Lissencephaly एक असामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो अक्सर गंभीर विकास में देरी और दौरे को नियंत्रित करने में मुश्किल होती है। यह एक ऐसी स्थिति है जो भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका कोशिकाओं के दोषपूर्ण प्रवासन के परिणामस्वरूप होती है।
शब्द lissencephaly दो ग्रीक शब्दों से आता है: लिसोस , जिसका अर्थ है "चिकनी," और enkaphalos , जिसका अर्थ है "मस्तिष्क।" यदि आप एक सामान्य मस्तिष्क को देखते हैं, तो ग्रे पदार्थ (सेरेब्रम) में इसकी सतह में छत और घाटियां होती हैं।
Lissencephaly में, मस्तिष्क की सतह लगभग पूरी तरह से चिकनी है। मस्तिष्क का यह असामान्य विकास गर्भावस्था के दौरान होता है, और वास्तव में इंट्रायूटरिन एमआरआई पर 20 से 24 सप्ताह तक गर्भावस्था में देखा जा सकता है।
Lissencephaly अकेले या मिलर-डाइकर सिंड्रोम, नॉर्मन-रॉबर्ट्स सिंड्रोम, या वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम जैसी स्थितियों के हिस्से के रूप में हो सकता है। इस स्थिति को असामान्य माना जाता है लेकिन दुर्लभ नहीं होता है, जो लगभग 100,000 बच्चों में से एक में होता है। (एक दुर्लभ बीमारी को 200,000 लोगों में से एक से कम में होने वाली एक के रूप में परिभाषित किया जाता है)।
कारण
Lissencephaly के कई संभावित कारण हैं। सबसे आम कारण डी एक्सएक्स के रूप में जाने वाले एक्स-क्रोमोसोम जुड़े जीन में आनुवांशिक उत्परिवर्तन है। प्रोटीन के लिए यह जीन कोड डबलकोर्टिन कहा जाता है जो भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) के आंदोलन (प्रवासन) के लिए ज़िम्मेदार होता है। कारण में दो अन्य जीन भी शामिल किए गए हैं।
एक वायरल संक्रमण या मस्तिष्क में अपर्याप्त रक्त प्रवाह के कारण गर्भ में चोट अतिरिक्त संभावित कारण हैं। माना जाता है कि "क्षति" तब होता है जब भ्रूण 12 से 14 सप्ताह के गर्भ के बीच होता है, या तो पहले तिमाही या प्रारंभिक दूसरे तिमाही में देर हो जाती है।
लक्षण
लिसेंसपाहली से निदान लोगों में लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है।
अगर इनमें से किसी भी लक्षण और अन्य में कई बच्चे हो सकते हैं तो कुछ बच्चों में कुछ कम होते हैं। लक्षणों की गंभीरता भी व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। Lissencephaly के संभावित लक्षणों में शामिल हैं:
- बढ़ने में विफलता: बढ़ने में विफलता अक्सर ऐसी स्थिति होती है जो नवजात शिशुओं में अक्सर देखी जाती है जिसमें वृद्धि अपेक्षित नहीं होती है। इसमें कई कारण हो सकते हैं।
- बौद्धिक हानि: खुफिया सामान्य से लेकर गहन हानि तक हो सकती है।
- एक जब्त विकार: इस स्थिति के साथ लगभग 80 प्रतिशत बच्चों में एक जब्त विकार होता है।
- निगलने और खाने में कठिनाई।
- उसकी मांसपेशियों ( एटैक्सिया ) को नियंत्रित करने में कठिनाई।
- प्रारंभ में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) कम हो जाती है जिसके बाद बाहों और पैरों की कठोरता या गतिशीलता होती है।
- एक छोटे जबड़े, उच्च माथे, और मंदिरों के इंडेंटेशन के साथ असामान्य चेहरे की उपस्थिति। कानों और उलटी नाक के उद्घाटन की असामान्यताओं को भी ध्यान में रखा जा सकता है।
- अतिरिक्त अंक (polydactyly) सहित उंगलियों और पैर की उंगलियों की असामान्यताओं।
- विकास में देरी जो हल्के से गंभीर तक हो सकती है।
- सामान्य सिर आकार (माइक्रोसेफली) से छोटा।
निदान
लिसेंसफली का निदान अक्सर तब तक नहीं किया जाता जब तक कि कोई बच्चा कुछ महीने पुराना न हो, और प्रसव के समय स्थिति वाले कई बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं। माता-पिता आमतौर पर ध्यान देते हैं कि उनका बच्चा 2 से 6 महीने की उम्र के सामान्य दर पर विकसित नहीं हो रहा है।
पहला लक्षण दौरे की शुरुआत हो सकता है, जिसमें एक गंभीर प्रकार शामिल है जिसे "शिशु स्पैम" कहा जाता है। दौरे को नियंत्रण में रखना मुश्किल हो सकता है।
यदि बच्चों के लक्षणों के आधार पर लिसेंसफली पर संदेह है, अल्ट्रासाउंड, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) , या गणना की गई टोमोग्राफी (सीटी स्कैन) का उपयोग मस्तिष्क को देखने और निदान की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है।
इलाज
Lissencephaly के प्रभाव को सीधे उलटने या इस स्थिति को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन बच्चे के लिए जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए बहुत कुछ किया जा सकता है। उपचार का लक्ष्य हर बच्चे को लिसेंसफली के विकास के संभावित स्तर तक पहुंचने में मदद करना है।
उपचार पद्धतियां सहायक हो सकती हैं जिनमें निम्न शामिल हैं:
- गति की सीमा में सुधार करने और मांसपेशी अनुबंधों के साथ मदद करने के लिए शारीरिक चिकित्सा।
- व्यावसायिक चिकित्सा।
- Anticonvulsants के साथ जब्त नियंत्रण।
- सावधानीपूर्वक श्वसन देखभाल सहित निवारक चिकित्सा देखभाल (जैसे श्वसन जटिलता मृत्यु का एक आम कारण है)।
- भोजन सहायता निगलने में कठिनाई वाले बच्चों को खाने वाली ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
- यदि कोई बच्चा हाइड्रोसेफलस ("मस्तिष्क पर पानी") विकसित करता है, तो एक शंट को रखा जाना चाहिए,
रोग का निदान
Lissencephaly के साथ बच्चों के लिए निदान मस्तिष्क विकृति की डिग्री पर निर्भर करता है। कुछ बच्चों के पास सामान्य-सामान्य विकास और बुद्धि हो सकती है, हालांकि यह आमतौर पर अपवाद है।
अफसोस की बात है, गंभीर lissencephaly वाले बच्चों के लिए औसत जीवन प्रत्याशा केवल 10 साल है। मृत्यु का कारण आमतौर पर भोजन या तरल पदार्थ, श्वसन रोग, या गंभीर दौरे ( स्थिति मिर्गीप्टिकस ) की आकांक्षा (श्वास) होता है। कुछ बच्चे जीवित रहेंगे लेकिन कोई महत्वपूर्ण विकास नहीं दिखाएंगे, और बच्चे एक स्तर पर रह सकते हैं जो 3 से 5 महीने के लिए सामान्य है।
परिणामों में इस सीमा के कारण, इन विशेषज्ञों के संबंध में lissencephaly में विशेषज्ञों की राय और परिवार समूहों से समर्थन प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।
अनुसंधान
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक न्यूरोनल माइग्रेशन समेत सामान्य मस्तिष्क के विकास की जटिल प्रणालियों का पता लगाने वाले अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का आयोजन और समर्थन करता है। हाल के अध्ययनों ने जीन की पहचान की है जो lissencephaly के लिए जिम्मेदार हैं। इन अध्ययनों से प्राप्त ज्ञान न्यूरोनल माइग्रेशन विकारों के लिए उपचार और निवारक उपायों के विकास की नींव प्रदान करता है।
से एक शब्द
अगर आपके बच्चे को लिसेंसफली का निदान किया गया है, या यदि आपके बच्चे का चिकित्सक निदान पर विचार कर रहा है, तो आप शायद डरते हैं। आज इसका क्या मतलब है? इसका मतलब अब से एक हफ्ते का क्या होगा? सड़क के नीचे 5 साल या 25 साल का क्या मतलब है?
अपने बच्चे के विकार (चाहे निदान या सिर्फ विचार किया जा रहा है) के बारे में सीखने में कुछ समय व्यतीत करना आपकी सभी चिंताओं को कम नहीं कर सकता है, लेकिन आपको ड्राइवर की सीट में डाल देगा। अपने या हमारे बच्चों में चिकित्सा स्थिति के किसी भी रूप में, देखभाल में सक्रिय भागीदार होने के नाते महत्वपूर्ण है।
आपकी सहायता प्रणाली को इकट्ठा करना भी महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, अन्य माता-पिता से जुड़ना बहुत उपयोगी होता है जिनके बच्चे lissencephaly के साथ हैं। कोई फर्क नहीं पड़ता कि आपके दोस्तों और परिवार को कितना प्यार या सहायक है, ऐसे लोगों से बात करने के बारे में कुछ खास बात है जिन्होंने समान चुनौतियों का सामना किया है। माता-पिता के लिए समर्थन नेटवर्क भी यह जानने का अवसर प्रदान करते हैं कि नवीनतम शोध क्या कह रहा है।
माता-पिता के रूप में, स्वयं का ख्याल रखना महत्वपूर्ण है। आपकी भावनाएं शायद बोर्ड पर होंगी और इसकी उम्मीद की जा सकती है। जब आप स्वस्थ बच्चों के साथ अन्य माता-पिता को देखते हैं और आश्चर्य करते हैं कि जीवन इतना अनुचित क्यों हो सकता है तो आप खुद को चोट पहुंचा सकते हैं। उन लोगों तक पहुंचें जो आपको बिना शर्त समर्थन दे सकते हैं और इस समय आपको जो वास्तव में महसूस कर रहे हैं उसे साझा करने की अनुमति देते हैं।
> स्रोत:
> न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक का राष्ट्रीय संस्थान। Lissencephaly सूचना पृष्ठ। https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
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