हंटिंगटन की बीमारी एक स्वाभाविक प्रभावी वंशानुगत स्थिति है जिसके लिए अनुवांशिक परीक्षण है। जीएएन असामान्यता, सीएजी दोहराने में वृद्धि, क्रोमोसोम 4 पर पाई जाती है।
हंटिंगटन रोग क्या है?
हंटिंगटन की बीमारी एक वंशानुगत स्थिति है जिसे गंभीर आंदोलन विकार और प्रगतिशील डिमेंशिया द्वारा चिह्नित किया जाता है । हंटिंगटन की बीमारी औसतन 40 साल की उम्र से शुरू होती है, और कम आम तौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होती है।
जो लोग हंटिंगटन रोग से पीड़ित हैं, वे लक्षणों की शुरुआत के लगभग 10-20 साल की जीवन प्रत्याशा रखते हैं।
स्थिति में बड़ी अक्षमता और देखभाल करने वालों पर निर्भरता बढ़ती है क्योंकि यह प्रगति करता है। हंटिंगटन की बीमारी एक अपेक्षाकृत असामान्य स्थिति है, जो यूरोपीय मूल के लोगों के बीच थोड़ा अधिक प्रसार के साथ दुनिया भर में हर 10,000-20,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है।
दुर्भाग्यवश, हंटिंगटन की बीमारी वर्तमान में बीमार है , और जिन लोगों को बीमारी से निदान किया गया है, उनके पास सहायक देखभाल को छोड़कर कोई उपचार विकल्प नहीं है, जो चोट की रोकथाम और कुपोषण और संक्रमण जैसे जटिलताओं से बचने पर केंद्रित है।
हंटिंगटन की बीमारी के लिए ज़िम्मेदार जीन की खोज 1 99 3 में हुई थी, और यह पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण उपलब्ध है कि आप जीन लेते हैं या नहीं।
बीमारी का नतीजा और उपचार की कमी कारणों में से हैं, जिन लोगों ने परिवार में हंटिंगटन की बीमारी को जान लिया है, वे आनुवांशिक परीक्षण की तलाश में हैं।
अनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से बीमारी की पहचान परिवारों को आने वाली कठिनाइयों के लिए तैयार करने में मदद कर सकती है, और परिवार नियोजन के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकती है।
हंटिंगटन रोग की आनुवंशिकता
हंटिंगटन की बीमारी के आनुवांशिक परीक्षण इतने उपयोगी हैं कि कारण यह है कि यह स्थिति स्वभाविक प्रभावशाली है ।
इसका मतलब है कि अगर किसी व्यक्ति को हंटिंगटन की बीमारी के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त होता है, तो उस व्यक्ति को बीमारी विकसित करने की संभावना है।
हंटिंगटन की जीन गुणसूत्र पर स्थित है 4. सभी लोगों को प्रत्येक जीन की दो प्रतियां प्राप्त होती हैं; इसलिए सभी लोगों में गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं 4. इस बीमारी को प्रमुख के रूप में वर्णित करने का कारण यह है कि केवल एक दोषपूर्ण जीन होने के कारण स्थिति का कारण बनता है, भले ही किसी व्यक्ति के पास एक सामान्य सामान्य गुणसूत्र हो। यदि आपके पास एक माता पिता है जिसके पास बीमारी है, तो आपके माता-पिता के पास दोष के बिना एक गुणसूत्र और एक गुणसूत्र होता है। आप और आपके प्रत्येक भाई बहन के पास आपके प्रभावित माता-पिता से बीमारी प्राप्त करने का 50 प्रतिशत मौका है।
हंटिंगटन रोग के जेनेटिक्स
जीन कोडिंग न्यूक्लिक एसिड के अनुक्रम से बना है, जो हमारे डीएनए पर अणु हैं जो प्रोटीन के लिए कोड है जो हमारे शरीर को सामान्य कार्य के लिए आवश्यक है। हंटिंगटन की बीमारी में विशिष्ट कोडिंग घाटा एचडी जीन के पहले एक्सोन के क्षेत्र में तीन न्यूक्लिक एसिड, साइटोसिन, एडेनाइन और गुआनाइन की पुनरावृत्ति की संख्या में वृद्धि है। इसे एक सीएजी दोहराव के रूप में वर्णित किया गया है।
आम तौर पर, हमारे पास इस विशेष स्थान में लगभग 20 सीएजी दोहराना चाहिए। यदि आपके पास 26 से कम दोहराव हैं, तो आपको हंटिंगटन की बीमारी विकसित करने की उम्मीद नहीं है।
यदि आपके पास 27 और 35 सीएजी दोहराए गए हैं, तो आप इस स्थिति को विकसित करने की संभावना नहीं रखते हैं, लेकिन आपको बीमारी पर अपने संतान को पारित करने का खतरा है। यदि आपके पास 36 और 40 दोहराने के बीच है, तो आप स्वयं को स्थिति विकसित कर सकते हैं। 40 सीएजी से अधिक दोहराए जाने वाले लोगों से बीमारी विकसित होने की उम्मीद है।
इस अनुवांशिक दोष के साथ एक और अवलोकन यह है कि दो पीढ़ियों के साथ बार-बार दोहराव की संख्या बढ़ जाती है, जो कि प्रत्याशा के रूप में जाना जाता है। तो, उदाहरण के लिए, यदि आपके माता-पिता हैं जिनके पास हंटिंगटन की बीमारी के लिए ज़िम्मेदार क्षेत्र में 27 कैग दोहराए गए हैं, तो आप 31 दोहराने के साथ भाई हो सकते हैं, और आपके भाई के पास एक बच्चा हो सकता है जिसने अधिक दोहराया हो।
हंटिंगटन की बीमारी के आनुवंशिकी में प्रत्याशा का महत्व यह है कि एक व्यक्ति जिसने अधिक सीएजी दोहराया है, उससे पहले बीमारी के लक्षण विकसित होने की उम्मीद है, जिसकी कम दोहराई गई है।
हंटिंगटन रोग आनुवंशिक परीक्षण रसद
हंटिंगटन की बीमारी के लिए परीक्षण करने का तरीका रक्त परीक्षण के माध्यम से होता है। परीक्षण की शुद्धता बहुत अधिक है। आम तौर पर, क्योंकि हंटिंगटन की बीमारी इतनी गंभीर स्थिति है, आपके अनुवांशिक परीक्षण परिणामों से पहले और बाद में परामर्श की सिफारिश की जाती है।
ऐसी कुछ रणनीतियां हैं जिनसे आपका डॉक्टर आपके परीक्षण परिणामों की बेहतर व्याख्या करने के लिए उपयोग कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि आप जानते हैं कि आपके पास हंटिंगटन की बीमारी वाले माता-पिता हैं, तो आपका डॉक्टर आपके अन्य माता-पिता का परीक्षण कर सकता है यह देखने के लिए कि आपके प्रत्येक गुणसूत्र पर सीएजी दोहराने की संख्या आपके माता-पिता के गुणसूत्रों की दोहराव की संख्या की तुलना में कैसे होती है । भाई बहनों का परीक्षण परिणाम को परिप्रेक्ष्य में रखने में भी मदद कर सकता है।
एचडी जीन हंटिंगटन रोग का कारण बनता है
हंटिंगटन की बीमारी की आनुवंशिक समस्या, सीएजी दोहराता है, शिकार प्रोटीन नामक एक प्रोटीन के उत्पादन में असामान्यता का कारण बनता है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि यह प्रोटीन उन लोगों में क्या करता है जिनके पास हंटिंगटन की बीमारी नहीं है। हालांकि, यह ज्ञात है कि हंटिंगटन की बीमारी में, शिकार करने वाली प्रोटीन सामान्य से अधिक लंबी होती है और विखंडन (छोटे वर्गों में तोड़ने) के लिए प्रवण हो जाती है। ऐसा माना जाता है कि यह लम्बाई या परिणामी विखंडन मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के लिए जहरीला हो सकता है।
हंटिंगटन की बीमारी से प्रभावित मस्तिष्क का विशिष्ट क्षेत्र बेसल गैंग्लिया है, जो मस्तिष्क में गहरा एक क्षेत्र है जिसे पार्किंसंस रोग के लिए भी जिम्मेदार माना जाता है। पार्किंसंस रोग की तरह, हंटिंगटन की बीमारी आंदोलन की समस्याओं से विशेषता है, लेकिन हंटिंगटन की बीमारी अधिक तेजी से प्रगतिशील है, घातक है, और डिमेंशिया बीमारी का सबसे प्रमुख लक्षण है।
से एक शब्द
हंटिंगटन की बीमारी एक विनाशकारी स्थिति है जो शुरुआती मध्य युग में लोगों को प्रभावित करती है और 20 वर्षों के भीतर मृत्यु की ओर ले जाती है। बीमारी की वैज्ञानिक समझ के बावजूद, दुर्भाग्य से, कोई इलाज नहीं है जो बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकता है और बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं कर सकता है।
हंटिंगटन की बीमारी के लिए जेनेटिक परीक्षण एक बड़ी प्रगति है जो निर्णय लेने में मदद कर सकती है। अनुवांशिक परीक्षण के परिणाम परिवार नियोजन, और विकलांगता और प्रारंभिक मौत की तैयारी में सहायता कर सकते हैं।
यदि आप या आपके किसी को पता है कि हंटिंगटन की बीमारी है या यह बताया गया है कि आने वाले वर्षों में यह रोग उभर जाएगा, तो सहायता समूहों के साथ जुड़ने के तरीके के रूप में समझने के लिए मदद मिलती है और उन लोगों पर निर्भर रहें जिनके समान अनुभव हैं।
इसके अतिरिक्त, इस समय कोई उपचार नहीं है, अनुसंधान आगे बढ़ रहा है, और आप अपने विकल्पों के बारे में जानने और नवीनतम विकासशील और उभरते चिकित्सकीय विकल्पों तक पहुंच प्राप्त करने के तरीके के रूप में एक शोध अध्ययन में भाग लेने पर विचार कर सकते हैं।
> स्रोत:
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