वंशानुगत स्तन कैंसर से जुड़े 72 अनुवांशिक उत्परिवर्तन

नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के मुताबिक, आक्रामक स्तन कैंसर आठ अमेरिकी महिलाओं में से लगभग एक को प्रभावित करता है, और सभी स्तन कैंसर के लगभग 5 प्रतिशत से 10 प्रतिशत वंशानुगत होते हैं।

वर्तमान में, अधिकांश लोग बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन से परिचित हैं, जो जीएन उत्परिवर्तन विरासत में हैं या डीएनए अनुक्रमण में असामान्यताएं हैं- जो स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाती हैं।

नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के आंकड़ों के मुताबिक, 70 साल की उम्र में, 55 प्रतिशत से 65 प्रतिशत महिलाएं जिन्होंने बीआरसीए 1 जीन उत्परिवर्तन विरासत में लिया है और लगभग 45 प्रतिशत महिलाएं जिन्होंने बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन विरासत में लिया है, उन्हें स्तन कैंसर का निदान किया जाएगा। आज तक, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन सभी वंशानुगत स्तन कैंसर के लगभग 20 प्रतिशत से 25 प्रतिशत तक बनाते हैं।

लेकिन यह आंकड़ा केवल महिलाओं के एक छोटे से हिस्से के लिए जिम्मेदार है जो रोग विकसित करेंगे। क्या वैज्ञानिक अतिरिक्त आनुवंशिक रूपों या कारकों को निर्धारित करने के करीब हैं जो स्तन कैंसर के विकास में भूमिका निभा सकते हैं? दरअसल, वे हैं।

न्यू जीन उत्परिवर्तन पर दो अध्ययन शेड लाइट

अक्टूबर 2017 में, क्रमशः प्रकृति और प्रकृति जेनेटिक्स पत्रिकाओं में दो अध्ययन प्रकाशित किए गए, जिसमें 72 पूर्व अनदेखा जीन उत्परिवर्तनों के निष्कर्षों की सूचना दी गई, जो स्तन कैंसर के विकास के लिए महिला के जोखिम को बढ़ाती हैं। अंतरराष्ट्रीय टीम, जिन्होंने अध्ययन आयोजित किया, को ओन्कोएरे कंसोर्टियम कहा जाता है, और यह दुनिया भर में 300 से अधिक संस्थानों के 500 से अधिक शोधकर्ताओं को एक साथ लाया- इस अध्ययन को इतिहास में सबसे व्यापक स्तन कैंसर अध्ययन के रूप में माना जा रहा है।

इस अध्ययन के लिए जानकारी इकट्ठा करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 275,000 महिलाओं के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया- जिनमें से 146,000 स्तन कैंसर का निदान प्राप्त कर चुके थे। सूचना का यह विशाल संग्रह वैज्ञानिकों को नए जोखिम कारकों की पहचान करने में मदद कर रहा है जो कुछ महिलाओं को स्तन कैंसर में पेश करते हैं और इनके बारे में अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं कि कुछ प्रकार के कैंसर दूसरों के मुकाबले ज्यादा मुश्किल क्यों हैं।

इस ग्राउंडब्रैकिंग रिसर्च के बारे में कुछ विनिर्देश यहां दिए गए हैं:

वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास के जोखिम पर महिलाओं के लिए इसका क्या अर्थ है

Breastcancer.org, जानकारी इकट्ठा करने और स्तन कैंसर से प्रभावित लोगों के लिए एक समुदाय बनाने के मिशन के लिए प्रतिबद्ध एक गैर-लाभकारी संगठन, इस जानकारी को साझा करता है, "स्तन कैंसर विकसित करने वाले अधिकांश लोग इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं रखते हैं।

हालांकि, जब स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर का एक मजबूत परिवार इतिहास मौजूद होता है, तो यह मानने का कारण हो सकता है कि एक व्यक्ति को उच्च स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़ा असामान्य जीन मिला है। कुछ लोग पता लगाने के लिए अनुवांशिक परीक्षण से गुजरना चुनते हैं। एक अनुवांशिक परीक्षण में रक्त या लार नमूना देना शामिल है जिसका विश्लेषण इन जीनों में किसी भी असामान्यताओं को लेने के लिए किया जा सकता है। "

वर्तमान में, इस बीमारी के लिए सबसे आम अनुवांशिक परीक्षण बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन हैं। लेकिन जैसा कि विज्ञान स्तन कैंसर से जुड़े अतिरिक्त अनुवांशिक रूपों को पेश करता है, आपका डॉक्टर आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ आगे परीक्षण की सिफारिश कर सकता है। यदि आपके व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास से पता चलता है कि आप अन्य अनुवांशिक असामान्यताओं का वाहक हो सकते हैं, तो एक अधिक विस्तृत आनुवंशिक पैनल आपके लिए लाभकारी हो सकता है। चूंकि जेनेटिक्स के क्षेत्र में प्रगति जारी है, इसलिए अधिक सटीक परीक्षण प्रक्रियाएं स्तन कैंसर के जोखिम कारकों के पहले पता लगाने, देखभाल के लिए एक और व्यक्तिगत दृष्टिकोण और बेहतर उपचार विकल्पों की अनुमति देगी।

क्या महिलाएं रोक सकती हैं?

Breastcancer.org अनुशंसा करता है कि जिन महिलाओं को पता है कि उनके पास स्तन कैंसर से जुड़ी आनुवंशिक उत्परिवर्तन है , जोखिम को कम करने के लिए निम्नलिखित निवारक उपायों को लागू करने पर विचार करें:

अधिक आक्रामक निवारक रणनीतियों में शामिल हो सकते हैं:

से एक शब्द

प्रत्येक महिला का पारिवारिक इतिहास अद्वितीय है, इसलिए कोई भी आकार-फिट नहीं है-वंशानुगत स्तन कैंसर को रोकने या इलाज के लिए सभी दृष्टिकोण। यदि आपको वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास का खतरा है, तो सक्रिय रहें और बीमारी के अपने जोखिम को कम करने के तरीके के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें और यदि आवश्यक हो, तो आपके लिए उपयुक्त चिकित्सा हस्तक्षेप उपलब्ध हैं।

क्या आपको खुद को स्तन कैंसर के डरावनी निदान का सामना करना पड़ता है, समर्थन के लिए दूसरों तक पहुंच जाता है। स्तन कैंसर समुदाय संपन्न हो रहा है, और यह उन सबसे लचीली महिलाओं से भरा है जो आप कभी मिलेंगे। वे आपको आपकी यात्रा पर प्रोत्साहित करेंगे। इसके अलावा, अतिरिक्त समर्थन होने से स्तन कैंसर निदान के बारे में अलगाव की भावनाओं को कम किया जा सकता है।

> स्रोत:

> स्तन कैंसर हार्मोन रिसेप्टर स्थिति। अमेरिकन कैंसर सोसाइटी वेबसाइट। https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> कैंसर स्टेट तथ्य: महिला स्तन कैंसर। राष्ट्रीय कैंसर संस्थान वेबसाइट। https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> माइकेलिडौ के, लिंडस्ट्रॉम एस, डेनिस जे, एट अल। एसोसिएशन विश्लेषण 65 नए स्तन कैंसर जोखिम loci की पहचान करता है। प्रकृति। 2017. डोई: 10.1038 / प्रकृति 24284

> मिलन आरएल, कुचेनबेकर, केबी, माइकेलिडौ के, एट अल। एस्ट्रोजेन-रिसेप्टर-नकारात्मक स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़े दस रूपों की पहचान। प्रकृति जेनेटिक्स। 2017. डोई: 10.1038 / एनजी.3785

> अध्ययन स्तन कैंसर से जुड़े 72 नए अनुवांशिक उत्परिवर्तन ढूंढता है। Breastcancer.org वेबसाइट। http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found