लॉरेंस-मून-बार्डेट-बिडल सिंड्रोम

क्यों इस विकार को दो अलग-अलग सिंड्रोम में विभाजित किया गया है

पिछले वर्षों में, लॉरेंस-मून-बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (एलएमबीबीएस) एक शब्द था जो विरासत में आनुवांशिक स्थिति का वर्णन करने के लिए प्रयोग किया जाता था जिसने पैदा हुए 100,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित किया था। इसका नाम चार डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने प्रारंभ में सिंड्रोम के लक्षणों का वर्णन किया था।

तब से, एलएमबीबीएस को गलत माना गया है। इसके बजाए, यह पता चला कि एलएमबीबीएस वास्तव में दो अलग-अलग विकारों में शामिल था: बिडल-बार्डेड सिंड्रोम (बीबीएस) और लॉरेंस-मून सिंड्रोम (एलएमएस)।

बिडल-बार्डेड सिंड्रोम और लॉरेंस-मून सिंड्रोम के बीच का अंतर

बीबीएस एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो दृष्टि, अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों, पेट और पेट में मोटापे, गुर्दे के मुद्दों और सीखने की कठिनाइयों में गिरावट का कारण बनता है। विजन मुद्दे तेजी से बिगड़ते हैं; बहुत से लोग पूरी तरह से अंधे हो जाएंगे। गुर्दे की समस्याओं जैसे अन्य लक्षणों की जटिलताओं से जीवन खतरनाक हो सकता है।

बीबीएस की तरह, एलएमएस एक विरासत विकार है। यह सीखने की कठिनाइयों, कम हार्मोन, और मांसपेशियों और जोड़ों की कठोरता से जुड़ा हुआ है। बीबीएस और एलएमएस बहुत समान हैं लेकिन उन्हें अलग माना जाता है क्योंकि एलएमएस रोगी पेट में अतिरिक्त अंक या मोटापे के संकेत नहीं दिखाते हैं।

बीबीएस और एलएमएस के कारण

बीबीएस के अधिकांश मामलों को विरासत में मिला है। पुरुषों और महिलाओं दोनों समान रूप से प्रभावित करता है लेकिन आम नहीं है। उत्तरी अमेरिका और यूरोप में बीबीएस 100,000 में से केवल 1 को प्रभावित करता है। कुवैत और न्यूफाउंडलैंड के देशों में यह थोड़ा अधिक आम है, लेकिन वैज्ञानिकों को यकीन नहीं है कि क्यों।

एलएमएस भी विरासत में बीमारी है। एलएमएस ऑटोमोमल रीसेसिव है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता एलएमएस जीन लेते हैं। आम तौर पर, माता-पिता के पास एलएमएस नहीं होता है लेकिन जीन को अपने माता-पिता से ले जाता है।

उनका निदान कैसे किया जाता है

बीबीएस आमतौर पर बचपन के दौरान निदान किया जाता है। दृश्य परीक्षाएं और नैदानिक ​​मूल्यांकन विभिन्न असामान्यताओं और देरी की तलाश करेंगे।

कुछ मामलों में, जेनेटिक परीक्षण लक्षणों से पहले विकार की उपस्थिति का पता लगा सकता है।

एलएमएस को आमतौर पर निदान किया जाता है जब विकास संबंधी देरी के लिए परीक्षण, जैसे भाषण अवरोधन, सामान्य सीखने की अक्षमता, और श्रवण समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग।

दो स्थितियों के लिए उपचार

बीबीएस का उपचार विकार के लक्षणों जैसे कि दृष्टि सुधार या गुर्दे प्रत्यारोपण के इलाज पर केंद्रित है। शुरुआती हस्तक्षेप से बच्चों को सबसे सामान्य जीवन जीने और लक्षणों का प्रबंधन करने की अनुमति मिल सकती है, लेकिन इस समय बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है।

एलएमएस के लिए, वर्तमान में विकार को संभालने के लिए अनुमोदित कोई उपचार नहीं है। बीबीएस की तरह, उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। चश्मे या अन्य सहायक उपकरण जैसे ओप्थाल्मिक समर्थन, दृष्टि को खराब करने में मदद कर सकते हैं। लघु स्तर और विकास में देरी के इलाज में मदद के लिए, हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है। भाषण और व्यावसायिक थेरेपी निपुणता और दैनिक जीवन कौशल में सुधार कर सकते हैं। रेनल थेरेपी और किडनी समर्थन उपचार आवश्यक हो सकते हैं।

बिडल-बार्टेट सिंड्रोम या लॉरेंस-मून सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान

लॉरेंस-चंद्रमा सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर अन्य लोगों की तुलना में कम होती है। मृत्यु का सबसे आम कारण गुर्दे या गुर्दे के मुद्दों से जुड़ा हुआ है।

बिडेल-बार्टेट सिंड्रोम के लिए, गुर्दे की विफलता बहुत आम है और मृत्यु का सबसे अधिक संभावित कारण है। गुर्दे के मुद्दों का प्रबंधन जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{"बिडल-बार्टेट सिंड्रोम"। दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015।}

_{"लॉरेंस-मून सिंड्रोम"। रोगी.इन्फो, 2015।}