कल्लमैन सिंड्रोम के बारे में जानकारी

जब आपका हाइपोथैलेमस उचित रूप से काम करने में असमर्थ है

कल्लमैन सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अक्सर प्रभावित करता है, जो लगभग 8,000 से 10,000 पुरुषों में से 1 और दुनिया भर में 40,000 से 70,000 महिलाओं को प्रभावित करता है।

Kallmann सिंड्रोम विरासत में हो सकता है या किसी व्यक्ति में हो सकता है जिसमें विकार के पारिवारिक इतिहास नहीं हैं। सबसे आम विरासत रूप एक्स -लिंक्ड फॉर्म है । एक्स गुणसूत्र पर KAL1 जीन इस रूप के लिए जिम्मेदार है।

अगला सबसे आम विरासत रूप क्रोमोसोम 8 पर केएएल 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिलता है। Kallmann सिंड्रोम का तीसरा विरासत रूप KAL3 जीन के उत्परिवर्तन के कारण है और एक autosomal recessive विकार के रूप में विरासत में मिला है। KAL3 जीन का सटीक स्थान अभी तक नहीं मिला है।

लक्षण

कल्लमैन सिंड्रोम में, मस्तिष्क का एक हिस्सा, हाइपोथैलेमस, ठीक से काम करने में असमर्थ है। इससे लक्षणों का कारण बनता है:

• युवावस्था के माध्यम से जाने में विफलता
• गंध की कोई भावना नहीं (एनोमिया) या गंध की बहुत कमजोर क्षमता (हाइपोस्पिया)
• पुरुषों में अपरिचित टेस्ट (क्रिप्टोर्किडिज्म)
• पुरुषों में एक छोटा लिंग ( माइक्रोफॉलस )
• मासिक धर्म कभी भी महिलाओं में शुरू नहीं होता है (प्राथमिक अमेनोरेरिया कहा जाता है)
• दोनों हाथों के एक साथ आंदोलन (जिसे द्विआधारी synkinesis कहा जाता है) विकार के साथ पुरुषों का लगभग पांचवां हिस्सा प्रभावित करता है

ऐसे कई लक्षण होते हैं जो कम अक्सर होते हैं, जैसे कि केवल एक गुर्दे से पैदा होना या ऑस्टियोपोरोसिस (कमजोर हड्डियों) होना।

निदान

अगर कोई युवावस्था से गुजरने में विफल रहता है, तो उसे निदान और देखभाल के लिए एंडोक्राइनोलॉजिस्ट को संदर्भित किया जाता है। इस प्रकार के डॉक्टर हार्मोन विकारों में माहिर हैं और यह निर्धारित कर सकते हैं कि युवावस्था क्यों नहीं हुई थी।

ऐसे कई कारण हैं जिनसे कोई युवावस्था से नहीं जा सकता है। हालांकि, कल्लमैन सिंड्रोम एकमात्र ऐसा है जो गंध की कोई क्षमता नहीं है।

आमतौर पर यह निर्धारित करना आसान होता है कि गंध परीक्षण करके काल्मन सिंड्रोम मौजूद हो सकता है या नहीं।

दो प्रकार के गंध परीक्षण होते हैं। एक छोटी बोतलों का उपयोग करता है जिनमें उनके अलग-अलग पदार्थ होते हैं; अन्य परीक्षण "स्क्रैच और स्नीफ" कार्ड का उपयोग करता है। दोनों परीक्षण ऐसे पदार्थों का उपयोग करते हैं जिनके पास मजबूत गंध होती है जो कॉफी के रूप में सभी जानते हैं। यदि परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति की गंध की सामान्य भावना होती है, तो कल्लमैन सिंड्रोम के अलावा एक और विकार मौजूद है।

एक शारीरिक परीक्षा दिखाएगी कि क्या पुरुष में अपरिचित टेस्ट या छोटी जननांग मौजूद हैं या नहीं। काल्मन सिंड्रोम का एक पारिवारिक इतिहास निदान के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत होगा। ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन (एलएच) और कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) के साथ-साथ टेस्टोस्टेरोन या एस्ट्रोजेन के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। ये सभी हार्मोन सामान्य यौन विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। इन हार्मोन के बहुत कम स्तर का मतलब है कि हाइपोथैलेमस या मस्तिष्क में पिट्यूटरी ग्रंथि के साथ कोई समस्या है।

कल्लमैन सिंड्रोम में, गंध की भावना की कमी मस्तिष्क में घर्षण बल्ब नामक संरचनाओं की अनुपस्थिति के कारण होती है। सिर का एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन दिखा सकता है कि ये संरचनाएं मौजूद हैं या नहीं।

इलाज

काल्मन सिंड्रोम का उपचार लापता हार्मोन को बदलने पर केंद्रित है।

पुरुषों के लिए, टेस्टोस्टेरोन या एचसीजी को शेड्यूल पर इंजेक्शन द्वारा दिया जाता है। महिलाओं के लिए, एस्ट्रैडिल गोलियां प्रतिदिन ली जाती हैं। मासिक धर्म चक्र बनाने के लिए प्रत्येक महीने के पहले 14 दिनों के लिए प्रोजेस्टेरोन गोलियां भी प्रतिदिन ली जाती हैं। दो प्रकार की गोलियां लेने का एक विकल्प गर्भनिरोधक गोलियों का उपयोग कर रहा है जिसमें एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन दोनों होते हैं। पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए, अन्य उपचार बांझपन के लिए उपलब्ध हैं। कल्लमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का उचित उपचार उन्हें सामान्य प्रजनन स्वास्थ्य प्राप्त करने की अनुमति देता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

> अबूजबारा, मुसा, हनान हममी, नदीम जराह, > नादिमा >> शेजम >, और कमल अजलोनी। "जॉर्डन में कल्लमैन सिंड्रोम की नैदानिक ​​और विरासत प्रोफाइल।" प्रजनन स्वास्थ्य 1 (2004): ePub।

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> सॉंडर्स, मार्क। "कल्लमैन सिंड्रोम को समझना - आपके प्रश्नों का उत्तर।" HYPOHH.net। 1 99 7। HYPOHH.net। 6 फरवरी 2008