वे पदार्थ क्या हैं जिन्हें वे देखते हैं?
गर्भावस्था के दौरान कुछ सीरम स्क्रीनिंग परीक्षण (रक्त परीक्षण) उपलब्ध हैं जो डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे होने की संभावना का अनुमान लगा सकते हैं।
हालांकि ये परीक्षण अलग-अलग होते हैं जब गर्भावस्था में उन्हें किया जाता है, और उनकी संवेदनशीलता (संभावना है कि वे आपको सही उत्तर देते हैं), वे सभी ऐसे पदार्थों को मापते हैं जो भ्रूण या प्लेसेंटा द्वारा बनाए जाते हैं।
डायग्नोस्टिक परीक्षण की तुलना में सीरम स्क्रीनिंग का मुख्य लाभ यह है कि उनके साथ जुड़े गर्भपात का कोई खतरा नहीं है।
पहला त्रैमासिक स्क्रीनिंग टेस्ट: एचसीजी और पीएपीपी-ए
पहले तिमाही के दौरान, एचसीजी और पीएपीपी-ए नामक दो पदार्थ एक मां के रक्त प्रवाह में पाए जाते हैं। इन पदार्थों को मापा जा सकता है (आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच) और डाउन सिंड्रोम (जो ट्राइसोमी 21 है) के साथ एक बच्चे होने का एक महिला का मौका इंगित करने के लिए प्रयोग किया जाता है।
एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन)
एचसीजी प्लेसेंटा द्वारा बनाई गई हार्मोन है। वास्तव में, गर्भावस्था में बहुत जल्दी, यह घर और डॉक्टर कार्यालय मूत्र और रक्त गर्भावस्था परीक्षण में पाया गया पदार्थ है।
गर्भावस्था जिसमें गर्भ में डाउन सिंड्रोम होता है, अन्य गर्भावस्था की तुलना में एचसीजी के उच्च स्तर होते हैं।
पीएपीपी-ए (गर्भावस्था-एसोसिएटेड प्लाज़्मा प्रोटीन ए)
गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह में पीएपीपी-ए के निम्न रक्त स्तर वाली महिलाओं में उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने का मौका बढ़ गया है।
पीएपीपी-ए के निम्न स्तर इंट्रायूटरिन विकास प्रतिबंध, समयपूर्व वितरण, प्रीक्लेम्पिया, और अभी भी जन्म के लिए जोखिम में वृद्धि का संकेत दे सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम के लिए पहले त्रैमासिक सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम
एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए इस रक्त परीक्षण के परिणाम "स्क्रीन नकारात्मक" या "स्क्रीन पॉजिटिव" के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं और केवल एक बच्चे को ट्राइसोमी 21 के साथ रखने का मौका देते हैं।
दूसरे शब्दों में, यह स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं करता है।
स्क्रीन नकारात्मक परिणाम
"स्क्रीन नकारात्मक" परिणाम का मतलब है कि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का आपका मौका कम है। फिर भी, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि "स्क्रीन नकारात्मक" परिणाम गारंटी नहीं देता है कि कोई जन्म दोष नहीं है। यदि आपके पास "स्क्रीन नकारात्मक" परिणाम है, तो आपको सीवीएस या अमीनोसेनेसिस के साथ फॉलो-अप डायग्नोस्टिक परीक्षण की पेशकश नहीं की जाएगी। (ये परीक्षण स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण के विपरीत, डाउन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं)।
दूसरी तरफ, आपको दूसरी तिमाही में किए गए एक और स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण की पेशकश की जाएगी, जो एएफपी नामक पदार्थ को मापती है। एएनपी की मात्रा खुली तंत्रिका ट्यूब दोषों जैसे एन्सेन्सली और स्पाइना बिफिडा के लिए स्क्रीन प्रस्तुत करती है।
स्क्रीन सकारात्मक परिणाम
"स्क्रीन पॉजिटिव" परिणाम का मतलब है कि गर्भ के लिए डाउन सिंड्रोम होने का मौका सामान्य से अधिक है। इसलिए, इस परिणाम के साथ, सीवीएस के साथ अनुवर्ती डायग्नोस्टिक परीक्षण की पेशकश की जाएगी।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि "स्क्रीन पॉजिटिव" परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे के पास वास्तव में गुणसूत्र असामान्यता है। वास्तव में, "स्क्रीन पॉजिटिव" परिणामों वाली अधिकांश महिलाओं में सामान्य स्वस्थ बच्चे होंगे।
स्क्रीन सकारात्मक और स्क्रीन नकारात्मक परिणामों की शुद्धता
फिर से स्पष्टीकरण के लिए, सीरम स्क्रीनिंग परीक्षण आपको निदान नहीं देते हैं लेकिन आपको डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे होने का मौका देते हैं।
हालांकि परीक्षण की सटीकता कुछ हद तक प्रयोगशाला से प्रयोगशाला में भिन्न होती है, सामान्य रूप से, एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए पहली तिमाही सीरम स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग 80 प्रतिशत बच्चों का पता लगाएगा।
यह पहचान दर बढ़ जाती है यदि आप इस परीक्षण का उपयोग अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग टेस्ट के साथ संयोजन में करते हैं जिसे नचल ट्रांसक्वेंसी परीक्षण कहा जाता है, जो पहले तिमाही में भी किया जाता है।
जबकि पहली तिमाही सीरम स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग 80 प्रतिशत गर्भावस्था का पता लगाती है, लेकिन इन शर्तों के साथ गर्भावस्था में 20 प्रतिशत (लगभग 5 में से 1) "मिस" होगी।
नचल पारदर्शी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानकारी
नचल पारदर्शी स्क्रीनिंग एक पहले अल्ट्रासाउंड है जो पहले तिमाही में किया जाता है जो बच्चे की गर्दन (नचल पारदर्शी) के पीछे तरल पदार्थ की मात्रा को मापता है।
यह प्राप्त करने के लिए एक विशेष और कठिन माप है, और अल्ट्रासाउंड केवल उस व्यक्ति द्वारा किया जा सकता है जिसे इस माप को प्राप्त करने के लिए विशेष रूप से प्रशिक्षित और प्रमाणित किया गया है।
आम तौर पर, 3 मिमी के तहत एक माप सामान्य या "स्क्रीन नकारात्मक" माना जाता है और 3 मिमी से अधिक का एक नचल पारदर्शी माप असामान्य या स्क्रीन पॉजिटिव माना जाता है।
अक्सर, नचल पारदर्शी माप और आपके पहले-तिमाही सीरम स्क्रीनिंग मान एक विशेष एल्गोरिदम या सूत्र का उपयोग करके संयुक्त होते हैं, और आपको स्क्रीनिंग परिणामों का एक सेट दिया जाता है।
यदि आपकी नग्न पारदर्शी स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो आपको अपने स्क्रीनिंग परिणामों पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक सलाहकार के रूप में संदर्भित किया जाएगा, उनका क्या मतलब है, और आपके नैदानिक परीक्षण विकल्प जैसे सीवीएस और एमनीओसेनेसिस।
एक और पहला त्रैमासिक स्क्रीनिंग टेस्ट: सेल-फ्री डीएनए रक्त परीक्षण
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम के लिए एक और पहला त्रैमासिक स्क्रीनिंग परीक्षण है जो मां के खून में सेल-मुक्त डीएनए का पता लगाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह के आरंभ में किया जा सकता है और डाउन सिंड्रोम से प्रभावित 99 प्रतिशत गर्भावस्था का पता लगाता है।
परीक्षण की कमी लगभग एक से पांच प्रतिशत या रक्त के नमूनों में होती है, परीक्षण के दोहराए जाने के बाद भी कोई परिणाम प्राप्त नहीं किया जा सकता है। इसके अलावा, परीक्षण महंगा है। उस ने कहा, महिलाओं को डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे होने का उच्च जोखिम होने पर आम तौर पर इस परीक्षा से गुजरना पड़ता है (उदाहरण के लिए, प्रसव के समय 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र के महिलाएं)।
इसके अलावा, जिन महिलाओं के पास एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए "स्क्रीन पॉजिटिव" परीक्षण है, वे डायग्नोस्टिक टेस्ट के साथ आगे बढ़ने के बदले सेल-फ्री डीएनए परीक्षण से गुजरना चुन सकते हैं। यदि सेल-मुक्त डीएनए परीक्षण सकारात्मक भी है, तो निदान करने के लिए एक सीवीएस या अमीनोसेनेसिस किया जा सकता है।
दूसरी ओर, यदि सेल-मुक्त डीएनए परीक्षण नकारात्मक है, तो मूल रक्त परीक्षण (एचसीजी और पीएपीपी-ए) को आमतौर पर झूठी सकारात्मक समझा जाता है।
से एक शब्द
जैसा कि आप देख सकते हैं, एचसीजी और पीएपीपी-ए, अल्ट्रासाउंड, या दोनों के संयोजन सहित रक्त सिंड्रोम के लिए कई पहले-तिमाही विभिन्न स्क्रीनिंग विकल्प हैं। इसके अलावा, उच्च जोखिम वाली महिलाओं के लिए, सेल-मुक्त डीएनए रक्त परीक्षण भी है।
चुनना (यदि कोई है) स्क्रीनिंग विधि, साथ ही साथ समय (कुछ महिलाएं दूसरी तिमाही तक प्रतीक्षा करना चुनती हैं), यह आपके लिए एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है और आपके डॉक्टर और कभी-कभी आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ घनिष्ठ बातचीत की आवश्यकता होती है।
> स्रोत:
> अमेरिकी कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनोलॉजिस्ट। (2014)। जन्म दोषों के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट।
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