एक आनुवांशिक विकार कॉपर चयापचय को प्रभावित करता है
मेनकेस बीमारी एक दुर्लभ, अक्सर घातक न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारी है जो तांबे को अवशोषित करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है। रोग की उत्पत्ति, साथ ही लक्षण, निदान और उपचार विकल्पों के बारे में जानें।
मूल
1 9 62 में, न्यूयॉर्क में कोलंबिया विश्वविद्यालय में जॉन मेनकेस और उनके सहयोगियों के एक डॉक्टर ने एक विशिष्ट अनुवांशिक सिंड्रोम के साथ पांच पुरुष शिशुओं के बारे में एक वैज्ञानिक लेख प्रकाशित किया।
इस सिंड्रोम, जिसे अब मेनकेस बीमारी, मेनकेस अजीब बालों की बीमारी या मेनकेस सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है, को शरीर में तांबा चयापचय के विकार के रूप में पहचाना गया है।
चूंकि इस बीमारी वाले लोग तांबे को ठीक से अवशोषित नहीं कर सकते हैं, इसलिए मस्तिष्क, यकृत और रक्त प्लाज्मा इस आवश्यक पोषक तत्व से वंचित हैं। इसी प्रकार, गुर्दे, प्लीहा और कंकाल की मांसपेशियों सहित शरीर के अन्य हिस्सों में बहुत अधिक तांबा जमा होता है।
मेनकेस रोग कौन लेता है?
मेनकेस रोग सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में होता है। जीन शामिल है एक्स (मादा) गुणसूत्र पर है, जिसका अर्थ है कि नर आमतौर पर विकार से प्रभावित होते हैं। जीन दोष वाले महिलाएं आम तौर पर तब तक लक्षण नहीं होती जब तक कि कुछ अन्य असामान्य आनुवंशिक परिस्थितियां मौजूद न हों। पुरुषों की बीमारी 100,000 जीवित जन्मों में से एक व्यक्ति से कहीं भी 250,000 जीवित जन्मों में से एक होने का अनुमान है।
लक्षण
मेनकेस रोग की कई भिन्नताएं हैं, और लक्षण हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं।
गंभीर या क्लासिक रूप में विशिष्ट लक्षण होते हैं, आमतौर पर जब कोई लगभग दो या तीन महीने पुराना होता है। लक्षणों में शामिल हैं:
- विकासशील मील का पत्थर का नुकसान (उदाहरण के लिए, बच्चा अब एक चट्टान पकड़ने में सक्षम नहीं है)
- कम मांसपेशी टोन के साथ मांसपेशियों कमजोर और "फ्लॉपी" बन जाते हैं
- बरामदगी
- गरीब विकास
- खोपड़ी बाल छोटा, स्पैस, मोटे, और मोड़ (तारों जैसा दिखता है) और सफेद या भूरा हो सकता है
- चेहरे में गाल और उच्चारण जौल्स sagging है
मेनकेस रोग की भिन्नता वाले व्यक्ति, जैसे कि एक्स-लिंक्ड कटिस लक्स, में सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं या उन्हें अलग-अलग डिग्री हो सकती है।
निदान
क्लासिक मेनकेस बीमारी से पैदा होने वाले शिशु जन्म के समय उनके बाल सहित सामान्य दिखाई देते हैं। माता-पिता अक्सर संदेह करना शुरू करते हैं कि कुछ बच्चा दो या तीन महीने पुराना होता है, जब आम तौर पर परिवर्तन होने लगते हैं। हल्के रूपों में, बच्चे तब तक प्रकट नहीं हो सकते जब तक कि बच्चा बड़ा न हो। दोषपूर्ण जीन वाले महिलाएं मुड़ते बाल हो सकती हैं, लेकिन हमेशा नहीं। निदान करने के लिए डॉक्टर क्या देख रहे हैं:
- रक्त में कम तांबे और सेरूलोप्लास्मीन के स्तर, बच्चे के छह सप्ताह पुराने होने के बाद (तब से निदान नहीं)
- प्लेसेंटा में उच्च तांबे के स्तर (नवजात शिशुओं में परीक्षण किया जा सकता है)
- रक्त और सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ (सीएसएफ) में असामान्य कैटेचोल का स्तर, यहां तक कि नवजात शिशु में भी
- त्वचा बायोप्सी तांबा चयापचय का परीक्षण कर सकते हैं
- बालों की सूक्ष्म जांच मेनकेस असामान्यताओं को दिखाएगी
उपचार का विकल्प
चूंकि मेनकेस तांबा को शरीर की कोशिकाओं और अंगों तक पहुंचने की क्षमता में बाधा डालता है, फिर तर्कसंगत रूप से, कोशिकाओं और अंगों को तांबा प्राप्त करने के लिए इसे विकार को दूर करने में मदद करनी चाहिए, ठीक है यह इतना आसान नहीं है।
शोधकर्ताओं ने मिश्रित परिणामों के साथ तांबे के इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन देने की कोशिश की है। ऐसा प्रतीत होता है कि पहले बीमारी के दौरान इंजेक्शन दिए जाते हैं, परिणाम अधिक सकारात्मक होते हैं। बीमारी के हल्के रूप अच्छे प्रतिक्रिया देते हैं, लेकिन गंभीर रूप में ज्यादा परिवर्तन नहीं दिखता है। थेरेपी के इस रूप, साथ ही साथ दूसरों की भी जांच की जा रही है।
लक्षणों को राहत देने पर भी ध्यान केंद्रित किया जाता है। चिकित्सा विशेषज्ञों के अलावा, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा क्षमता को अधिकतम करने में मदद कर सकती है। एक पोषण विशेषज्ञ या आहार विशेषज्ञ उच्च कैलोरी आहार की सिफारिश करेंगे, अक्सर बच्चे के सूत्र में पूरक पूरक के साथ।
व्यक्ति के परिवार की जेनेटिक स्क्रीनिंग वाहकों की पहचान करेगी और पुनरावृत्ति जोखिमों पर परामर्श और मार्गदर्शन प्रदान करेगी।
यदि आपके बच्चे को मेनकेस रोग का निदान किया गया है, तो आप अपने डॉक्टर से आनुवांशिक स्क्रीनिंग के बारे में बात कर सकते हैं। स्क्रीनिंग वाहक की पहचान करेगी और आपके डॉक्टर को पुनरावृत्ति जोखिमों पर परामर्श और मार्गदर्शन प्रदान करने में मदद कर सकती है, जो हर चार गर्भधारण में से एक है। मेनकेस फाउंडेशन से प्रभावित परिवारों के लिए एक गैर-लाभकारी संगठन, मेनकेस फाउंडेशन से परिचित होने से, आपको समर्थन खोजने में मदद मिल सकती है।
सूत्रों का कहना है:
कलर, एसजी (2002)। Menkes गांठदार बाल रोग। ई-मेडिसिन।
मेनकेस फाउंडेशन। (एनडी)। अनुसंधान अवलोकन