मस्कुलर डाइस्ट्रोफी (एमडी) तथाकथित " एक्स-लिंक्ड" जेनेटिक विकारों का एक समूह है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और कंकाल की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाले आंदोलनों को अपनाने का कारण बनता है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, एमडी के कुछ रूप शिशु या बचपन में स्पष्ट हो जाते हैं जबकि अन्य मध्यम आयु या बाद में प्रकट नहीं होते हैं।
जोखिम
एक्स-लिंक्ड होने के नाते, मांसपेशी डिस्ट्रॉफी लगभग पुरुषों को प्रभावित करती है, जिसमें कई लड़के अपनी मां से उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं।
मांसपेशी डिस्ट्रॉफी वाले लगभग एक-तिहाई बच्चों में, उनकी मां एमडी के लिए वाहक नहीं है और उन्होंने इसे एक नए उत्परिवर्तन के रूप में विकसित किया है।
प्रत्येक 3,500 से 5000 लड़कों में से लगभग 1 एमडी के साथ पैदा होते हैं, संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक वर्ष 400 से 600 नए मामले होते हैं।
ड्यूकेन एमडी मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है और प्रोटीन डाइस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति के कारण होता है। यह एक विनाशकारी विकार है जो तेजी से प्रगति करता है, ज्यादातर पीड़ितों (जो लगभग सभी लड़के हैं) 12 साल की उम्र में चलने में असमर्थ हैं और सांस लेने के लिए श्वसन करने की आवश्यकता है।
बेकर एमडी ड्यूकेन एमडी की तुलना में कम गंभीर है। Facioscapulohumeral एमडी आमतौर पर किशोरों के वर्षों में शुरू होता है और चेहरे, बाहों, पैरों, और कंधे और छाती के आसपास की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है। यह ड्यूकेन की तुलना में अधिक धीरे-धीरे प्रगति करता है और लक्षण हल्के से अक्षम करने के लिए होते हैं।
विकार का सबसे आम वयस्क रूप मायोटोनिक एमडी है। इसके लक्षणों में मांसपेशियों के स्वाद, मोतियाबिंद, और अंतःस्रावी और हृदय संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं।
सेंटर फॉर डिज़ीज कंट्रोल के मुताबिक, "कुछ ऐसे उपचार हैं जो स्टेरॉयड के उपयोग जैसे मांसपेशियों के नुकसान की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन कोई इलाज नहीं है।"
Toddlers में मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के लक्षण
ड्यूकेन एमडी के संकेत पहली बार दिखने लगते हैं जब कोई बच्चा 3 से 6 साल की उम्र के बीच होता है और वे देखते हैं कि उनके बच्चे को मोटर कौशल में समस्याएं आ रही हैं।
बच्चा अक्सर गिर रहा है, जब वह बैठा है या झूठ बोल रहा है, या सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई हो रही है तो उसे उठने में कठिनाई हो रही है। बच्चे कंधे से पीछे या अपने पैर की उंगलियों पर एक प्रकार के पैड में चल सकते हैं, या अपने आप चलने में देरी हो सकती है। माता-पिता यह भी ध्यान दे सकते हैं कि स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण बच्चे ने बछड़े की मांसपेशियों को बढ़ा दिया है। नियमित शारीरिक गतिविधि के दौरान आसानी से थक जाना एमडी का एक और लक्षण है।
निदान
यदि आपके बाल रोग विशेषज्ञ को संदेह है कि आपके बच्चे में मांसपेशी डिस्ट्रॉफी हो सकती है, तो संभवतः वे आपके बच्चे के खून में क्रिएटिन किनेस (सीके) स्तर का परीक्षण करके शुरू हो जाएंगे। यह मांसपेशी एंजाइम मांसपेशी डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों में बहुत अधिक है।
यदि आपका डॉक्टर उच्च सीके स्तर की खोज करता है, तो संभवतः वे जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करने के लिए डीएनए परीक्षण करेंगे जो डाइस्ट्रोफिन बनाता है। यदि यह अनुवांशिक परीक्षण ऋणात्मक है, तो मांसपेशियों के डिस्ट्रॉफी के निदान की पुष्टि करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी किया जा सकता है।
नवजात स्क्रीनिंग
यद्यपि क्रिएटिन किनेज़ के अपने स्तर का परीक्षण करके मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के लिए नवजात बच्चों को स्क्रीन करना संभव है, लेकिन यह नियमित रूप से नहीं किया जाता है। बड़ी समस्याओं में से एक यह है कि उच्च सीके स्तर वाले केवल 10 प्रतिशत नवजात शिशुओं में वास्तव में मांसपेशी डिस्ट्रॉफी होगी। अन्य 9 0 प्रतिशत में सीके स्तर होंगे जो कुछ सप्ताह के होने पर सामान्य हो जाएंगे।
इलाज
एनआईएच रिपोर्ट करता है कि "एमडी का पूर्वानुमान एमडी के प्रकार और विकार की प्रगति के अनुसार भिन्न होता है।" कुछ मामलों में मामूली वृद्धि हो सकती है और सामान्य जीवनकाल में धीरे-धीरे प्रगति हो सकती है, जबकि अन्य मामलों में मांसपेशियों की कमजोरी, कार्यात्मक अक्षमता और चलने की क्षमता के नुकसान की अधिक प्रगति हो सकती है। अगर आपके बच्चे के पास एमडी निदान था, तो आप अपने बच्चे के मामले के बारे में अधिक जान सकते हैं क्योंकि आप विश्वसनीय स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की अपनी टीम बनाते हैं।
सूत्रों का कहना है:
रोग नियंत्रण केंद्र। ड्यूचेन / बेकर उपचार और देखभाल। https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html।
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। मांसपेशी डिस्ट्रॉफी सूचना पृष्ठ।
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular- डिस्ट्रॉफी- सूचना- पृष्ठ।