फैनकोनी एनीमिया दुर्लभ विरासत वाली अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम है जो पैनसीप्टेनिया (कम सफेद रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं, और प्लेटलेट) और शारीरिक असामान्यताओं द्वारा विशेषता है। Ashkenazi यहूदियों, स्पेन की रोमा आबादी, और काले दक्षिण अफ्रीका में प्रचलन अधिक है। इसे गुर्दे की एक बीमारी, फैनकोनी सिंड्रोम से भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। अधिकांश रोगियों का 10 साल से पहले निदान किया जाता है।
फैनकोनी एनीमिया के लक्षण और लक्षण
50% से अधिक रोगियों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- त्वचा में परिवर्तन - hypopigmented धब्बे (आसपास की त्वचा से हल्का) या कैफे-एयू-लेट स्पॉट (कॉफी रंगीन क्षेत्रों)
- छोटा कद
- अंगूठे असामान्यताएं
- मस्तिष्क असामान्यताएं - छोटे सिर का आकार, मस्तिष्क में तरल पदार्थ में वृद्धि हुई
- अनुपस्थित या विकृत गुर्दे
- जननांग की असामान्यताओं
- विकासात्मक विलंब
चूंकि रक्त कोशिका गिरती है, पैनसिओपेनिया के लक्षण विकसित हो सकते हैं।
- बढ़ी हुई चोट या रक्तस्राव (कम प्लेटलेट गिनती या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया )
- थकान, पीला त्वचा ( एनीमिया )
- बुखार, संक्रमण (कम सफेद गिनती या न्यूट्रोपेनिया )
कैंसर का निदान प्रारंभिक प्रस्तुति हो सकता है। फैनकोनी एनीमिया वाले लोग विकास के जोखिम में वृद्धि कर रहे हैं:
- सूक्ष्म अधिश्वेत रक्तता
- माईइलॉडिसप्लास्टिक सिंड्रोम
- सिर और गर्दन के कैंसर
- मस्तिष्क ट्यूमर
- विल्म्स ट्यूमर (गुर्दे का कैंसर)
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) कैंसर)
- वल्वर और गुदा कैंसर
निदान
निदान होने की प्रक्रिया धीमी हो सकती है, क्योंकि प्रस्तुति आम तौर पर समय के साथ विकसित होती है।
कम प्लेटलेट गिनती आमतौर पर समस्याओं का पहला संकेत है। फिर समय के साथ, सफेद रक्त कोशिका की गणना एनीमिया के बाद घट जाती है। एनीमिया को मैक्रोकैटिक के रूप में वर्णित किया गया है जिसका अर्थ है कि लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से बड़ी होती हैं। उपरोक्त समीक्षा की गई शारीरिक असामान्यताओं के साथ मिलकर ये प्रयोगशाला निष्कर्ष फैनकोनी एनीमिया का सुझाव देते हैं।
फैनकोनी एनीमिया वाले मरीजों को भी कैंसर के विकास का खतरा बढ़ रहा है। असामान्य रूप से शुरुआती उम्र में पेश होने वाला कैंसर कुछ रोगियों में प्रारंभिक प्रस्तुति हो सकता है। इसके अलावा, अगर एक ही परिवार के कई सदस्य कैंसर विकसित करते हैं तो इसे उठाया जा सकता है।
जब फैनकोनी एनीमिया पर संदेह होता है, तो क्रोमोसोमल ब्रेकेज नामक एक विशेष प्रयोगशाला परीक्षण के लिए रक्त भेजा जाता है। फैनकोनी एनीमिया में अनुवांशिक दोष गुणसूत्रों को खुद को ठीक से सुधारने में सक्षम होने से रोकता है जिससे शुरुआती उम्र में अस्थि मज्जा विफलता और कैंसर हो जाता है। यदि क्रोमोसोमल ब्रेकेज टेस्ट फैनकोनी एनीमिया के अनुरूप है, आनुवांशिक परीक्षण भी भेजा जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के अलावा, यह जानकारी परिवार को इस स्थिति के साथ अधिक बच्चों को रखने के जोखिम के बारे में अधिक जानकारी देती है।
विरासत
फैनकोनी एनीमिया आमतौर पर एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि दोनों माता-पिता को अपने बच्चे के लिए बीमारी होने के लिए वाहक होना चाहिए। इस परिदृश्य में, दोनों माता-पिता वाहक हैं और उनके पास फैनकोनी एनीमिया वाला बच्चा होने का 4 में से एक मौका है। अधिक दुर्लभ रूप से, यह एक एक्स-लिंक्ड फैशन में पारित किया जाता है जिसका अर्थ है आनुवांशिक परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर है। इस मामले में, एक मां बीमारी को अपने बेटों को दे सकती है।
उपचार
ट्रांसफ्यूजन: लाल रक्त कोशिका और प्लेटलेट ट्रांसफ्यूशन का उपयोग आपूर्ति को भरने के लिए किया जाता है क्योंकि अस्थि मज्जा सामान्य मात्रा उत्पन्न करने में असमर्थ है। ट्रांसफ्यूजन का उपयोग एनीमिया (थकान, थकावट) या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्तस्राव) के लक्षणों को रोकने के लिए किया जाता है।
ऑक्सीमेथोलोन: ऑक्सीमेथोलोन एक मौखिक अनाबोलिक स्टेरॉयड है जिसका उपयोग रक्त कोशिका की गणना में सुधार के लिए किया जा सकता है। यह आमतौर पर उन मरीजों के लिए उपयोग किया जाता है जिनके पास अस्थि मज्जा दाताओं के लिए भाई बहन उपलब्ध नहीं होते हैं।
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण Pancytopenia के लिए उपचारात्मक हो सकता है, लेकिन कैंसर के आजीवन जोखिम में कमी नहीं करता है। सर्वोत्तम परिणाम तब देखे जाते हैं जब भाई बहन दाताओं हो सकते हैं।
> स्रोत:
> बर्टच ए। बच्चों और किशोरावस्था में एप्लास्टिक एनीमिया एनीमिया। इन: अप टूडेट, पोस्ट, TW (एड), अपडोडेट, वाल्थम, एमए, 2016।