क्रैबे रोग एक degenerative स्थिति है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है
क्रैबे रोग, जिसे ग्लोबॉयड सेल ल्यूकोडायस्ट्रॉफी भी कहा जाता है, एक अपरिवर्तनीय आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। क्रैबे रोग के लोगों के पास उनके जीएएलसी जीन में उत्परिवर्तन हैं। इन उत्परिवर्तनों के कारण, वे एंजाइम गैलेक्टोसाइसरमिडाज़ का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं। यह कमी से माईलीन नामक तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करने वाली सुरक्षात्मक परत की प्रगतिशील हानि होती है।
इस सुरक्षात्मक परत के बिना, हमारे तंत्रिकाएं हमारे दिमाग और हमारे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाने, ठीक से काम नहीं कर सकती हैं।
क्रैबे रोग दुनिया भर में 100,000 लोगों में अनुमानित 1 को प्रभावित करता है, जिसमें इज़राइल के कुछ क्षेत्रों में उच्च घटनाएं हुईं।
क्रैबे रोग के लक्षण
क्रैबे रोग के चार उपप्रकार हैं, जिनमें से प्रत्येक अपनी शुरुआत और लक्षण हैं।
| श्रेणी 1 | शिशु-संबंधी | 3 से 6 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है |
| टाइप 2 | देर से infantile | 6 महीने और 3 साल की उम्र के बीच शुरू होता है |
| टाइप 3 | किशोर | 3 से 8 साल की उम्र के बीच शुरू होता है |
| टाइप 4 | वयस्क शुरुआत | 8 साल की उम्र के बाद कभी भी शुरू होता है |
चूंकि क्रैबे रोग तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, इसलिए इसके कई लक्षण न्यूरोलॉजिकल होते हैं। टाइप 1, शिशु फार्म, 85 से 9 0 प्रतिशत मामलों के लिए खाते हैं। टाइप 1 तीन चरणों के माध्यम से प्रगति करता है:
- चरण 1: जन्म के तीन से छह महीने बाद शुरू होता है। प्रभावित शिशु विकास करना बंद कर देते हैं और चिड़चिड़ा हो जाते हैं। उनके पास उच्च मांसपेशियों की टोन होती है (मांसपेशियों में कठोर या तनाव होता है) और परेशानी होती है।
- चरण 2: अधिक तेज़ तंत्रिका कोशिका क्षति होती है, जिससे मांसपेशियों के उपयोग में कमी आती है, मांसपेशी टोन बढ़ती है, पीठ की कमाना और दृष्टि को नुकसान होता है। दौरे शुरू हो सकते हैं।
- चरण 3: शिशु अंधेरा हो जाता है, बहरा, अपने आस-पास से अनजान हो जाता है, और एक कठोर मुद्रा में तय होता है। टाइप 1 वाले बच्चों के लिए जीवन लगभग 13 महीने है।
अन्य प्रकार के क्रैबे रोग सामान्य विकास की अवधि के बाद शुरू होते हैं। टाइप 1 की तुलना में ये प्रकार धीमे भी प्रगति करते हैं। टाइप 2 शुरू होने के बाद आमतौर पर बच्चे दो साल से अधिक नहीं बचते हैं। प्रकार 3 और 4 के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है, और लक्षण गंभीर नहीं हो सकते हैं।
कैसे क्रैबे रोग का निदान किया जाता है
यदि आपके बच्चे के लक्षण क्रैबे रोग का सुझाव देते हैं, तो यह देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है कि क्या उनके पास गैलेक्टोसाइसरमिडास की कमी है, जो क्रैबे रोग रोग निदान की पुष्टि करता है। सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ का नमूना देने के लिए एक कंबल पंचर किया जा सकता है। असामान्य रूप से उच्च प्रोटीन स्तर रोग को इंगित कर सकते हैं। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, दोनों माता-पिता को गुणसूत्र 14 पर स्थित उत्परिवर्तित जीन लेना चाहिए। यदि माता-पिता जीन लेते हैं, तो उनके अजन्मे बच्चे को गैलेक्टोसिलसरैमिडेस की कमी के लिए परीक्षण किया जा सकता है। कुछ राज्य क्रैबे रोग के लिए नवजात परीक्षण की पेशकश करते हैं।
इलाज
क्रैबे रोग के लिए कोई इलाज नहीं है। हाल के अध्ययनों ने हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण ( एचएससीटी ), स्टेम कोशिकाओं को इंगित किया है जो रक्त कोशिकाओं में विकसित होते हैं, जो इस स्थिति के संभावित उपचार के रूप में होते हैं। एचएससीटी सबसे अच्छा काम करता है जब यह उन रोगियों को दिया जाता है जिन्होंने अभी तक लक्षण नहीं दिखाए हैं या हल्के लक्षण हैं। जीवन के पहले महीने के दौरान उपचार सबसे अच्छा काम करता है।
एचसीएसटी देर से शुरू होने वाली या धीरे-धीरे प्रगतिशील बीमारी और शिशु-प्रारंभिक बीमारी वाले बच्चों को लाभ पहुंचा सकता है यदि पर्याप्त जल्दी दिया जाता है। जबकि एचसीएसटी बीमारी का इलाज नहीं करेगा, यह जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान कर सकता है - देरी की बीमारी की प्रगति और जीवन प्रत्याशा में वृद्धि। हालांकि, एचसीएसटी अपने जोखिमों के साथ आता है और इसकी मृत्यु दर 15 प्रतिशत है।
वर्तमान शोध सूजन मार्कर, एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा, जीन थेरेपी, और तंत्रिका स्टेम कोशिका प्रत्यारोपण को लक्षित करने वाले उपचारों की जांच कर रहा है। ये उपचार सभी शुरुआती चरणों में हैं और अभी तक नैदानिक परीक्षणों के लिए भर्ती नहीं कर रहे हैं।
इस लेख के लिए जानकारी से लिया गया था:
तेगे, डीएच (2014)। क्रैबे रोग ई-मेडिसिन।