया वाला व्यक्ति।
- प्रमुख: थैलेसेमिया वाला व्यक्ति जिसके लिए आजीवन आरबीसी ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है।
थैलेसेमिया इंटरमीडिया का निदान कैसे किया जाता है?
यद्यपि, ज्यादातर समय थैलेसेमिया प्रमुख की नवजात स्क्रीन पर पहचाना जाएगा, थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले लोगों की पहचान साल बाद तक नहीं की जा सकती है। इन लोगों को आम तौर पर नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर पहचाना जाता है । सीबीसी बहुत हल्के लाल रक्त कोशिकाओं के साथ हल्के से मध्यम एनीमिया प्रकट करेगा। यह लौह की कमी एनीमिया से भ्रमित किया जा सकता है।
निदान एक हेमोग्लोबिन प्रोफाइल (जिसे इलेक्ट्रोफोरोसिस भी कहा जाता है) द्वारा पुष्टि की जाती है। बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया में और इस परीक्षण की विशेषता हैमोग्लोबिन ए 2 (वयस्क हीमोग्लोबिन का दूसरा रूप) और कभी-कभी एफ (भ्रूण) में ऊंचाई को दर्शाती है। अल्फा थैलेसेमिया इंटरमीडिया को आम तौर पर हीमोग्लोबिन एच बीमारी कहा जाता है क्योंकि यह प्रोफ़ाइल पर देखा जाने वाला मुख्य हेमोग्लोबिन होता है।
थैलेसेमिया इंटरमीडिया की जटिलताओं क्या हैं?
थैलेसेमिया इंटरमीडिया की जटिलताओं में शामिल हैं:
- लौह अधिभार
- ओस्टियोपोरोसिस: हड्डियों की कमजोरी
- Extramedullary Hematopoiesis: यह लाल रक्त कोशिका उत्पादन बढ़ाने के लिए प्लीहा, यकृत और / या अस्थि मज्जा के विस्तार को संदर्भित करता है। सबसे ज्यादा प्रभावित हड्डियों खोपड़ी - माथे और गाल की हड्डियों में हैं।
- Hypogonadism: यौन अंगों का कम उत्पादन। यह युवावस्था को स्वाभाविक रूप से होने से रोक सकता है।
- पित्ताशय की पथरी:
- खून के थक्के
थैलेसेमिया इंटरमीडिया के साथ लोग आयरन अधिभार क्यों विकसित करते हैं?
दो कारण हैं कि थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले लोग लौह अधिभार विकसित करते हैं।
- लाल रक्त संक्रमण दोहराएं: भले ही थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले बच्चों को आमतौर पर थैलेसेमिया प्रमुख वाले बच्चों की तरह हर 3 से 4 सप्ताह में ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता नहीं होती है, फिर भी उन्हें हर साल कई रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। प्राप्त प्रत्येक लाल रक्त संक्रमण लोहा की एक अंतःशिरा (चतुर्थ) खुराक की तरह है। शरीर से इस लोहा को हटाने का शरीर का कोई अच्छा तरीका नहीं है। तो समय के साथ इन बार-बार ट्रांसफ्यूशन के परिणामस्वरूप लौह अधिभार का विकास हो सकता है, हालांकि आमतौर पर थैलेसेमिया प्रमुख (बचपन) वाले लोगों की तुलना में जीवन (वयस्कता) में।
- भोजन से लौह की बढ़ती अवशोषण: शरीर पहचानता है कि अस्थि मज्जा हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए एक अच्छी नौकरी नहीं कर रहा है। हेपसीडिन एक प्रोटीन है जो लौह के अवशोषण को अवरुद्ध करता है। थैलेसेमिया में, हेपसीडिन के स्तर कम होने की तुलना में अधिक लोहे को अवशोषित करने की अनुमति देते हैं। यह अनुशंसा की जाती है कि थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले लोग कम लोहा आहार का पालन करें और चाय के साथ चाय पीएं क्योंकि चाय लोहे के अवशोषण को रोकती है।
थैलेसेमिया इंटरमीडिया के लिए उपचार विकल्प क्या हैं?
- नियमित चिकित्सा देखभाल: थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले प्रत्येक व्यक्ति को उपचार की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन जटिलताओं के लिए निगरानी करने के लिए निकट चिकित्सा देखभाल जारी रखना महत्वपूर्ण है।
- ट्रांसफ्यूजन: थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन आमतौर पर वयस्कता तक थैलेसेमिया प्रमुख वाले लोगों के रूप में नहीं। वृद्धि और विकास (युवावस्था), बीमारियों, विशेष रूप से बुखार, गर्भावस्था, या सर्जरी की तैयारी में बीमारियों के समय में संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
- फोलिक एसिड: कुछ चिकित्सक आरबीसी उत्पादन का समर्थन करने के लिए प्रतिदिन फोलिक एसिड की सिफारिश कर सकते हैं।
- स्प्लेनेक्टोमी: थैलेसेमिया में, आरबीसी उत्पादन में सुधार के प्रयास में प्लीहा बढ़ सकता है (स्प्लेनोमेगाली)। यह अक्सर अप्रभावी होता है और एनीमिया और / या ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता को बढ़ा सकता है। इन परिस्थितियों में, स्प्लेनेक्टोमी पर विचार किया जा सकता है।
- हाइड्रोक्साइरा: हाइड्रोक्साइरिया हेमोग्लोबिन को बढ़ाने के प्रयास में मुंह से ली गई दैनिक दवा है, जिससे आरबीसी ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता कम हो जाती है।
- कम लौह आहार: चूंकि थैलेसेमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को आहार में लौह के बढ़ते अवशोषण से लौह अधिभार विकसित करने का खतरा होता है, इसलिए कम लोहा आहार की सिफारिश की जा सकती है। चाय, विशेष रूप से काली चाय, लोहे के अवशोषण को कम करती है और भोजन के साथ सिफारिश की जा सकती है।
आपको सीखना है कि थैलेसेमिया इंटरमीडिया चौंकाने वाला हो सकता है क्योंकि आपको कोई लक्षण नहीं हो सकता है। अपने चिकित्सक के साथ शेड्यूल के रूप में पालन करना सुनिश्चित करें ताकि आप संभावित जटिलताओं के लिए निगरानी रख सकें।
> स्रोत:
> बेंज ईजे। थैलेसेमिया सिंड्रोम का आण्विक रोगविज्ञान, नैदानिक अभिव्यक्तियां और थैलेसेमिया का निदान, और बीटा थैलेसेमिया का उपचार। इन: अप टूडेट, पोस्ट TW (एड), अपडोडेट, वाल्थम, एमए।