आम तौर पर शिशुओं को प्रभावित करता है
ब्लैकफैन डायमंड (या डायमंड ब्लैकफैन) एनीमिया में, शरीर का अस्थि मज्जा कम या कोई लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है। ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया दुनिया भर में लगभग 600 से 700 लोगों को प्रभावित करता है। इसका कारण अज्ञात है, हालांकि क्रोमोसोम 1 पर आरपीएस 1 नामक जीन में आनुवंशिक त्रुटि लगभग 25% मामलों से जुड़ी है। लगभग 10% से 20% मामलों में, विकार का पारिवारिक इतिहास है।
लक्षण
ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया जन्म में मौजूद है लेकिन पहचानना मुश्किल हो सकता है। विकार से पैदा होने वाले लगभग एक-तिहाई बच्चों में, शारीरिक दोष जैसे हाथ विकृतियां या हृदय दोष होते हैं, लेकिन संकेतों का एक स्पष्ट सेट पहचाना नहीं गया है। बहुत हल्के से गंभीर और जीवन-धमकी देने से लक्षण भी काफी भिन्न हो सकते हैं।
लाल रक्त कोशिकाएं पूरे शरीर में ऑक्सीजन लेती हैं, इसलिए ब्लैकफैन डायमंड वाले बच्चे में पर्याप्त रक्त ऑक्सीजन (एनीमिया) से संबंधित लक्षण हो सकते हैं:
- पैल्लर (ताल)
- अनियमित दिल की धड़कन, पूरे शरीर में ऑक्सीजन चलने की कोशिश कर रहे दिल के कारण
- थकान, चिड़चिड़ाहट, और झुकाव ।
निदान
Blackfan डायमंड एनीमिया आमतौर पर लक्षणों के आधार पर जीवन के पहले दो वर्षों, कभी-कभी जन्म के समय भी निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे को एनीमिया होने का संदेह हो सकता है अगर वह हमेशा पीला होता है और बोतल या नर्सिंग पीते समय सांस से कम हो जाता है।
माता-पिता अक्सर संदेह करते हैं कि उनके बच्चे के साथ "कुछ गलत" है। ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया का निदान, विशेष रूप से, शायद तुरंत पहचाना नहीं जा सकता है, क्योंकि विकार बेहद दुर्लभ है और कुछ चिकित्सक इससे परिचित हैं।
बच्चे के लिए एक पूर्ण रक्त कोशिका गिनती (सीबीसी) लाल रक्त कोशिकाओं के साथ ही कम हीमोग्लोबिन की बहुत कम संख्या दिखाएगी।
एक और रक्त परीक्षण उच्च एडेनोसाइन डेमिनेज गतिविधि (एडीए) दिखाएगा। एक अस्थि मज्जा नमूना (बायोप्सी) दिखाएगा कि कुछ नए लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण किया जा रहा था।
इलाज
ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया के लिए उपचार की पहली पंक्ति बच्चे स्टेरॉयड दवा देना है, आमतौर पर prednisone। ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया वाले लगभग 70% बच्चे इस उपचार का जवाब देंगे, जिसमें दवा अधिक लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को उत्तेजित करती है। हालांकि, इसका मतलब है कि बच्चे को अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए स्टेरॉयड दवा लेनी होगी, जिसमें मधुमेह , ग्लूकोमा , हड्डी कमजोर ( ओस्टियोपेनिया ), और उच्च रक्तचाप जैसे गंभीर साइड इफेक्ट्स हैं। इसके अलावा, दवा अचानक किसी भी समय व्यक्ति के लिए काम करना बंद कर सकती है।
अगर कोई स्टेरॉयड दवा का जवाब नहीं देता है या उसके लाल रक्त कोशिका को गिनने के लिए खुराक की बहुत अधिक आवश्यकता होती है, तो उपचार रक्त संक्रमण हो जाता है। नियमित रक्त संक्रमण लाल रक्त कोशिकाओं को प्रदान करेगा लेकिन शरीर में बहुत अधिक लोहे की ओर जाता है। आम तौर पर, शरीर लाल लाल रक्त कोशिकाओं को बनाते समय लोहा का उपयोग करता है, लेकिन चूंकि ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया वाला व्यक्ति कई कोशिकाएं नहीं बना रहा है, लोहे का निर्माण होता है। उस व्यक्ति को तब दवा लेने की जरूरत होती है जो शरीर से अतिरिक्त लौह लेती है।
ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया के लिए उपलब्ध एकमात्र इलाज अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है , जो व्यक्ति के दोषपूर्ण अस्थि मज्जा को स्वस्थ मज्जा से बदल देता है। हालांकि, प्रत्यारोपण एक कठिन प्रक्रिया है जिसके माध्यम से जाना है और यह हमेशा काम नहीं करता है। यह आमतौर पर उन लोगों के लिए आरक्षित होता है जिन्हें स्टेरॉयड दवाएं और रक्त संक्रमण मदद नहीं करते हैं।
> स्रोत:
> गिनीन, ईसी। "एप्लास्टिक एनीमिया का निदान और प्रबंधन।" एएसएच एजुकेशन बुक , 2011, 76-81।
> दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। "ब्लैकफैन डायमंड एनीमिया।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक, 2008।
> यूके डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया समर्थन समूह। "डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया क्या है?" 2008।