एपिसोडिक एटैक्सिया और आंदोलन को नियंत्रित करने में असमर्थता

शारीरिक नियंत्रण की कमी के कारण विकारों का एक समूह

एपिसोडिक एटैक्सिया असामान्य विकारों का एक समूह है जो उस अवधि का कारण बनता है जिसके दौरान कोई व्यक्ति शारीरिक आंदोलनों ( एटैक्सिया ) को नियंत्रित करने में असमर्थ होता है। आठ प्रकार के एपिसोडिक एटैक्सिया हैं, लेकिन पहले दो सबसे अच्छे हैं।

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 1

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 1 (ईए 1) के कारण अस्थिरता के मंत्र आमतौर पर केवल एक मिनट में ही रहते हैं। इन अवधियों को अक्सर व्यायाम, कैफीन या तनाव से लाया जाता है।

कभी-कभी मांसपेशियों (मायोकिमिया) की एक चीज हो सकती है जो एटैक्सिया के साथ आता है। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होते हैं।

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 1 पोटेशियम आयन चैनल में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह चैनल आमतौर पर तंत्रिका कोशिकाओं में विद्युत सिग्नलिंग की अनुमति देता है, और जब चैनल आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा बदल जाता है तो ये सिग्नल असामान्य हो सकते हैं। ईए 1 के परीक्षण के लिए सबसे आसान तरीका आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करना है। एटीएक्सिया के अन्य संभावित कारणों को रद्द करने के लिए एक एमआरआई किया जा सकता है, लेकिन ईए 1 के मामले में, एक एमआरआई केवल सेरिबैलम के बीच में हल्के संकोचन दिखाएगा जिसे वर्मी कहा जाता है।

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 (ईए 2) गंभीर वर्टिगो के हमलों और कभी-कभी मतली और उल्टी के साथ जुड़ा हुआ है जो घंटों से दिनों तक रहता है। Nystagmus, एक ऐसी स्थिति जिसमें आंखें दोहराव और अनियंत्रित रूप से आगे बढ़ती हैं, न केवल हमलों के दौरान बल्कि हमलों के बीच भी उपस्थित हो सकती हैं। ईए 1 के विपरीत, एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 सेरेबेलम को चोट पहुंच सकती है, जो मस्तिष्क का हिस्सा समन्वय के लिए ज़िम्मेदार है।

इस धीरे-धीरे खराब होने वाली क्षति के कारण, ईए 2 वाले लोग मांसपेशियों के स्वैच्छिक नियंत्रण को अपने आवधिक हमलों के बीच भी खो सकते हैं। ईए 1 की तरह, ईए 2 वाले लोग आमतौर पर किशोरावस्था में लक्षण महसूस करते हैं।

एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 कैल्शियम चैनल में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह कैल्शियम चैनल भी अन्य बीमारियों में परिवर्तित होता है जैसे स्पिनोसेबेलर एटैक्सिया टाइप 6 और पारिवारिक हेमिप्लेजिक माइग्रेन ।

ईए 2 वाले कुछ लोगों में ऐसे लक्षण भी होते हैं जो उन अन्य बीमारियों की याद दिलाते हैं।

अन्य एपिसोडिक अटाक्सीस

शेष एपिसोडिक एटैक्सिया, ईए 3 के माध्यम से ईए 3 टाइप, बहुत दुर्लभ हैं। कम आम एपिसोडिक एटैक्सिया में से कई ईए 1 और ईए 2 की उपस्थिति में बहुत समान हैं लेकिन कारण के रूप में विभिन्न अनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं। इन उपप्रकारों में से प्रत्येक को केवल एक या दो परिवारों में सूचित किया गया है।

• ईए 3 में चक्कर आना और मांसपेशी rippling के साथ मांसपेशी समन्वय और नियंत्रण की कमी शामिल संक्षिप्त हमलों है।
• ईए 4 ईए 2 की तरह अधिक है, जिसमें नास्टाग्मस जैसी असामान्य आंखों की गति होती है जो सक्रिय सक्रिय हमले होने पर भी बनी रहती है, हालांकि हमले अपेक्षाकृत कम होते हैं। ईए 4 अद्वितीय है कि यह अन्य एपिसोडिक एटैक्सिया के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचारों को अच्छी तरह से प्रतिक्रिया नहीं देता है।
• ईए 5 पर हमले हुए हैं जो ईए 2 जैसे घंटों तक चलते हैं। फ्रांसीसी कनाडाई परिवार में इसकी सूचना मिली है।
• ईए 6 एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कि ईए 2 की तरह फिर से दौरे , माइग्रेन और हेमिप्लेगिया से जुड़ा जा सकता है।
• ईए 7 की पहचान सिर्फ एक परिवार में की गई थी और यह ईए 2 की तरह बहुत अधिक है, सिवाय इसके कि न्यूरोलॉजिकल परीक्षा हमलों के बीच सामान्य है।
• ईए 8 शुरुआती बचपन में अपने लक्षण दिखाता है जिसमें हमलों से लेकर पूरे दिन तक चल रहे हमले होते हैं। यह एक परिवार के भीतर पाया गया है और क्लोनजेपम का जवाब देता है।

एपिसोडिक एटैक्सिया का निदान

एपिसोडिक एटैक्सिया जैसे अपेक्षाकृत दुर्लभ विकार के निदान तक पहुंचने से पहले, एटैक्सिया के अन्य सामान्य कारणों की जांच की जानी चाहिए। हालांकि, अगर एटैक्सिया का स्पष्ट पारिवारिक इतिहास है, तो यह अनुवांशिक परीक्षण प्राप्त करने के लायक हो सकता है।

अधिकांश चिकित्सक इस तरह के परीक्षण की मांग करते समय आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करने की सलाह देते हैं। हालांकि आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम सीधे प्रतीत हो सकते हैं, अक्सर महत्वपूर्ण बारीकियां होती हैं जिन्हें अन्यथा अनदेखा किया जा सकता है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक परीक्षण न केवल आपके लिए बल्कि आपके परिवार के लिए भी है।

इलाज

ईए 1 और ईए 2 दोनों के लक्षण एसिटाज़ोलैमाइड के साथ बेहतर होते हैं, एक दवा जिसे आम तौर पर मूत्रवर्धक के रूप में प्रयोग किया जाता है या रक्त में अम्लता के स्तर को बदलने में मदद करता है।

डाल्फैम्प्रिडिन को एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 2 में भी प्रभावी माना गया है। जब यह उपस्थित होता है तो एटैक्सिया का प्रबंधन करने के लिए शारीरिक चिकित्सा सहायक हो सकती है।

जबकि एपिसोडिक एटैक्सिया आम नहीं है, निदान के रोगी और उनके परिवार दोनों के लिए निहितार्थ है। न्यूरोलॉजिस्ट और मरीजों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि जब विचित्रता का पारिवारिक इतिहास हो तो एपिसोडिक एटैक्सिया के बारे में सोचें।

_{सूत्रों का कहना है:}

> चोई केडी, चोई जेएच। एपिसोडिक अटाक्सीस: नैदानिक ​​और अनुवांशिक विशेषताएं। आंदोलन विकार जर्नल । 2016, 9 (3): 129-135। डोई: १०.१४,८०२ / jmd.16028।

> स्ट्रिप एम, कल्ला आर, क्लेसन जे, एट अल। ईए 2 और संबंधित पारिवारिक एपिसोडिक एटैक्सिया में 4-एमिनोपाइड्रिडिन का एक यादृच्छिक परीक्षण। न्यूरोलॉजी 2011; 77: 269।