मेपल सिरप मूत्र रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक अनुवांशिक विकार है जो मस्तिष्क क्षति और प्रगतिशील तंत्रिका तंत्र अपघटन का कारण बनता है। आनुवांशिक दोष जो एमएसयूडी का उत्पादन करता है, एंजाइम में एक दोष में परिणामस्वरूप ब्रांडेड-चेन अल्फा-केटो एसिड डीहाइड्रोजनेज, (बीसीकेडी) कहा जाता है, जो एमिनो एसिड ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वैलिन के टूटने के लिए जरूरी है। बीसीकेडी एंजाइम के बिना, इन एमिनो एसिड शरीर में जहरीले स्तर तक बनाते हैं।

एमएसयूडी इस तथ्य से इसका नाम प्राप्त करता है कि, कभी-कभी जब रक्त एमिनो एसिड के स्तर अधिक होते हैं, मूत्र एक विशिष्ट मिठाई गंध लेता है।

मेपल सिरप मूत्र रोग लगभग 180 प्रति जीवित जन्मों में होता है और नर और मादा दोनों को प्रभावित करता है। एमएसयूडी सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन विकार की उच्च दर आबादी में होती है जिसमें पेंसिल्वेनिया (यूएस) में मेनोनाइट समुदाय जैसे कई विवाह होते हैं।

लक्षण

मेपल सिरप मूत्र रोग के कई प्रकार हैं। सबसे आम (क्लासिक) रूप आम तौर पर 4 से 7 दिनों के नवजात शिशुओं में लक्षण पैदा करेगा। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• उचित पोषण न मिलना
• उल्टी
• गरीब वजन बढ़ाना
• बढ़ती सुस्ती (जागने में मुश्किल)
• मूत्र के लिए विशेषता जला चीनी गंध
• मांसपेशी टोन, मांसपेशी spasms, और दौरे में परिवर्तन

अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो ये शिशु जीवन के पहले महीनों के साथ मर जाएंगे।

विघटन का दूसरा सबसे आम रूप, एमएसयूडी वाले व्यक्ति सामान्य रूप से विकसित होते हैं, लेकिन जब बीमार क्लासिक एमएसयूडी के संकेत दिखाते हैं।

इंटरमीडिएट एमएसयूडी एक दुर्लभ रूप है। इस प्रकार के व्यक्तियों में बीसीकेडी एंजाइम के सामान्य स्तर का 3-30% होता है, इसलिए किसी भी उम्र में लक्षण शुरू हो सकते हैं।

थियामीन-उत्तरदायी एमएसयूडी में, व्यक्ति थियामिन की खुराक देते समय कुछ सुधार दिखाते हैं।

विकार का एक बहुत ही दुर्लभ रूप ई 3-कमी वाला एमएसयूडी है, जिसमें व्यक्तियों में अतिरिक्त कमी चयापचय एंजाइम होते हैं।

निदान

यदि मैपल सिरप मूत्र रोग को शारीरिक लक्षणों, विशेष रूप से विशेषता मूत्र गंध के आधार पर संदेह है, तो एमिनो एसिड के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है। यदि एलियोइसोल्यूसीन का पता चला है, निदान की पुष्टि की गई है। एमएसयूडी के लिए नवजात बच्चों की नियमित जांच अमेरिका के कई राज्यों में की जाती है

इलाज

मेपल सिरप मूत्र रोग के लिए मुख्य उपचार तीन एमिनो एसिड ल्यूकाइन, आइसोल्यूसीन और वैलिन के आहार रूपों पर प्रतिबंध है। ये आहार प्रतिबंध आजीवन होना चाहिए। एमएसयूडी वाले व्यक्तियों के लिए कई वाणिज्यिक सूत्र और खाद्य पदार्थ हैं।

एमएसयूडी के इलाज के लिए एक चिंता यह है कि जब एक प्रभावित व्यक्ति बीमार होता है, घायल होता है, या सर्जरी होती है, तो विकार बढ़ जाता है। गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए अधिकांश व्यक्तियों को चिकित्सा प्रबंधन के लिए इन दिनों अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होगी।

सौभाग्य से, आहार प्रतिबंधों और नियमित मेडिकल चेकअप के पालन के साथ मेपल सिरप मूत्र रोग वाले व्यक्ति लंबे और अपेक्षाकृत स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

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