आनुवंशिक विकार तांबे के हानिकारक संचय का कारण बनता है
विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर अपघटन के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप शरीर में तांबा का अत्यधिक संचय होता है। यह एक असामान्य विकार है जो प्रत्येक 30,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। किसी व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए, उसे एक विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी होना चाहिए, लेकिन माता-पिता दोनों ही नहीं।
तांबा का यह असामान्य संचय मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों को प्रभावित करता है लेकिन दिल और अंतःस्रावी तंत्र को भी प्रभावित कर सकता है।
विल्सन की बीमारी के लक्षण जीवन के शुरुआती दिनों में प्रकट होते हैं, आमतौर पर पांच से 35 वर्ष की आयु के बीच। रोग की जटिलताओं में जिगर की विफलता, गुर्दे की समस्याएं, और कभी-कभी गंभीर न्यूरोसाइचिकटिक लक्षण शामिल हो सकते हैं।
कारण
विल्सन की बीमारी ऑटोसॉमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में विकार है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता आनुवांशिक उत्परिवर्तन के लिए वाहक हैं, हालांकि न तो लक्षणों और न ही रोग का पारिवारिक इतिहास होगा। जिन व्यक्तियों को वाहक हैं वे असामान्य तांबा चयापचय का सबूत हो सकते हैं लेकिन आमतौर पर चिकित्सा हस्तक्षेप की गारंटी देने के लिए पर्याप्त नहीं हैं।
विल्सन की बीमारी कई अनुवांशिक विकारों में से एक है जिसमें तांबे असामान्य रूप से यकृत में प्रणाली में बनता है। इसमें एटीपी 7 बी नामक एक जीन शामिल है जिसे शरीर तांबा को पित्त में छिड़कने के लिए उपयोग करता है। इस जीन का उत्परिवर्तन इस प्रक्रिया को रोकता है और शरीर से तांबा के विसर्जन में हस्तक्षेप करता है।
चूंकि तांबे के स्तर यकृत को खत्म कर देते हैं, इसलिए शरीर तांबा अणुओं को ऑक्सीकरण करने के लिए हाइड्रोक्लोरिक एसिड और लौह लोहे को स्राव करके उन्हें तोड़ने की कोशिश करेगा। समय के साथ, यह प्रतिक्रिया यकृत स्कार्फिंग (फाइब्रोसिस), हेपेटाइटिस और सिरोसिस का कारण बन सकती है।
चूंकि तांबे कोलेजन के गठन और लोहे के अवशोषण दोनों के लिए केंद्रीय है, इसलिए इस प्रक्रिया की किसी भी हानि से कम उम्र में चोट हो सकती है।
यही कारण है कि विल्सन की बीमारी किशोरावस्था और युवा वयस्कों में जीवन के पहले तीन वर्षों और सिरोसिस (आमतौर पर पुराने वयस्कों से जुड़ी एक शर्त) में हेपेटाइटिस का कारण बन सकती है।
लिवर से संबंधित लक्षण
विल्सन की बीमारी के लक्षण ऊतक क्षति के स्थान से भिन्न होते हैं। चूंकि तांबा यकृत और मस्तिष्क में पहले जमा होता है, इसलिए बीमारी के लक्षण अक्सर इन अंग प्रणालियों में सबसे गहराई से दिखाई देते हैं।
यकृत रोग के शुरुआती लक्षण अक्सर हेपेटाइटिस के साथ देखे जाते हैं । फाइब्रोसिस के प्रगतिशील विकास से पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में जाना जाने वाली स्थिति हो सकती है जिसमें यकृत के भीतर रक्तचाप बढ़ने लगता है। चूंकि जिगर की क्षति बढ़ जाती है, इसलिए एक व्यक्ति आंतरिक रक्तस्राव और जिगर की विफलता सहित गंभीर और संभावित रूप से जीवन-धमकी देने वाली घटनाओं का एक स्पेक्ट्रम अनुभव कर सकता है।
विल्सन की बीमारी में देखा जाने वाला अधिक आम जिगर से संबंधित लक्षणों में से:
- थकान
- जी मिचलाना
- उल्टी
- भूख में कमी
- मांसपेशियों में ऐंठन
- त्वचा और आंखों का पीलापन ( पीलिया )
- पैरों में संचित तरल पदार्थ ( एडीमा )
- पेट में तरल पदार्थ का संचय ( ascites )
- त्वचा पर स्पाइडर वेब जैसी नसों (स्पाइडर एंजियोमास)
- एक विस्तारित स्पलीन के कारण ऊपरी बाएं पेट में दर्द या पूर्णता
- Esophageal varices के कारण रक्त या टैरी मल की उल्टी
जबकि सिरोसिस आमतौर पर गंभीर, इलाज न किए गए विल्सन रोग वाले व्यक्तियों में होता है, यह शायद ही कभी यकृत कैंसर (वायरल हेपेटाइटिस या शराब के साथ जुड़े सिरोसिस के विपरीत) के लिए आगे बढ़ता है ।
तंत्रिका संबंधी लक्षण
तीव्र जिगर की विफलता को एनीमिया के रूप में विकसित किया जाता है जिसे हेमोलिटिक एनीमिया कहा जाता है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं सचमुच टूट जाती हैं और मर जाती हैं। चूंकि लाल रक्त कोशिकाओं में अमोनिया की मात्रा प्लाज्मा (रक्त के तरल घटक) के रूप में तीन गुना होती है, इसलिए इन कोशिकाओं का विनाश रक्त प्रवाह में अमोनिया और अन्य विषाक्त पदार्थों के तेजी से निर्माण का कारण बन सकता है।
जब ये पदार्थ मस्तिष्क को परेशान करते हैं, तो एक व्यक्ति हेपेटिक एन्सेफेलोपैथी विकसित कर सकता है, यकृत रोग के कारण मस्तिष्क के कार्य का नुकसान। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- आधासीसी
- अनिद्रा
- स्मरण शक्ति की क्षति
- तिरस्कारपूर्ण भाषण
- दृष्टि में परिवर्तन
- गतिशीलता की समस्याएं और संतुलन का नुकसान
- चिंता या अवसाद
- व्यक्तित्व में परिवर्तन (आवेग और अक्षम निर्णय सहित)
- Parkinsonism (कठोरता, कंपकंपी, धीमा आंदोलन)
- मनोविकृति
चूंकि इन लक्षणों के संभावित कारण विशाल हैं, विल्सन की बीमारी का शायद ही कभी न्यूरोसाइचिकटिक सुविधाओं पर निदान किया जाता है।
अन्य लक्षण
शरीर में तांबा का असामान्य संचय सीधे और अप्रत्यक्ष रूप से अन्य अंग प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है।
- आंखों के भीतर होने पर, विल्सन की बीमारी एक विशेष लक्षण का कारण बन सकती है जिसे केसर-फ्लीशर के छल्ले के नाम से जाना जाता है। ये अतिरिक्त तांबे की जमावट के कारण आईरिस के परिधि के चारों ओर सुनहरे भूरे रंग के मलिनकिरण के बैंड हैं। यह विल्सन की बीमारी वाले लगभग 65 प्रतिशत लोगों में होता है।
- गुर्दे में होने पर, विल्सन की बीमारी रक्त में अतिरिक्त एसिड के कारण थकान, मांसपेशियों की कमजोरी, भ्रम, गुर्दे की पत्थरों और मूत्र में रक्त का कारण बन सकती है। यह स्थिति गुर्दे में कैल्शियम की अत्यधिक जमा और विरोधाभासी रूप से, पुनर्वितरण और कैल्शियम के नुकसान के कारण हड्डियों को कमजोर कर सकती है।
असामान्य होने पर, विल्सन की बीमारी थायराइड की हानि के परिणामस्वरूप कार्डियोमायोपैथी (दिल की कमजोरी) के साथ-साथ बांझपन और बार-बार गर्भपात का कारण बन सकती है।
निदान
संभावित लक्षणों की विविध श्रेणी के कारण, विल्सन की बीमारी का निदान करना मुश्किल हो सकता है। विशेष रूप से यदि लक्षण अस्पष्ट हैं, तो रोग को भारी धातु विषाक्तता और हेपेटाइटिस सी से दवा-प्रेरित लुपस और सेरेब्रल पाल्सी के लिए आसानी से गलत किया जा सकता है।
यदि विल्सन की बीमारी पर संदेह है, तो जांच में कई नैदानिक परीक्षणों के साथ शारीरिक लक्षणों की समीक्षा शामिल होगी, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- लिवर एंजाइम परीक्षण
- तांबे के उच्च स्तर और सेरुलोप्लास्मीन के निम्न स्तर की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण (प्रोटीन जो रक्त के माध्यम से तांबे को ट्रांसपोर्ट करता है)
- कम रक्त शर्करा के स्तर की जांच के लिए रक्त ग्लूकोज परीक्षण
- अम्लता और कैल्शियम के स्तर के परीक्षण के लिए 24 घंटे मूत्र संग्रह
- तांबा संचय की गंभीरता को मापने के लिए लिवर बायोप्सी
- एटीबी 7 बी उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण
इलाज
विल्सन की बीमारी का प्रारंभिक निदान आम तौर पर बेहतर परिणामों को प्रदान करता है। रोग से निदान व्यक्तियों को आम तौर पर तीन चरणों में माना जाता है:
- उपचार आमतौर पर सिस्टम से अतिरिक्त तांबे को हटाने के लिए तांबा- चेल्टिंग दवाओं के उपयोग से शुरू होता है। पेनिसिलमामाइन आमतौर पर पसंद की पहली पंक्ति दवा है। यह तांबा के साथ बाध्यकारी द्वारा काम करता है, जिससे धातु को मूत्र में अधिक आसानी से उत्सर्जित किया जा सकता है। साइड इफेक्ट कभी-कभी महत्वपूर्ण होते हैं और इसमें मांसपेशी कमजोरी, दांत और संयुक्त दर्द शामिल हो सकता है। लक्षणों का सामना करने वालों में से 50 प्रतिशत लक्षणों के विरोधाभासी बिगड़ने का अनुभव करेंगे। ऐसे मामले में, दूसरी लाइन दवाओं को निर्धारित किया जा सकता है।
- एक बार तांबा के स्तर को सामान्यीकृत कर दिया जाता है, जिंक को रखरखाव चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया जा सकता है। जिंक ने मौखिक रूप से शरीर को तांबे को अवशोषित करने से रोक दिया। पेट दर्द सबसे आम दुष्प्रभाव है।
- आहार परिवर्तन सुनिश्चित करते हैं कि आप अनियंत्रित तांबे का उपभोग करने से बचें। इनमें ऐसे तांबा समृद्ध खाद्य पदार्थ शामिल हैं जैसे शेलफिश, यकृत, पागल, मशरूम, सूखे फल, मूंगफली का मक्खन, और डार्क चॉकलेट। कॉपर युक्त पूरक, जैसे मल्टीविटामिन और ऑस्टियोपोरोसिस के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले, को प्रतिस्थापन की भी आवश्यकता हो सकती है।
गंभीर जिगर की बीमारी वाले व्यक्ति जो उपचार के जवाब में असफल होते हैं उन्हें यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
> स्रोत:
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