एसबीएमए के लिए लक्षण और उपचार
केनेडी रोग, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी या एसबीएमए के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत तंत्रिका संबंधी विकार है। केनेडी रोग विशेष तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो मांसपेशी आंदोलन (विशेष रूप से, निचले मोटर न्यूरॉन्स) को नियंत्रित करते हैं, जो बाहों और पैरों की कई मांसपेशियों के आंदोलन के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह उन नसों को भी प्रभावित करता है जो बल्ब की मांसपेशियों को नियंत्रित करते हैं, जो सांस लेने, निगलने और बात करने पर नियंत्रण रखते हैं।
केनेडी रोग से एंड्रोजन (पुरुष हार्मोन) असंवेदनशीलता भी हो सकती है जो पुरुषों में बढ़ते स्तन, प्रजनन क्षमता में कमी और टेस्टिकुलर एट्रोफी का कारण बनती है।
केनेडी रोग एक्स (मादा) गुणसूत्र पर आनुवांशिक दोष के कारण होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए वे विकार से सबसे ज्यादा प्रभावित होते हैं। महिलाएं, जिनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, एक एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन ले सकते हैं, लेकिन अन्य सामान्य एक्स गुणसूत्र विकार के लक्षणों को कम या छुपाता है। दुनिया भर में 40,000 व्यक्तियों में सेनेडी रोग 1 में होने का अनुमान है।
केनेडी रोग के लक्षण
औसतन, 40-60 साल की उम्र के व्यक्तियों में लक्षण शुरू होते हैं। लक्षण धीरे-धीरे आते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- बाहों और पैरों में कमजोरी और मांसपेशियों की ऐंठन
- चेहरे, मुंह, और जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी। ठोड़ी twitch या quiver हो सकता है, और आवाज अधिक नाक हो सकता है।
- त्वचा के नीचे देखा जा सकता है कि छोटी मांसपेशियों की twitching।
- कुछ पदों के साथ झटके या कांपना। कुछ लेने या पकड़ने की कोशिश करते समय हाथ डर सकते हैं।
- शरीर के कुछ क्षेत्रों में संवेदना या सनसनी का नुकसान।
केनेडी रोग के शरीर पर अन्य प्रभाव हो सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- Gynecomastia , पुरुषों में स्तन ऊतक का मतलब है
- टेस्टिकुलर एट्रोफी, जहां नर प्रजनन अंग आकार में कम हो जाते हैं और कार्य खो देते हैं।
हालत का निदान
केनेडी रोग के समान लक्षणों के साथ कई न्यूरोमस्क्यूलर विकार हैं, इसलिए गलत निदान या निदान सामान्य हो सकता है।
अक्सर, केनेडी रोग वाले व्यक्तियों को गलती से एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस (एएलएस, या लो गेह्रिग रोग) माना जाता है। हालांकि, एएलएस, साथ ही साथ अन्य समान विकारों में, अंतःस्रावी विकार या सनसनी का नुकसान शामिल नहीं है।
एक आनुवांशिक परीक्षण पुष्टि कर सकता है कि एक्स गुणसूत्र पर केनेडी रोग दोष मौजूद है या नहीं। यदि अनुवांशिक परीक्षण सकारात्मक है, तो अन्य परीक्षणों को करने की आवश्यकता नहीं है क्योंकि निदान आनुवांशिक परीक्षण से ही किया जा सकता है।
एसबीएमए के लिए उपचार
केनेडी रोग या एसबीएमए जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए उपचार निम्नलिखित कुछ प्रकार के थेरेपी के माध्यम से अपने पूरे जीवन में व्यक्ति के इष्टतम मांसपेशी समारोह को बनाए रखने पर केंद्रित है:
- भौतिक चिकित्सा
- व्यावसायिक चिकित्सा
- वाक - चिकित्सा
इस प्रकार के थेरेपी एक व्यक्ति की क्षमताओं को बनाए रखने और बीमारी की प्रगति के अनुकूल होने के लिए महत्वपूर्ण हैं। अनुकूली उपकरण जैसे कि डिब्बे या मोटरसाइकिल व्हीलचेयर के उपयोग से गतिशीलता और आजादी को बनाए रखने में मदद मिल सकती है।
आनुवांशिक परामर्श
केनेडी रोग एक्स (मादा) गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, इसलिए यदि कोई महिला दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो उसके बेटों को 50% मौका होता है और विकार होने पर 50% मौका होता है।
पिता अपने बेटों को केनेडी रोग नहीं पारित कर सकते हैं। हालांकि, उनकी बेटियां दोषपूर्ण जीन के वाहक होंगे।
सूत्रों का कहना है:
बरखॉस, पीई (2003)। केनेडी रोग
केनेडी रोग एसोसिएशन। "केनेडी रोग क्या है?"