स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया: जेनेटिक क्लोजनेस डिसऑर्डर

स्पाइनल सेरेबेलर एटैक्सिया पर एक करीब देखो,

अवलोकन

जब लोग स्पाइनल सेरिबेलर एटैक्सिया (एससीए) पर चर्चा करते हैं, तो वे वास्तव में न्यूरोडिजेनरेटिव विकारों के एक समूह का जिक्र कर रहे हैं जो प्रगतिशील गड़बड़ी का कारण बनता है। 35 से अधिक विभिन्न प्रकार के रीढ़ की हड्डी के सेबबेलर अटाक्सीस होते हैं, प्रत्येक एक अलग अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके अलावा, नए रूपों की खोज जारी है।

कई अलग-अलग बदलाव होने के बावजूद, एससीए वास्तव में बहुत दुर्लभ है।

फिर भी, यह अनुवांशिक एटैक्सिया के सबसे आम कारणों में से एक है। यहां तक ​​कि परिवार के इतिहास वाले लोगों में भी, जो किसी अन्य स्पष्ट कारण के लिए एटैक्सिया विकसित नहीं करते हैं, एक नया एससीए उत्परिवर्तन उस समय के लगभग 20 प्रतिशत पाया जा सकता है।

कारण

एससीए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है। कई प्रकार तथाकथित विस्तार उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिसमें कई न्यूक्लियोटाइड (आमतौर पर साइटोसिन, एडेनोसाइन और गुआनाइन) स्वस्थ लोगों में पाए जाते हैं। सामान्य रूप में तीन न्यूक्लियोटाइड दोहराते हुए, इसे ट्राइन्यूक्लियोटाइड दोहराना कहा जाता है। उस पुनरावृत्ति का नतीजा यह है कि प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित रूप व्यक्त किया जाता है, जिससे रोग के लक्षण सामने आते हैं।

स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया को आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में मिलाया जाता है, जिसका अर्थ है कि यदि माता-पिता में से एक को विकार है, तो लगभग 50 प्रतिशत मौका है कि एक बच्चे को भी बीमारी होगी।

जैसा कि स्पिनोसेबेलर एटैक्सिया नाम से पता चलता है, यह रोग सेरिबैलम और अधिक से जुड़ा हुआ है।

मस्तिष्क तंत्र भी (एट्रोफी) को बर्बाद कर सकता है, खासकर एससीए प्रकार 1, 2, और 7 में। एट्रोफी के क्षेत्र अक्सर आंखों के आंदोलनों को नियंत्रित करते हैं, जिससे न्यूरोलॉजिस्ट अपनी शारीरिक परीक्षा करते समय असामान्य निष्कर्ष निकालता है।

रोग का निदान

दोहराव विस्तार उत्परिवर्तन के कारण स्पिनोसेरेबेलर अटाक्सीस आमतौर पर मध्यम आयु में बीमार हो जाते हैं।

एटैक्सिया के अलावा, अन्य न्यूरोलॉजिकल निष्कर्ष अक्सर एससीए के संस्करण के आधार पर मौजूद होते हैं। आम तौर पर, जितना अधिक दोहराया जाता है, तब रोगी तब होता है जब लक्षण आते हैं, और बीमारी की प्रगति जितनी तेज़ी से होती है।

आम तौर पर, एससीए प्रकार 1 प्रकार 2 या 3 की तुलना में अधिक आक्रामक होता है, और टाइप 6 कम से कम आक्रामक एससीए होता है क्योंकि ट्राइन्यूक्लियोटाइड दोहराना होता है। हमारे पास अन्य प्रकार के स्पिनोसेबेलर अटाक्सीस पर अधिक जानकारी नहीं है, लेकिन अधिकांश लोगों को लक्षण आने के 10 से 15 साल बाद व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। जबकि एससीए के अधिकांश रूप जीवनकाल को कम करते हैं, यह हमेशा मामला नहीं है।

इलाज

एससीए के लिए कोई इलाज नहीं है। ज़ोलपिडेम या वैरेनिकलाइन जैसी दवाएं क्रमशः एससीए प्रकार 2 और 3 में एटैक्सिया की सहायता के लिए सुझाई गई हैं।

प्रकार

Sca1

एससीए 1 ऑटोोमोमल प्रभावशाली cerebellar ataxias के लगभग 3 से 16 प्रतिशत का कारण बनता है। एटैक्सिया के अलावा, एससीए 1 बोलने और निगलने में कठिनाई से जुड़ा हुआ है। बढ़ी हुई रिफ्लेक्स भी आम हैं। कुछ रोगी मांसपेशी बर्बाद कर भी विकसित करते हैं।

एससीए 1 का उत्परिवर्तन एटैक्सिन नामक एक क्षेत्र में एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराना है। कोशिकाओं में एटैक्सिन 1 क्लंप्स का उत्परिवर्तित रूप, और यह बदल सकता है कि कैसे तंत्रिका कोशिकाएं अपने आनुवांशिक कोड का अनुवाद करती हैं। यह विशेष रूप से cerebellum की कोशिकाओं में सच है।

SCA2

स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया वाले लगभग 6 से 18 प्रतिशत लोगों में एससीए 2 है। एससीए 2 समन्वय समस्याओं का भी कारण बनता है लेकिन धीमी आंखों की गति भी पैदा करता है। गंभीर मामलों में, एससीए 2 विकासशील देरी, दौरे, और बचपन में भी निगलने में कठिनाई का कारण बन सकता है।

एससीए 2 एक और ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने के कारण होता है, इस बार एटैक्सिन 2 नामक एक प्रोटीन को एन्कोड किया जाता है। जबकि एससीए 1 कोशिका और डीएनए के नाभिक को प्रभावित करता है, एससीए 2 आरएनए को प्रभावित करता है और नाभिक के बाहर इकट्ठा होता है।

एससीए 2 दर्शाता है कि अलग-अलग लोग अलग-अलग लक्षणों का सामना कैसे कर सकते हैं भले ही उनके पास समान उत्परिवर्तन हो। एससीए 2 के साथ एक इतालवी परिवार में मानसिक गिरावट आई है, और ट्यूनीशिया के परिवारों को कोरिया और डायस्टनिया का सामना करना पड़ा है।

SCA3

एससीए 3, जिसे मचाडो-जोसेफ बीमारी के रूप में जाना जाता है , संयुक्त राज्य अमेरिका में एससीए के 21 से 23 प्रतिशत के बीच बना हुआ सबसे आम ऑटोसोमल प्रभावशाली एससीए है। एटैक्सिया के अलावा, मचाडो-जोसेफ के रोगियों में धीमी आंखों की गति और निगलने में कठिनाई होती है। संज्ञानात्मक हानि भी हो सकती है, जैसे डिसाउटोनोमिया । न्यूरोलॉजिस्ट की परीक्षा में, एससीए 3 के रोगियों में ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन निष्कर्षों का मिश्रण हो सकता है जो एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस का सुझाव देते हैं।

एससीए 4 और 5

ये रूप कम आम हैं और ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने के कारण नहीं हैं। एससीए 4 में परिधीय न्यूरोपैथी हो सकती है , लेकिन यह अधिकांश स्पिनोसेबेलर अटाक्सीस के बारे में सच है। एससीए 5 में एटैक्सिया की तुलना में लगभग कोई अन्य लक्षण नहीं है। एससीए 5 हल्का हो जाता है और धीरे-धीरे प्रगति करता है। दिलचस्प बात यह है कि मूल उत्परिवर्तन अब्राहम लिंकन के पैतृक दादा दादी से निकला है।

SCA6

एससीए 6 एससीए के 15 से 17 प्रतिशत के लिए खाते हैं। उत्परिवर्तन एक जीन में भी है जो एपिसोडिक एटैक्सिया और माइग्रेन के कुछ रूपों से जुड़ा हुआ है। एटैक्सिया के अलावा, न्यस्टैगमस के रूप में जाना जाने वाला एक असामान्य आंख आंदोलन तंत्रिका विज्ञान परीक्षा में दिखाई दे सकता है।

SCA7

एससीए 7 में केवल 2 से 5 प्रतिशत ऑटोसॉमल प्रभावशाली स्पिनोसेरेबेलर अटाक्सीस शामिल हैं। लक्षण रोगी की उम्र और दोहराने के आकार पर निर्भर करते हैं। विजन हानि कभी-कभी एससीए 7 से जुड़ी होती है। वयस्कों में, यह दृष्टि हानि एटैक्सिया से पहले आ सकती है। यदि ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराया जाता है, तो दृष्टि हानि वास्तव में पहले आ सकती है बचपन में, दौरे और हृदय रोग एटैक्सिया और दृष्टि हानि के साथ आते हैं।

चूंकि बाकी स्पिनोसेबेलर अटाक्सीस बहुत दुर्लभ हैं, इसलिए मैं किसी भी विस्तार से उन पर चर्चा नहीं कर रहा हूं। अधिकांश समय, लक्षणों को अन्य एससीए से अलग करना मुश्किल होता है जिन्हें हम पहले ही कवर कर चुके हैं, लेकिन अनुवांशिक उत्परिवर्तन भिन्न हैं।

उदाहरण के लिए, एससीए 8 अन्य एससीए की तरह दिखता है लेकिन बड़े ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने से बदतर चीजों की बजाय असामान्य है, यह केवल एक समस्या है जब 80 से 250 दोहराने होते हैं। कम या ज्यादा समस्या उत्पन्न नहीं होती है। एससीए 10 एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के बजाय एक पेंटन्यूक्लियोटाइड दोहराना है। इनमें से कुछ विकार, जैसे कि एससीए 25, केवल एक परिवार में वर्णित हैं।

अन्य स्पिनोसेबेलर अटाक्सीस

यद्यपि स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया असामान्य है, लेकिन न्यूरोलॉजिस्ट और मरीजों के लिए यह निदान पर विचार करना महत्वपूर्ण है यदि विचित्रता का पारिवारिक इतिहास है। एससीए के निदान के कारण न केवल उस व्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है, बल्कि अपने पूरे परिवार के लिए भी।

_{सूत्रों का कहना है}

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