ज़ेलवेगर सिंड्रोम लक्षण और निदान

ज़ेलवेगर सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत चयापचय विकार है जो लगभग सभी शरीर कोशिकाओं में पाए गए पेरोक्सिसोम, ऑर्गेनियल्स को प्रभावित करता है। पेरोक्सिसोम ऊर्जा चयापचय सहित कई महत्वपूर्ण सेल प्रक्रियाओं के लिए ज़िम्मेदार हैं, जिसका अर्थ है कि ज़ेलवेगर सिंड्रोम शरीर को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है। इस बारे में जानें कि कैसे ज़ेलवेगर सिंड्रोम शरीर को प्रभावित करता है, साथ ही उपचार और अनुवांशिक परामर्श विकल्प।

ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकार

ज़ेलवेगर सिंड्रोम ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकार नामक विकारों के समूह का सबसे गंभीर है। जबकि स्पेक्ट्रम पर विकारों को एक बार अलग-अलग इकाइयों के रूप में माना जाता था, लेकिन उन्हें किसी बीमारी की प्रक्रिया के विभिन्न रूपों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकारों में शामिल हैं:

• सेरेब्रोथेपोरियल सिंड्रोम
• हाइपरपाइपकोलिक एसिडेमिया
• शिशु रेफिसम रोग
• नवजात Adrenoleukodystrophy
• ज़ेलवेगर सिंड्रोम

विकार कई लक्षण साझा करते हैं, लेकिन सभी व्यक्तियों के पास स्पेक्ट्रम पर गिरने के आधार पर सभी लक्षण या दुष्प्रभाव नहीं होंगे।

लक्षण

ज़ेलवेगर सिंड्रोम का अनुमान है कि प्रत्येक 50,000 से 100,000 जन्मों में से 1 में होता है। इस स्थिति के साथ नर और मादा दोनों पैदा हो सकते हैं। यह शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• सिर और चेहरा: बढ़ी हुई सिर; ऊंचा मस्तक; बड़े पूर्ववर्ती fontanelle ("मुलायम स्थान"); विकृत earlobes; फ्लैट दिखने वाला चेहरा

• मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र: असामान्य मस्तिष्क विकास दौरे के लिए अग्रणी; सुनवाई और दृष्टि विकार; गंभीर मानसिक मंदता और विकास में देरी; कम या अनुपस्थित प्रतिबिंब
• लिवर: खराब काम के साथ बढ़ाया जिगर; पीलिया
• गुर्दे: गुर्दे की छाती; hydronephrosis
• मांसपेशियों और हड्डियों: बहुत कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया); हाथों, पैरों और पैरों में हड्डी दोष

निदान

ज़ेलवेगर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशु के सिर और चेहरे का विशिष्ट आकार निदान के लिए एक संकेत प्रदान करता है। ज़ेलवेगर सिंड्रोम बहुत लंबे चेन फैटी एसिड (वीएलसीएफए) के निर्माण का कारण बनता है, इसलिए वीएलसीएफए के लिए एक परीक्षण निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। यह और अन्य अत्यधिक विशिष्ट बायोकेमिकल और जेनेटिक परीक्षण कुछ परीक्षण केंद्रों पर किए जा सकते हैं।

इलाज

ज़ेलवेगर सिंड्रोम को समझने के लिए प्रगति अनुसंधान के बावजूद, कोई इलाज अभी तक मौजूद नहीं है, और विकार के साथ पैदा होने वाले शिशु आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। चिकित्सा देखभाल मौजूद लक्षणों का इलाज करने पर केंद्रित है, जैसे यकृत रोग और दौरे। आहार में वीएलसीएफए की मात्रा बदलना एक प्रभावी उपचार नहीं दिखाया गया है।

इसके अलावा, शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा समस्याओं को खिलाने और आराम करने में सहायता कर सकती है।

आनुवांशिक परामर्श

आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से ज़ेलवेगर सिंड्रोम और अन्य ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकारों का प्रारंभिक पता संभव है। ज़ेलवेगर सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि बच्चे इसे विकसित करते हैं यदि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। यदि ऐसा है, तो प्रत्येक भविष्य के बच्चे के पास ज़ेलवेगर सिंड्रोम के साथ पैदा होने का 25 प्रतिशत मौका है।

जेनेटिक सलाहकार आपके जोखिम के माध्यम से आपसे बात करने में मदद कर सकते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{चेड्रोवी, ए, और क्लार्क, जी। (2002)। पेरोक्साइसोमल विकार। ई-मेडिसिन।}

_{ग्रेयर, जे। (2005)। बचपन में ज़ेलवेगर सिंड्रोम की पहचान। एड नवजात देखभाल, 5 (1), 5-13।}