जेनेटिक मांसपेशी विकार
ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) नौ प्रकार के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी में से एक है, आनुवंशिक विकारों का एक समूह जो शरीर में स्वैच्छिक मांसपेशियों के उपयोग को प्रभावित करता है। ड्यूकेन एमडी को एक्स-लिंक्ड विकार के रूप में विरासत में मिला है । जिस तरह से इसे विरासत में मिला है, ड्यूकेन एमडी मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। लड़कियों डीएमडी के लिए जीन का उत्तराधिकारी हो सकती है लेकिन बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं।
ड्यूचेन एमडी प्रत्येक 3,500 जीवित पुरुष जन्मों में लगभग 1 को प्रभावित करता है (प्रत्येक वर्ष लगभग 20,000 नए मामले)। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के बच्चों को प्रभावित करता है। डीएमडी के लिए जीन डाइस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति का कारण बनता है, एक प्रोटीन जो मांसपेशी कोशिकाओं को बरकरार रखने में मदद करता है। इसका मतलब है कि मांसपेशी कोशिकाओं को आसानी से क्षतिग्रस्त कर दिया जाता है और समय के साथ कमजोर हो जाता है।
लक्षण
ड्यूकेन एमडी वाला एक लड़का आम तौर पर शिशु के रूप में विकसित होता है। डीएमडी के लक्षण आम तौर पर 2 और 6 साल के बीच शुरू होते हैं। प्रभावित बच्चा:
- पैरों और श्रोणि में कमजोरी के कारण सीढ़ियों पर चलने, दौड़ने या चढ़ने में कठिनाई होती है
- सिर उठाने के लिए संघर्ष, या एक कमजोर गर्दन है
- मंजिल से उठने में मदद की ज़रूरत है
- अपने पैरों के साथ अलग चलना
- खड़े हो जाओ और उसकी छाती और पेट के साथ चलना (या पीछे हटना है)
- फर्श से उठने के लिए गॉवर पैंतरेबाज़ी का उपयोग करें (कमजोर पैर की मांसपेशियों के कारण, सीधे खड़े होने की बजाय अपने पैरों को ऊपर रखता है)
ड्यूकेन एमडी अंततः शरीर में सभी मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिसमें हृदय और श्वास की मांसपेशियां भी शामिल हैं, ताकि बच्चे बड़े लक्षणों में वृद्धि कर सकें:
- थकान
- सांस लेने मे तकलीफ
- एक बढ़े दिल के कारण दिल की समस्याएं
- 12 साल की उम्र तक चलने की क्षमता का नुकसान
- बाहों और हाथों में कमजोरी
निदान
ड्यूकेन एमडी का निदान आमतौर पर बच्चे के पूर्वस्कूली वर्षों में लक्षणों के विकास पर आधारित होता है। माता-पिता या शिक्षक उस लड़के को नोटिस करना शुरू करते हैं जिसमें सीढ़ियों पर चढ़ने या अन्य बच्चों के साथ रहने में कठिनाई होती है।
डीएमडी के शुरुआती चरणों में, क्रिएटिन किनेज (सीके या सीपीके) के लिए रक्त परीक्षण 10 से 100 गुना सामान्य स्तर दिखा सकता है। यह परीक्षण दिखाता है कि मांसपेशी क्षति हो रही है लेकिन निदान की पुष्टि नहीं करता है। जेनेटिक परीक्षण - डीएमडी जीन की उपस्थिति की तलाश - निदान की पुष्टि करने का सबसे अच्छा तरीका है। एक बार जब बच्चा डीएमडी रखने के लिए जाना जाता है, तो अन्य परिवार के सदस्यों का परीक्षण किया जा सकता है कि यह देखने के लिए कि कौन और जीन भी हो सकता है।
इलाज
हालांकि ड्यूचेन एमडी के बारे में बहुत अधिक शोध किया जा रहा है, फिर भी इलाज के समय में बीमारी को रोकने से रोकने का कोई इलाज नहीं है। दवा prednisone मांसपेशी हानि धीमा कर सकते हैं, ताकत में सुधार, और ऊर्जा बहाल करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन लंबे समय तक ले जाने पर गंभीर साइड इफेक्ट्स हैं। यदि दिल की समस्याएं मौजूद हैं तो दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है। शारीरिक और व्यावसायिक उपचार लचीलापन बनाए रखने और कमजोर मांसपेशियों को अनुबंध से रोकने में सहायक होते हैं। डीएमडी वाले लड़कों के लिए तैराकी जैसी एरोबिक गतिविधि बहुत अच्छी है। अगर बच्चे को बोलने या संचार करने में कठिनाई हो रही है तो भाषण चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लड़के को ब्रेसिज़ और व्हीलचेयर जैसे अनुकूली उपकरणों की आवश्यकता होगी। सांस लेने की समस्याओं के कारण, कुछ लड़कों को अपने ट्रेकेआ (विंडपाइप) में शल्य चिकित्सा के लिए एक ट्रेकोस्टोमी ट्यूब रखने की आवश्यकता हो सकती है, और कुछ को श्वसन यंत्र की आवश्यकता हो सकती है।
यहां तक कि सबसे अच्छी चिकित्सा देखभाल के साथ, ड्यूकेन एमडी वाले युवा पुरुष आमतौर पर बीमारी के कारण विकसित होने वाले जीवन में खतरनाक दिल और सांस लेने की समस्याओं के कारण अपने शुरुआती तीसरे दशक से आगे नहीं बचते हैं।
> स्रोत:
> "ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)।" रोग। जुलाई 2007. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन।
> "एनआईएनडीएस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सूचना पृष्ठ।" विकार। 15 सितंबर 2008. राष्ट्रीय संस्थान > के लिए > तंत्रिका संबंधी विकार और स्ट्रोक।
> "ड्यूकेन के बारे में।" ड्यूकेन को समझना अभिभावक परियोजना मांसपेशी डिस्ट्रॉफी। 1 अक्टूबर 2008