जेनेटिक्स दोनों शिशुओं और बुजुर्गों में हानि और बहरापन सुनने में एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। शिशुओं (जन्मजात बहरापन) में लगभग 60 से 80 प्रतिशत बहरेपन को किसी प्रकार की अनुवांशिक स्थिति के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
आनुवंशिक श्रवण हानि का मिश्रण और श्रवण हानि हासिल करना भी संभव है। प्राप्त श्रवण हानि सुनवाई हानि है जो पर्यावरणीय कारणों जैसे कि दवा दुष्प्रभाव या रसायनों या जोरदार शोर के संपर्क में होती है।
जेनेटिक सिंड्रोम जो श्रवण हानि का कारण बनता है
सभी जन्मजात श्रवण हानि अनुवांशिक नहीं है, और सभी आनुवंशिक रूप से संबंधित श्रवण हानि जन्म के समय मौजूद नहीं है। जबकि वंशानुगत श्रवण हानि का बहुमत एक विशिष्ट सिंड्रोम से जुड़ा नहीं है, कई आनुवांशिक सिंड्रोम (संभवतः 300 से अधिक) जन्मजात सुनवाई हानि से जुड़े होते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- अलपोर्ट सिंड्रोम-गुर्दे की विफलता और प्रगतिशील सेंसरिनियर सुनवाई हानि द्वारा विशेषता।
- ब्रांचियो-ओटो-रेनल सिंड्रोम
- एक्स-लिंक्ड चारकोट मैरी टूथ (सीएमटी) - इसके अलावा परिधीय न्यूरोपैथी, पैर में समस्याएं, और "चैंपियन बोतल बछड़े" नामक एक शर्त का कारण बनता है।
- गोल्डनहायर सिंड्रोम - कान, नाक, मुलायम ताल, और mandible के अविकसित द्वारा संरचित। यह चेहरे के केवल एक तरफ को प्रभावित कर सकता है, और कान आंशिक रूप से गठित हो सकता है।
- जर्वेल और लेंज-नील्सन सिंड्रोम-सेंसरिनियर सुनवाई हानि के अलावा, यह स्थिति कार्डियक एराइथेमिया और फैनिंग का भी कारण बनती है।
- मोहर-ट्रेनेबर्जर्ग सिंड्रोम (डीएफएन -1) - यह सिंड्रोम बचपन में शुरू होने वाली सेंसरिनियर सुनवाई हानि का कारण बनता है (आमतौर पर एक बच्चे के बारे में सीखने के बाद सीखता है) और प्रगतिशील रूप से खराब हो जाता है। यह आंदोलन की समस्याओं (अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन) और अन्य लक्षणों में निगलने में कठिनाई का भी कारण बनता है।
- Norrie रोग- यह सिंड्रोम भी दृष्टि और मानसिक गड़बड़ी के साथ समस्याओं का कारण बनता है।
- पेंड्रेड सिंड्रोम-पेंडेड सिंड्रोम थायरॉइड समस्याओं (गोइटर) के साथ दोनों कानों में सेंसरिनियर सुनवाई हानि का कारण बनता है।
- स्टिकर सिंड्रोम-स्टिकर सिंड्रोम में हानि सुनने के अलावा कई अन्य विशेषताएं हैं। इनमें क्लीफ्ट होंठ और ताल, आंख की समस्याएं (यहां तक कि अंधापन), संयुक्त दर्द या अन्य संयुक्त मुद्दों, और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं शामिल हो सकते हैं।
- ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम- इस सिंड्रोम का परिणाम चेहरे में हड्डियों के अविकसितता में होता है। व्यक्तियों में असामान्य चेहरे की विशेषताओं हो सकती है, जिनमें पलकें शामिल हैं जो नीचे की ओर झुकती हैं और कोई पलक नहीं होती है।
- वार्डनबर्ग सिंड्रोम - हानि सुनने के अलावा इस सिंड्रोम बालों और आंखों के वर्णक (रंग) में आंख की समस्याओं और असामान्यताओं का कारण बन सकता है।
- आशेर सिंड्रोम - सुनवाई हानि और वेस्टिबुलर समस्याओं (चक्कर आना और संतुलन का नुकसान) दोनों का कारण बन सकता है।
जेनेटिक श्रवण हानि के गैर-सिंड्रोमिक कारण
जब वंशानुगत श्रवण हानि अन्य विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याओं के साथ नहीं होती है तो इसे गैर-सिंड्रोमिक कहा जाता है। अनुवांशिक श्रवण हानि का अधिकांश हिस्सा इस श्रेणी में आता है।
गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि आम तौर पर जीन के कारण होती है जो अवशिष्ट होते हैं।
इसका मतलब यह है कि यदि एक माता-पिता श्रवण हानि से जुड़े जीन को पास करता है, तो उसे व्यक्त नहीं किया जाएगा या बच्चे में नहीं होगा। सुनवाई के नुकसान के लिए दोनों माता-पिता को बच्चे को एक अवशिष्ट जीन पारित करने की आवश्यकता होती है।
जबकि एक अवशिष्ट जीन से संबंधित हानि की संभावना होने की संभावना नहीं है, सुनवाई हानि के 100 मामलों में से 70 मामलों में गैर-सिंड्रोमिक हैं और उनमें से 100 में से 80 लोगों ने सुनवाई जीन के कारण होने वाली हानि की सुनवाई की है। शेष 20 प्रतिशत प्रभावशाली जीन के परिणामस्वरूप होता है, जिसके लिए केवल एक माता पिता से जीन की आवश्यकता होती है।
मेरी देखभाल प्रदाता कैसे श्रवण हानि के मेरे अनुवांशिक कारण लेबल करते हैं?
यदि आप अपने डॉक्टर के नोट्स की समीक्षा कर रहे हैं, तो आपको उन समानार्थी शब्द मिल सकते हैं जिन्हें आप समझ में नहीं आते हैं।
चिकित्सकीय नोट्स में गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि को कैसे लेबल किया जा सकता है, इसकी व्याख्या यहां दी गई है:
- विकार द्वारा नामित
- ___- संबंधित बहरापन (जहां ___ जीन पैदा करने वाला जीन है)
- जीन स्थान द्वारा नामित
- डीएफएन बस बहरापन का मतलब है
- एक मतलब autosomal प्रभावशाली है
- बी का अर्थ ऑटोसोमल रीसेसिव है
- एक्स का मतलब है एक्स-लिंक्ड (माता-पिता एक्स गुणसूत्र के माध्यम से सौंप दिया गया)
- एक संख्या मैप या खोज के दौरान जीन के क्रम का प्रतिनिधित्व करता है
उदाहरण के लिए, यदि सुनवाई विकार का नाम आपके डॉक्टर द्वारा विशिष्ट जीन द्वारा रखा गया है, तो आप ओटीओएफ से संबंधित बहरापन के समान कुछ देख सकते हैं। इसका मतलब यह होगा कि जीन ओटीओएफ आपकी सुनवाई विकार का कारण था। हालांकि, अगर आपके डॉक्टर ने सुनवाई विकार का वर्णन करने के लिए जीन स्थान का उपयोग किया है, तो आप ऊपर सूचीबद्ध बिंदुओं का संयोजन देखेंगे, जैसे डीएफएनए 3। इसका मतलब यह होगा कि बहरापन जीन मैपिंग के तीसरे क्रम के साथ एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली जीन था। डीएफएनए 3 को 26-संबंधित बहरापन के रूप में भी जाना जाता है।
आनुवांशिक श्रवण हानि विकार कैसे पहचाना जा सकता है?
आनुवंशिक कारणों की पहचान, चिकित्सकों द्वारा ईटियोलॉजी के रूप में भी जाना जाता है, बहुत निराशाजनक हो सकता है। कारण की पहचान करने में कठिनाई को कम करने में मदद के लिए, आपके पास टीम-आधारित दृष्टिकोण होना चाहिए। आपकी टीम में एक ऑटोलैरिंजोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट, जेनेटिसिस्ट, और जेनेटिक्स काउंसलर होना चाहिए। यह एक बड़ी टीम की तरह लगता है, हालांकि 65 से अधिक आनुवंशिक रूपों के साथ जो सुनने की हानि का कारण बन सकता है, यदि आप किसी की आवश्यकता हो तो परीक्षण की मात्रा को कम करना चाहते हैं।
आपका otolaryngologist , या ईएनटी आनुवंशिक श्रवण हानि के कारण को निर्धारित करने की कोशिश में आप देख रहे पहले डॉक्टर हो सकता है। वे एक विस्तृत इतिहास करेंगे, एक शारीरिक परीक्षा पूरी करेंगे, और यदि आवश्यक हो तो आपको एक ऑडियोलॉजिस्ट को पूरी तरह से ऑडियोलॉजी कार्यप्रणाली के लिए संदर्भित किया जाएगा।
अन्य प्रयोगशाला कार्य में टॉक्सोप्लाज्मोसिस और साइटोमेगागोवायरस शामिल हो सकते हैं, क्योंकि ये सामान्य प्रसवपूर्व संक्रमण हैं जो शिशुओं में श्रवण हानि का कारण बन सकते हैं। इस बिंदु पर, श्रवण हानि के सामान्य सिंड्रोमिक कारणों की पहचान की जा सकती है और आपको संदिग्ध सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट जीन के परीक्षण के लिए आनुवंशिकीविद को संदर्भित किया जा सकता है।
एक बार आम सिंड्रोम की पहचान या उन्मूलन हो जाने के बाद, आपका ईएनटी आपको अनुवांशिक और अनुवांशिक परामर्शदाता की सलाह देगा। यदि संदिग्ध आनुवंशिक रूपों पर संदेह है, तो परीक्षण उन जीन तक ही सीमित होगा। यदि कोई संदिग्ध अनुवांशिक रूप नहीं है, तो आपका आनुवांशिक चर्चा करेगा कि परीक्षण विकल्पों पर विचार करने के लिए सबसे अच्छा क्या है।
आपके आनुवंशिकीविद कुछ परीक्षणों को रद्द करने में मदद के लिए ऑडियोलॉजी मूल्यांकन से जानकारी ले लेंगे। वे आपके हृदय ताल को देखने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी) जैसे अन्य परीक्षणों को भी ऑर्डर कर सकते हैं, जो कि उनके परीक्षण के लिए कम करने में भी मदद करेंगे। लक्ष्य आनुवंशिकीविद के लिए परीक्षण के लाभ को अधिकतम करने के लिए परीक्षण के लाभ को अधिकतम करने के लिए है जो समय, प्रयास और संसाधनों की बर्बादी हो सकती है।
> स्रोत:
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> बचपन श्रवण हानि में जेनेटिक परीक्षण: समीक्षा और केस स्टडीज। ऑडियोलॉजी ऑनलाइन वेबसाइट। https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820। 18 जुलाई, 2011. 30 सितंबर, 2017 को एक्सेस किया गया।
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