हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम और जन्म दोष

जन्म दोषों का एक घातक समूह

हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम आनुवंशिक विकार के कारण जन्म दोषों का घातक समूह है। हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम की खोज तब हुई जब शोधकर्ता फिनलैंड में मेकेल सिंड्रोम नामक एक और विकार का अध्ययन कर रहे थे। उन्हें फिनलैंड में हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम के 56 मामले मिले, जिसका मतलब है कि वहां 20,000 बच्चों में से कम से कम 1 की घटनाएं हैं। विश्वव्यापी चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित हाइड्रोलथलस सिंड्रोम के कम से कम 5 अन्य मामले सामने आए हैं।

फिनिश बच्चों और उनके परिवारों का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने फिनिश आबादी में हाइड्रोथथलस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन की खोज की। एचईएलएस -1 नामक जीन गुणसूत्र 11 पर है। शोध से पता चलता है कि अनुवांशिक उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।

हाइड्रोलथलस सिंड्रोम के लक्षण

हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम में विशिष्ट जन्म दोषों का एक समूह होता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:

हाइड्रोलथलस सिंड्रोम का निदान

हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम वाले कई बच्चों को प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड द्वारा जन्म से पहले मान्यता प्राप्त है। हाइड्रोसेफलस और मस्तिष्क विकृति निदान का सुझाव देती है।

अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भ की परीक्षा बंद करें, या जन्म के समय बच्चे को मेकेल सिंड्रोम , ट्राइसोमी 13 , या स्मिथ-लेम्ली-ओपिट्स सिंड्रोम जैसे समान सिंड्रोम को रद्द करने के लिए आवश्यक है।

आउटलुक

अक्सर हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम वाला बच्चा समय से पहले पैदा होता है। सिंड्रोम के साथ लगभग 70% बच्चे अभी भी पैदा हुए हैं। जीवित पैदा हुए लोग बहुत लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

सूत्रों का कहना है

टिलर, जॉर्ज ई .. "हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम 1." ओएमआईएम डाटाबेस 09 जनवरी 2007. एनसीबीआई।

सैलूनन, आर।, और आर। हर्वा। "हाइड्रोलिथलस सिंड्रोम।" जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स 27 (1 99 0): 756-75 9। प्रिंट।