Tay-Sachs रोग: कारण, निदान, और रोकथाम

दुर्लभ विकार आनुवांशिक रूप से कुछ समूहों से जुड़ा हुआ है

Tay-Sachs रोग एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो आमतौर पर कुछ जातीय आबादी के लिए बाध्य है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका कोशिकाओं के विनाश से विशेषता है और अंधापन, बहरापन और मानसिक और शारीरिक कार्यों के नुकसान का कारण बन सकता है।

Tay-Sachs एक अव्यवस्थित ऑटोसॉमल डिसऑर्डर है , जिसका अर्थ है कि यह किसी के माता-पिता से विरासत में बीमारी है।

यह रोग हेक्सा जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है जिसमें से 100 से अधिक भिन्नताएं हैं। इस पर निर्भर करता है कि कौन सा उत्परिवर्तन जोड़ा जाता है, यह रोग बहुत अलग रूप ले सकता है, जिससे बचपन, बचपन या वयस्कता के दौरान बीमारी हो सकती है।

मृत्यु आमतौर पर पहले लक्षणों के कुछ वर्षों के भीतर बच्चों में होती है, क्योंकि तंत्रिका कोशिकाओं के विनाश उन्हें स्थानांतरित करने या यहां तक ​​कि निगलने में असमर्थ छोड़ देते हैं। उन्नत चरणों में, बच्चे तेजी से संक्रमण के लिए प्रवण हो जाएगा। अधिकांश निमोनिया या अन्य श्वसन संक्रमण की जटिलताओं से मर जाते हैं।

सामान्य जनसंख्या में दुर्लभ होने के बावजूद, टे-सैक्स को एशकेनाज़ी यहूदियों, दक्षिणी लुइसियाना के कैजन्स, दक्षिणी क्यूबेक के फ्रांसीसी कनाडाई और आयरिश अमेरिकियों में अधिक बार देखा जाता है।

यह कैसे बीमारी का कारण बनता है

हेक्सा जीन एक प्रकार का एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जिसे हेक्सोसामिनिडेज़ ए के नाम से जाना जाता है। यह एंजाइम जीएम 2 गैंग्लोसाइड के नाम से जाना जाने वाला एक फैटी पदार्थ तोड़ने के लिए ज़िम्मेदार है।

Tay-Sachs रोग वाले व्यक्तियों में, हेक्सोसामिनिडेज़ ए अब कार्य नहीं कर सकता है। इन वसा को तोड़ने के साधनों के बिना, विषाक्त स्तर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, अंत में उन्हें नष्ट कर देते हैं और रोग के लक्षणों का कारण बनते हैं।

इन्फैंटाइल Tay-Sachs रोग

Tay-Sachs रोग के लक्षण और लक्षण तब होते हैं जब लक्षण पहले विकसित होते हैं।

सबसे आम प्रकार infantile Tay-Sachs रोग है, जिसका पहला संकेत तीन से छह महीने की उम्र के बीच दिखाई देगा। यही वह समय है जब माता-पिता यह ध्यान देना शुरू कर देंगे कि उनके बच्चे के विकास और आंदोलन काफी हद तक धीमे हो गए हैं।

इस चरण तक, बच्चा चालू या बैठने में असमर्थ हो सकता है। यदि बच्चा बड़ा है, तो उसे हाथ को क्रॉल करने या उठाने में कठिनाई हो सकती है। वे जोरदार शोर के लिए एक अतिरंजित, चौंकाने वाली प्रतिक्रिया भी प्रदर्शित करेंगे और बेकार या सुस्त दिखाई दे सकते हैं। वहां से, मानसिक और शारीरिक कार्यों में गिरावट आमतौर पर निरंतर और गहराई से होती है।

लक्षणों में आम तौर पर शामिल होते हैं:

• बरामदगी
• दृष्टि हानि और अंधापन
• हानि और बहरा सुनना
• डोलिंग और निगलने में कठिनाई ( डिसफैगिया )
• मांसपेशी कठोरता और गतिशीलता
• मासपेशी अत्रोप्य
• बौद्धिक और संज्ञानात्मक कार्य का नुकसान
• पक्षाघात
• मौत

मृत्यु, यहां तक ​​कि सबसे अच्छी चिकित्सा देखभाल के साथ, आमतौर पर चार वर्ष से पहले होती है।

कम आम रूपों

जबकि शिशु Tay-Sachs रोग का मुख्य रूप है, बच्चों और वयस्कों में कम आम प्रकार दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत का समय काफी हद तक माता-पिता से विरासत में प्राप्त जीन के संयोजन से संबंधित है।

दो कम आम रूपों में से:

• किशोर Tay-Sachs रोग आमतौर पर दो से 10 साल की उम्र के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। शिशु Tay-Sachs के साथ, रोग की प्रगति निरंतर है, जिससे संज्ञानात्मक कौशल, भाषण, और मांसपेशियों के समन्वय के साथ-साथ डिस्फेगिया और स्पास्टिटी में गिरावट आती है। मृत्यु आमतौर पर पांच से 15 साल के बीच होती है।

• लेट-ऑनसेट Tay-Sachs रोग (वयस्क Tay-Sachs के रूप में भी जाना जाता है) बेहद दुर्लभ है और आम तौर पर वयस्कों में 30 से 40 के बीच विकसित होता है। रोग के अन्य रूपों के विपरीत, यह आमतौर पर घातक नहीं होता है और निश्चित होने के बाद प्रगति करना बंद कर देगा समय की राशि। इस समय के दौरान, एक व्यक्ति मानसिक कौशल, अस्थिरता, भाषण कठिनाइयों, डिसफैगिया, स्पास्टिटी, और यहां तक ​​कि एक स्किज़ोफ्रेनिया जैसी मनोविज्ञान में गिरावट का अनुभव कर सकता है। देर से शुरू होने वाले व्यक्ति Tay Sachs अक्सर स्थायी रूप से अक्षम हो जाते हैं और पूर्णकालिक व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

जेनेटिक्स और विरासत

किसी भी ऑटोसॉमल रीसेसिव डिसऑर्डर के साथ, Tay-Sachs तब होता है जब दो माता-पिता जिनके पास बीमारी नहीं होती है, वे प्रत्येक अपने वंश को एक अवशिष्ट जीन का योगदान देते हैं।

माता-पिता को "वाहक" माना जाता है क्योंकि उनमें से प्रत्येक के पास जीन की एक प्रभावशाली (सामान्य) प्रति होती है और जीन की एक अवशिष्ट (उत्परिवर्तित) प्रति होती है। यह तभी होता है जब एक व्यक्ति के पास दो अव्यवस्थित जीन होते हैं जो Tay-Sachs हो सकता है।

यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो एक बच्चे के पास दो अव्यवस्थित जीन (और Tay-Sachs प्राप्त करने) का 25 प्रतिशत मौका है, जो एक प्रभावशाली और एक अव्यवस्थित जीन (और वाहक बनने) का 50 प्रतिशत मौका है, और 25 प्रतिशत मौका दो प्रमुख जीन (और अप्रभावित शेष) प्राप्त करने के लिए।

क्योंकि हेक्सा उत्परिवर्तन के 100 से अधिक भिन्नताएं हैं, अलग-अलग अवशिष्ट संयोजनों का अर्थ बहुत अलग चीजों का अर्थ हो सकता है। कुछ मामलों में, एक संयोजन पहले की शुरुआत और तेजी से बीमारी की प्रगति के लिए प्रदान करेगा और, अन्य मामलों में, बाद में शुरूआत और धीमी बीमारी की प्रगति।

जबकि वैज्ञानिक समझने के करीब हैं कि कौन से संयोजन बीमारी के किस रूप से संबंधित हैं, अभी भी अपने सभी रूपों में Tay-Sachs की आनुवांशिक समझ में बड़े अंतराल हैं।

जोखिम

सामान्य रूप से Tay-Sachs के रूप में दुर्लभ है-हर 320,000 जन्मों में से एक में होने वाली-कुछ निश्चित आबादी हैं जहां जोखिम काफी अधिक है।

जोखिम काफी हद तक तथाकथित "संस्थापक आबादी" के लिए बाध्य है जिसमें समूह बीमारी की जड़ें एक विशिष्ट, आम पूर्वजों को वापस देख सकते हैं। इन समूहों के भीतर अनुवांशिक विविधता की कमी के कारण, कुछ उत्परिवर्तन संतानों को अधिक आसानी से पारित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑटोसॉमल बीमारियों की उच्च दर होती है।

Tay-Sachs के साथ, हम इसे चार विशिष्ट समूहों के साथ देखते हैं:

• Ashkenazi यहूदियों को Tay-Sachs का उच्चतम जोखिम है, हर 30 व्यक्तियों में से एक वाहक होने के नाते। आबादी के भीतर देखा जाने वाला विशिष्ट प्रकार का उत्परिवर्तन (जिसे 1278insTATC कहा जाता है) शिशु Tay-Sachs रोग की ओर जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, हर 3,500 अशकेनाज़ी बच्चों में से एक प्रभावित होगा।
• दक्षिणी लुइसियाना में काजुन भी एक ही उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं और जोखिम के समान स्तर को कम या कम करते हैं। वैज्ञानिक 18 वीं शताब्दी में कैरियर के वंश को फ़्रांस में एक एकल संस्थापक जोड़े को खोजने में सक्षम रहे हैं जो यहूदी नहीं थे।
• क्यूबेक में फ्रांसीसी कनाडाई लोगों के पास कैजन्स और अशकेनाज़ी यहूदियों के समान जोखिम है लेकिन दो पूरी तरह से असंबंधित उत्परिवर्तनों से प्रभावित होते हैं। माना जाता है कि इस आबादी के भीतर, एक या दोनों उत्परिवर्तन 17 वीं शताब्दी के आसपास कभी-कभी न्यू फ्रांस के कॉलोनी में नोर्मंडी या पेचे से लाए गए थे।
• आयरिश अमेरिकियों को कम आम तौर पर प्रभावित किया जाता है लेकिन अभी भी एक वाहक होने के 50 मौके में से एक है। जोखिम उन जोड़ों में सबसे बड़ा प्रतीत होता है जिनके बीच कम से कम तीन आयरिश दादा दादी हैं।

निदान

बीमारी के मोटर और संज्ञानात्मक लक्षणों से परे, बच्चों में बताने वाले संकेतों में से एक आंख असामान्यता है जिसे "चेरी स्पॉट" कहा जाता है। एक अंडाकार, रेटिना पर लाल मलिनकिरण की विशेषता, नियमित रूप से आंखों की परीक्षा के दौरान आसानी से देखा जाता है। चेरी स्पॉट को सभी शिशुओं में Tay-Sachs रोग के साथ-साथ कुछ बच्चों के साथ देखा जाता है। यह वयस्कों में नहीं देखा जाता है।

पारिवारिक इतिहास और लक्षणों की उपस्थिति के आधार पर, डॉक्टर हेक्सोसामिनिडेस ए के स्तर का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षणों का आदेश देकर निदान की पुष्टि करेगा, जो या तो कम या अस्तित्वहीन होगा। यदि निदान के बारे में कोई संदेह है, तो डॉक्टर हेक्सा उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण कर सकता है।

इलाज

Tay-Sachs रोग के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से लक्षणों के प्रबंधन पर निर्देशित किया जाता है, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• एंटी-जब्त दवाएं जैसे गैबैपेन्टिन या लैमोट्रिगिन
• आकांक्षा निमोनिया को रोकने या इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स
• श्वसन की भीड़ का इलाज करने के लिए छाती फिजियोथेरेपी
• जोड़ों को लचीला रखने के लिए शारीरिक चिकित्सा
• लार के उत्पादन को नियंत्रित करने और डोलोलिंग को रोकने के लिए ट्राइक्साइफेनिडाइल या ग्लाइकोपीरोलेट जैसी दवाएं
• निगलने में सहायता करने के लिए क्लेफ्ट पैलेट वाले बच्चों के लिए डिज़ाइन की गई बच्चों की बोतलों का उपयोग करना
• कठोरता और क्रैम्पिंग का इलाज करने के लिए डायजेपाम जैसे मांसपेशियों में आराम करने वाले
• खाद्य ट्यूबों को या तो नाक ( नासोगास्ट्रिक ) या शल्य चिकित्सा में पेट में लगाया जाता है (पेर्कुटियस एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी, या पीईजी ट्यूब)

जबकि जीन थेरेपी और एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी अनुसंधान की प्रगति Tay-Sachs रोग को ठीक करने या धीमा करने के साधन के रूप में की जा रही है, ज्यादातर अनुसंधान के शुरुआती चरण में हैं।

निवारण

आखिरकार, Tay-Sachs को रोकने का एकमात्र तरीका उन जोड़ों की पहचान करना है जो उच्च जोखिम वाले हैं और उपयुक्त प्रजनन विकल्पों को बनाने में उनकी सहायता करते हैं। स्थिति के आधार पर, गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान एक हस्तक्षेप हो सकता है। कुछ मामलों में, विचार करने के लिए नैतिक या नैतिक दुविधाएं हो सकती हैं।

विकल्पों में से:

• गर्भावस्था के दौरान, आनुवांशिक परीक्षण के लिए भ्रूण कोशिकाओं को पुनः प्राप्त करने के लिए अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण (सीवीएस) का उपयोग किया जा सकता है। जोड़े तब निर्णय ले सकते हैं कि परिणाम के आधार पर गर्भपात करना है या नहीं।
• जोड़े जो विट्रो निषेचन (आईवीएफ) में गुजर रहे हैं, वे प्रत्यारोपण से पहले आनुवंशिक रूप से परीक्षण किए गए उर्वरक अंडे कर सकते हैं। ऐसा करके, जोड़े यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि केवल स्वस्थ भ्रूण गर्भ में स्थानांतरित हो जाएं। प्रभावी होने पर, आईवीएफ एक बहुत ही महंगा विकल्प है।
• रूढ़िवादी यहूदी समुदायों में, डोर येशोरिम नामक एक समूह हाई स्कूल के छात्रों में Tay-Sachs रोग के लिए अज्ञात स्क्रीनिंग आयोजित करता है। परीक्षण करने वाले व्यक्तियों को छः अंकों का पहचान कोड दिया जाता है। जब उन्हें संभावित साथी मिलते हैं, तो जोड़े एक हॉटलाइन कॉल कर सकते हैं और उनके आईडी नंबरों का उपयोग अपनी "संगतता" का आकलन कर सकते हैं। यदि दोनों वाहक हैं, तो उन्हें "असंगत" के रूप में नामित किया जाएगा।

से एक शब्द

यदि Tay-Sachs रोग के लिए सकारात्मक नतीजे का सामना करना पड़ता है-या तो वाहक या माता-पिता के रूप में- विशेषज्ञ चिकित्सक के साथ बात करना महत्वपूर्ण है कि निदान का अर्थ क्या है और आपके विकल्प क्या हैं। कोई ग़लत या सही विकल्प नहीं हैं, केवल व्यक्तिगत लोग जिनके लिए आपको और साथी के पास गोपनीयता और सम्मान का हर अधिकार है।

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