श्वसन संबंधी मुद्दों के कारण एक दुर्लभ विरासत विकार
कार्तगेनर सिंड्रोम, जीन में दोषों के कारण होने वाली एक बहुत दुर्लभ वंशानुगत विकार है। यह ऑटोसोमल रीसेसिव है , जिसका अर्थ है कि यह केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता जीन लेते हैं। कार्टाजेनर सिंड्रोम सभी लिंग सहित लगभग 30,000 लोगों को प्रभावित करता है।
यह अपनी दो मुख्य असामान्यताओं के लिए जाना जाता है: प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया और सीटस इनवर्सेस।
सिलीरी डिस्केनेसिया
मानव श्वसन पथ में नाक, साइनस, मध्य कान, यूस्टाचियन ट्यूब , गले, और श्वास ट्यूब ( ट्रेकेआ , ब्रोंची , और ब्रोंचीओल्स ) शामिल हैं। पूरे पथ को विशेष कोशिकाओं के साथ रेखांकित किया गया है जिनके पास हाइलाइक अनुमान हैं, जिन्हें सिलिया कहा जाता है। सिलिया स्वीप श्वसन पथ से ऊपर और बाहर धूल, धुआं और बैक्टीरिया के अणुओं को सांस लेती है।
कार्तगेनर सिंड्रोम से जुड़े प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया के मामले में, सिलिया दोषपूर्ण है और ठीक से काम नहीं करती है। इसका मतलब यह है कि फेफड़ों में श्लेष्म और बैक्टीरिया को निष्कासित नहीं किया जा सकता है, और नतीजतन, लगातार फेफड़ों के संक्रमण, जैसे निमोनिया, विकसित होते हैं।
सिलिया मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स और प्रजनन प्रणाली में भी मौजूद हैं। कार्टाजेनर सिंड्रोम वाले लोगों में सिरदर्द और प्रजनन क्षमता के साथ समस्या हो सकती है।
साइटस इवर्सस
सीटस इनवर्सस होता है जबकि भ्रूण गर्भ में होता है। यह अंगों को सामान्य स्थिति को बदलने, शरीर के गलत पक्ष पर विकसित होने का कारण बनता है।
कुछ मामलों में, सभी अंग सामान्य स्थिति की दर्पण छवि हो सकते हैं, जबकि अन्य मामलों में, केवल विशेष अंग स्विच किए जाते हैं।
लक्षण
कार्तगेनर सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण श्वसन सिलिया की सही ढंग से कार्य करने की अक्षमता के परिणामस्वरूप होते हैं, जैसे कि:
- पुरानी साइनस संक्रमण
- अक्सर फेफड़ों के संक्रमण, जैसे निमोनिया और ब्रोंकाइटिस
- Bronchiectasis - लगातार संक्रमण से फेफड़ों की क्षति
- अक्सर कान संक्रमण
महत्वपूर्ण लक्षण जो कि अन्य प्रकार के प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया से कार्तगेनर सिंड्रोम को अलग करता है, आंतरिक अंगों की स्थिति सामान्य (विपरीत सीटस इनवर्सस) के विपरीत होता है। उदाहरण के लिए, बाईं ओर की बजाय छाती के दाहिने तरफ दिल है।
निदान
कार्तगेनर सिंड्रोम पुरानी साइनसिसिटिस, ब्रोंकाइक्टेसिस और सीटस इनवर्सस के तीन मुख्य लक्षणों द्वारा मान्यता प्राप्त है। छाती एक्स-किरण या गणना वाली टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन सिंड्रोम की फेफड़ों में परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं। ट्रेकेआ, फेफड़े या साइनस की अस्तर की बायोप्सी लेना उन कोशिकाओं की सूक्ष्म जांच की अनुमति दे सकता है जो श्वसन पथ को रेखांकित करते हैं, जो दोषपूर्ण सिलिया की पहचान कर सकते हैं।
इलाज
कार्तगेनर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए चिकित्सा देखभाल श्वसन संक्रमण की रोकथाम और किसी भी होने के तत्काल उपचार पर केंद्रित है। एंटीबायोटिक दवाएं साइनसिसिटिस से छुटकारा पा सकती हैं, और पुरानी फेफड़ों की बीमारी विकसित होने पर श्वास की दवाएं और श्वसन चिकित्सा सहायता कर सकती है। मध्यम ट्यूबों से संक्रमण और तरल पदार्थ को निकालने की अनुमति देने के लिए छोटे ट्यूबों को अलमारी के माध्यम से रखा जा सकता है। वयस्कों, विशेष रूप से पुरुषों को प्रजनन क्षमता में कठिनाई हो सकती है और प्रजनन विशेषज्ञ से परामर्श करने से लाभ हो सकता है। गंभीर मामलों में, कुछ व्यक्तियों को पूर्ण फेफड़ों के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
कई व्यक्तियों में, श्वसन संक्रमण की संख्या लगभग 20 वर्ष तक घटने लगती है, और नतीजतन, कार्तगेनर सिंड्रोम वाले कई लोग सामान्य वयस्क जीवन के पास होते हैं।
स्रोत:
"प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया क्या है?" पीसीडी फाउंडेशन । 24 नवंबर 2008
चावल, एस "Kartagener सिंड्रोम"। हेल्थलाइन , 2013।