मचाडो-जोसेफ रोग लक्षण और उपचार

मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी), जिसे स्पिनोसेबेलर एटैक्सिया टाइप 3 (एससीए 3) भी कहा जाता है, एक विरासत एटैक्सिया विकार है। एटैक्सिया मांसपेशियों के नियंत्रण को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप संतुलन और समन्वय की कमी होती है। विशेष रूप से, एमजेडी बाहों और पैरों में समन्वय की प्रगतिशील कमी का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोगों को एक नशे में चलने वाले स्टैगर की तरह एक विशिष्ट चलना पड़ता है।

उन्हें बोलने और निगलने में भी कठिनाई हो सकती है।

एमजेडी को गुणसूत्र 14 पर एटीएक्सएन 3 जीन में आनुवंशिक दोष से जोड़ा गया है । यह एक स्वायत्त प्रभावशाली स्थिति है, जिसका अर्थ है कि केवल एक माता-पिता को बच्चे के प्रभावित होने के लिए जीन होना चाहिए। यदि आपके पास हालत है, तो आपके बच्चे को विरासत में 50 प्रतिशत मौका है। यह स्थिति पुर्तगाली या अज़ोरियन वंश के लोगों में सबसे अधिक देखी जाती है। अज़ोरेस में फ्लोरस द्वीप पर, 140 लोगों में से 1 प्रभावित है। हालांकि, किसी भी जातीय समूह में एमजेडी हो सकती है।

लक्षण

एमजेडी के तीन अलग-अलग प्रकार हैं। आपके पास किस प्रकार का लक्षण है जब लक्षण शुरू होते हैं और उन लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। यहां उन तीन प्रकारों की सबसे आम विशेषताओं और लक्षणों पर एक नज़र डालें:

एमजेडी के साथ कई व्यक्तियों में दृष्टि दृष्टि की समस्याएं होती हैं जैसे डबल दृष्टि (डिप्लोपी) और आंखों के आंदोलनों को नियंत्रित करने में असमर्थता, साथ ही संतुलन और समन्वय के साथ उनके हाथों में समस्याएं और समस्याएं। अन्य चेहरे की टहलने या पेशाब की समस्या विकसित कर सकते हैं।

एमजेडी का निदान कैसे किया जाता है

आप जिन लक्षणों का सामना कर रहे हैं उनके आधार पर एमजेडी का निदान किया जाता है।

चूंकि विकार विरासत में मिला है , इसलिए आपके परिवार के इतिहास को देखना महत्वपूर्ण है। अगर रिश्तेदारों को एमजेडी के लक्षण हैं, तो पूछें कि उनके लक्षण कब शुरू हुए और उन्होंने कितनी जल्दी विकसित किया। एक निश्चित निदान केवल आनुवंशिक परीक्षण से आ सकता है, जो आपके 14 वें गुणसूत्र में दोषों की तलाश करेगा। प्रारंभिक शुरुआत एमजेडी के साथ रहने वाले लोगों के लिए, जीवन प्रत्याशा 30 के दशक के मध्य तक कम हो सकती है। हल्के एमजेडी या देर से शुरू होने वाले प्रकार वाले लोगों में आम तौर पर सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

उपचार

वर्तमान में, मचाडो-जोसेफ रोग के लिए कोई इलाज नहीं है। हमारे पास इसके लक्षणों को प्रगति से रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, ऐसी दवाएं हैं जो लक्षणों से छुटकारा पाने में मदद कर सकती हैं। बाकलोफेन (लियोरेसल) या बोटुलिनम विष (बोटॉक्स) मांसपेशियों के स्वाद और डायस्टनिया को कम करने में मदद कर सकते हैं। लेवोडोपा थेरेपी, पार्किंसंस रोग वाले लोगों के लिए उपयोग की जाने वाली चिकित्सा, कठोरता और धीमी गति को कम करने में मदद कर सकती है। शारीरिक चिकित्सा और सहायक उपकरण व्यक्तियों को आंदोलन और दैनिक गतिविधियों के साथ मदद कर सकते हैं। दृश्य लक्षणों के लिए, प्रिज्म चश्मा धुंधला या डबल दृष्टि को कम करने में मदद कर सकते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{"मचाडो-जोसेफ तथ्य पत्रक।" विकार। 16 अप्रैल 2014. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक का राष्ट्रीय संस्थान।}

_{"मचाडो-जोसेफ रोग।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक। दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। 15 फरवरी 2007।}