कम कोलेस्ट्रॉल स्तर होने के कारण अक्सर स्वास्थ्य के लिए एक अच्छी बात माना जाता है। लेकिन पारिवारिक hypobetalipoproteinemia एक दुर्लभ, विरासत वाली स्थिति है जो हल्के से बहुत कम एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बनती है। यह उन लक्षणों का उत्पादन कर सकता है जिन्हें विशेष आहार और पूरक द्वारा इलाज की आवश्यकता हो सकती है। (संभवतः कम एचडीएल स्तरों द्वारा संकेतित एक और बीमारी पारिवारिक अल्फा लिपोप्रोटीन की कमी या टेंजीर रोग है।)
प्रकार
यह विकार प्रोटीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, अपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी)। यह प्रोटीन एलडीएल कणों से जुड़ा हुआ है और शरीर में कोशिकाओं को कोलेस्ट्रॉल परिवहन में मदद करता है।
दो प्रकार के हाइपोबेटाइपोप्रोटीनेमिया: होमोज्यगस और हेटरोज्यगस हैं। जो लोग इस स्थिति के लिए होमोज्यगस हैं वे जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन हैं। इन व्यक्तियों में लक्षण अधिक गंभीर होंगे और जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर जीवन में पहले होंगे।
दूसरी ओर, हेटरोज्यगस व्यक्तियों, केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति है। उनके लक्षण हल्के होते हैं, और कभी-कभी, वे यह भी नहीं जानते कि उनके पास इस चिकित्सा स्थिति है जब तक उनके कोलेस्ट्रॉल वयस्कता के दौरान परीक्षण नहीं किया जाता है।
कोलेस्ट्रॉल के कम स्तर, विशेष रूप से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, हृदय रोग का खतरा कम कर सकता है। हालांकि, अगर आपका कोलेस्ट्रॉल बहुत कम है, तो इससे विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।
लक्षण
लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करेगी कि आपके पास किस तरह के पारिवारिक हाइपोबेटाइपोप्रोटीनेमिया है। Homozygous familial hypobetalipoproteinemia वाले व्यक्तियों में हेटरोज्यगस प्रकार की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं, जिनमें निम्न शामिल होंगे:
- दस्त
- सूजन
- उल्टी
- फैटी, पीले रंग के मल की उपस्थिति
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के अलावा, एक शिशु या बच्चे होमोज्यगस हाइपोबेटेलिपोप्रोटीनेमिया के साथ अन्य लक्षणों को रक्त में लिपिड के बहुत कम स्तर होने से प्रदर्शित करता है, इस स्थिति के समान, एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया। इन लक्षणों में शामिल हैं:
- तंत्रिका संबंधी समस्याएं यह शरीर में फैले लिपिड या वसा-घुलनशील विटामिन की कम मात्रा के कारण हो सकता है। इन लक्षणों में धीमी वृद्धि, कोई गहरी टेंडन रिफ्लेक्स, कमजोरी, चलने में कठिनाई, और कंपकंपी भी शामिल हो सकती है।
- खून के थक्के के साथ समस्याएं । यह कम विटामिन के स्तर के कारण हो सकता है। लाल रक्त कोशिकाएं असामान्य दिखाई दे सकती हैं।
- विटामिन की कमी। इन व्यक्तियों में फैट-घुलनशील विटामिन (ए, के, और ई) भी बहुत कम हैं। शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में वसा-घुलनशील विटामिन को परिवहन में लिपिड महत्वपूर्ण हैं। जब कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स की तरह लिपिड कम होते हैं, तो वे इन विटामिनों को परिवहन करने में असमर्थ होते हैं जहां उनकी आवश्यकता होती है।
- संवेदी विकार इसमें दृष्टि और स्पर्श संवेदना के साथ समस्याएं शामिल हैं।
हेटरोज्यगस हाइपोबेटालिपोप्रोटीनेमिया वाले व्यक्ति हल्के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण हो सकते हैं, हालांकि कई में कोई लक्षण नहीं है।
इन स्थितियों के दोनों रूपों में कम कुल और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर होगा।
निदान
रक्त में फैले कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए एक लिपिड पैनल किया जाएगा।
एक कोलेस्ट्रॉल परीक्षण आमतौर पर निम्नलिखित निष्कर्षों को प्रकट करेगा:
homozygous
- कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <80 मिलीग्राम / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <20 मिलीग्राम / डीएल
- बहुत कम ट्राइग्लिसराइड के स्तर
विषमयुग्मजी
- कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <120 मिलीग्राम / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <80 मिलीग्राम / डीएल
- ट्राइग्लिसराइड के स्तर आमतौर पर सामान्य होते हैं (<150 मिलीग्राम / डीएल)
Apolipoprotein बी के स्तर hypobetalipoproteinemia वर्तमान के प्रकार के आधार पर nonexistent के लिए कम हो सकता है। यह निर्धारित करने के लिए यकृत की बायोप्सी भी ली जा सकती है कि यकृत रोग कम लिपिड स्तरों में योगदान दे रहा है या नहीं। ये कारक, व्यक्ति के लक्षणों के अलावा, पारिवारिक हाइपोबेटाइपोप्रोटीनेमिया के निदान की पुष्टि करने में मदद करेगा।
इलाज
पारिवारिक hypobetalipoproteinemia का उपचार रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। Homozygous प्रकार वाले लोगों में, विटामिन पूरक - विशेष रूप से विटामिन ए, के, और ई महत्वपूर्ण है। इन मामलों में एक आहार विशेषज्ञ से भी परामर्श किया जा सकता है क्योंकि वसा अनुपूरक के लिए एक विशेष आहार लागू करने की आवश्यकता हो सकती है।
हीटरोज्यगस प्रकार के हाइपोबेटालिपोप्रोटीनेमिया के निदान वाले लोगों में, अगर इलाज से कोई लक्षण नहीं आ रहा है तो उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, कुछ हेटरोज्यगस व्यक्तियों को विशेष आहार पर रखा जाना चाहिए या वसा-घुलनशील विटामिन के साथ पूरक प्राप्त करना पड़ सकता है यदि लक्षण जैसे दस्त या सूजन मौजूद हैं।
सूत्रों का कहना है:
बीयर एमएच, पोर्टर आरएस, जोन्स टीवी। निदान और थेरेपी का मर्क मैनुअल। 1 9वीं संस्करण, 2011।
फाउसी एसी, कास्पर डीएल, लोंगो डीएल एट अल। आंतरिक चिकित्सा के हैरिसन के सिद्धांत। 18 वां संस्करण, 2015।