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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का अवलोकन - एसएमएरीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए) एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी से शाखाओं के नियंत्रण तंत्रिकाओं को प्रभावित करती है, जो स्वैच्छिक मांसपेशियों से अधिक होती है। एसएमए मुख्य रूप से बच्चों से जूझता है।
एसएमए वाले बच्चे को सांस लेने , चूसने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों की हानि का अनुभव होगा। ऐसी हानि से अतिरिक्त स्थितियां विकसित हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कमजोर पीठ की मांसपेशियों के कारण असामान्य रीढ़ की हड्डी विकसित हो सकती है, फेफड़ों को संपीड़ित करके श्वास प्रक्रिया को और जटिल बनाते हैं।
ट्यूबों को खिलाने के आगमन से पहले, निगलने में बाधा अक्सर एसएमए प्रकार 1 (सबसे गंभीर प्रकार) के मामलों में मौत का कारण बनती है। एसएमए के साथ बच्चों को जीवित रखने में मदद करने के लिए अब कई सहायक उपकरण हैं (और कम से कम पिछले वर्षों के सापेक्ष आरामदायक)। हालांकि, जोखिम अभी भी मौजूद है। एक चकमा रहा है। चोकिंग संभव है क्योंकि एसएमए वाले बच्चे को कमजोर निगलने और चबाने वाली मांसपेशियों में कमी आई है। एक और जोखिम आकांक्षा या भोजन की श्वास है। आकांक्षा वायुमार्ग को अवरुद्ध कर सकती है और साथ ही संक्रमण का स्रोत भी हो सकती है।
एसएमए कई तरीकों से प्रकट होता है, जो विशेष रूप से प्रकार के अनुसार अलग-अलग होंगे। सभी प्रकार के एसएमए में, आप मांसपेशियों की कमजोरी, बर्बाद करने, और एट्रोफी, साथ ही मांसपेशी समन्वय समस्याओं की अपेक्षा कर सकते हैं। इसका कारण रोग की प्रकृति में ही है: एसएमए स्वैच्छिक मांसपेशियों के तंत्रिका नियंत्रण को प्रभावित करता है।
एसएमए के लिए कोई इलाज नहीं है। सबसे आशाजनक पूर्वानुमान शुरुआती पहचान के साथ आता है। दवा में अग्रिम एसएमए से जुड़ी जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद कर सकता है।
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रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के जेनेटिक्स - एसएमए एसएमए एक अवशिष्ट आनुवांशिक बीमारी है। यह समझने के लिए एक लघु जीवविज्ञान सबक क्रम में है:
मानव शरीर में हर कोशिका के कुछ भाग होते हैं जो जीन से निर्देश प्राप्त करते हैं। निर्देश प्राप्त करने वाले सेल के हिस्सों, प्रकृति, protien द्वारा हैं। जब निर्देशों में कोई गलती होती है, तो इसे हटाया जाता है। एसएमए में, मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाले नसों को दिए गए निर्देशों में एक विलोपन होता है जो प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। मोटर न्यूरॉन्स को निर्देश के लिए ज़िम्मेदार जीन को एसएमएन 1, या उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन कहा जाता है।
प्रत्येक व्यक्ति के पास प्रत्येक निर्देश के लिए जीन के 2 जोड़े होते हैं: एक जीन माता से और पिता से एक विरासत में प्राप्त होती है। कुछ बीमारियों को दिखाया जाएगा यदि विरासत में से केवल एक जीन में एक निर्देश त्रुटि है। एसएमए जैसी अन्य बीमारियों को बीमारी से पहले एक गलती करने के लिए मां और पिता दोनों विरासत जीनों की आवश्यकता होती है। एसएनएम 1 (अस्तित्व मोटर न्यूरॉन) जीन, जो एसएमए के लिए ज़िम्मेदार है, जीन के उन प्रकारों में से एक है। इसका मतलब है कि एक बच्चे के लिए एसएमए होना, दोनों माता-पिता ने दोषपूर्ण निर्देशों (ऊपर वर्णित विलोपन) के साथ एसएमएन 1 का योगदान किया होगा। फिर भी, प्रति गर्भावस्था में 4 में से 1 मौका है कि बच्चे के पास एसएमए होगा। 40 वयस्कों में से एक जीन के वाहक हैं जो एसएमए का कारण बनते हैं।
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रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के प्रकाररीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी 6,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। यह 2 साल से कम उम्र के बच्चों में मृत्यु का अग्रणी अनुवांशिक कारण है। एसएमए गैर-भेदभावपूर्ण है जिसके लिए यह प्रभावित होता है। एसएमए के कई प्रकार हैं। कुछ एसएमएन 1 (अस्तित्व मोटर न्यूरॉन जीन) से संबंधित हैं और इस आलेख में चर्चा की जाती है। एसएमए के अन्य रूप भी हैं, जैसे रीढ़ की हड्डी मस्कुलर एट्रोफी (एसबीएमए)। एसएमएन 1 से संबंधित एसएमए गंभीरता और लक्षणों की शुरुआत की उम्र से वर्गीकृत है; गंभीरता की डिग्री, मोटर न्यूरॉन्स में प्रोटीन की कमी की मात्रा, और (प्रारंभिक) शुरुआत की उम्र सभी एक दूसरे के साथ सहसंबंध दिखाने के लिए प्रवृत्त होते हैं।
एसएमए में सनसनीखेज और दिमाग का विकास पूरी तरह से सामान्य है।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार - एसएमए टाइप 1टाइप 1 एसएमए सबसे गंभीर है, 2 साल से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। टाइप 1 एसएमए का निदान आम तौर पर जीवन के पहले 6 महीनों में किया जाता है। टाइप 1 एसएमए वाले शिशु कभी भी सामान्य मोटर विकास उपलब्धियों को प्राप्त करने में सक्षम नहीं होते हैं जैसे चूसने, रोलिंग, बैठे और क्रॉलिंग। एसएमए प्रकार 1 वाले बच्चे आमतौर पर 2 साल से पहले मर जाते हैं, आमतौर पर संबंधित सांस लेने की समस्याओं के कारण।
एसएमए प्रकार 1 के साथ शिशुओं को लम्बा, गतिहीन और यहां तक कि फ्लॉपी भी होता है। उनके टॉन्ज एक कीड़े की तरह फैशन में चले जाते हैं और बैठे स्थान पर रखे जाने पर वे अपना सिर नहीं पकड़ सकते हैं। उनमें स्कोलियोसिस जैसे ध्यान देने योग्य विकृतियां हो सकती हैं, और मांसपेशियों की कमजोरी होगी, खासतौर पर निकटवर्ती मांसपेशियों में जो रीढ़ की हड्डी के नजदीक स्थित हैं। 1, 2
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार - एसएमए टाइप 2एसएमए टाइप 2, जिसे इंटरमीडिएट एसएमए भी कहा जाता है, एसएमए का सबसे आम प्रकार है। यह एसएमए टाइप 1 की तुलना में लंबी उम्र के लिए अनुमति देता है, लेकिन कुल सामान्य से कम जीवनकाल। जीवन 20 या 30 के दशक तक जा सकता है। श्वसन संक्रमण प्रकार 2 में मौत का सबसे आम कारण है। एसएमए प्रकार 2 या तो 6 से 18 महीने के बीच शुरू होता है या बच्चे के प्रदर्शन के बाद वह या बिना समर्थन के बैठ सकते हैं (बैठे स्थान पर रखा जा सकता है)।
प्रकार 2 के लक्षणों में विकृति, मोटर देरी, बढ़ी हुई बछड़े की मांसपेशियों और उंगलियों में कंपकंपी शामिल हैं। रीढ़ की हड्डी के निकट स्थित निकटवर्ती मांसपेशियां पहले कमजोरी से प्रभावित होती हैं; बाहों से पहले पैर कमजोर हो जाएंगे। टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे कभी भी सहायता के बिना चलने में सक्षम नहीं होंगे। अच्छी खबर यह है कि एसएमए वाला बच्चा संभवतः कीबोर्ड, फीडिंग इत्यादि जैसे हाथों और हाथों के साथ काम करने में सक्षम होगा। यह देखा गया है कि एसएमए टाइप 2 वाले बच्चे बहुत बुद्धिमान हैं। शारीरिक चिकित्सा, सहायक उपकरण और पावर व्हीलचेयर एसएमए प्रकार 2 वाले बच्चों के लिए सार्थक जीवन में योगदान देने की दिशा में एक लंबा सफर तय कर सकते हैं।
एसएमए टाइप 2 के साथ 2 मुख्य समस्याओं के लिए देखें
- Wearespiratory मांसपेशियों में संक्रमण हो सकता है
- स्कोलियोसिस और / या कीफोसिस कमजोर रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के कारण विकसित हो सकता है।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार - एसएमए प्रकार 3 और 4एसएमए टाइप 3, जिसे हल्के एसएमए भी कहा जाता है, 18 महीने के बाद शुरू होता है, या बच्चे ने 5 पैदल कदम उठाए हैं। हल्के एसएमए वाले लोग लंबे समय तक रहते हैं और उपलब्धियों के साथ सजाए गए पेशेवर करियर कर सकते हैं। एसएमए टाइप 3 वाले लोग आम तौर पर सहायक उपकरणों पर निर्भर होते हैं, और अपने पूरे जीवन में लगातार निगरानी करने की आवश्यकता होती है कि वे अपने श्वसन और रीढ़ की हड्डी के वक्रता जोखिमों के संबंध में कहां हैं। वे अपने जीवन में कुछ समय चलना बंद कर देते हैं। जब वे चलना बंद कर देते हैं किशोरावस्था और उनके 40 के बीच बदलता रहता है।
जबकि टाइप 3 एसएमए वाले बच्चे आगे बढ़ सकते हैं और चल सकते हैं, मांसपेशियों में कमजोरी होती है और प्रकोप की मांसपेशियों को बर्बाद कर दिया जाता है, यानी रीढ़ की हड्डी के सबसे नज़दीकी लोग।
एक 4 वां प्रकार का एसएमए - प्रौढ़-प्रारंभ एसएमए है। टाइप 4 आम तौर पर दिखाता है जब व्यक्ति उसके या उसके 30 के दशक में होता है। जैसा कि आपने अनुमान लगाया होगा, एसएमए टाइप 4 इस बीमारी की गंभीरता के निरंतरता पर सबसे हल्का रूप है। टाइप 4 के लक्षण टाइप 3 के समान हैं।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - एसएमए के लिए निदान और परीक्षणनिदान प्राप्त करने में पहला कदम माता-पिता या देखभाल करने वालों के लिए उनके बच्चे में एसएमए के लक्षणों को नोटिस करना है। इन लक्षणों का वर्णन इस आलेख के पिछले पृष्ठों पर किया गया था। चिकित्सक को परिवार का इतिहास और शारीरिक परीक्षा सहित बच्चे का एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास लेना चाहिए।
एसएमए का निदान करने के लिए कई प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं:
- रक्त परीक्षण
- मांसपेशी बायोप्सी
- अनुवांशिक परीक्षण
- EMG
बच्चों में एसएमए के परीक्षण के साथ-साथ वाहक की स्थिति के लिए माता-पिता का परीक्षण करने के संबंध में बहुत से मुद्दे उत्पन्न होते हैं। 1 99 7 में, एसएमएन 1 जीन के लिए मात्रात्मक पीसीआर परीक्षण नामक एक डीएनए परीक्षण, माता-पिता को यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए बाजार में आया कि क्या वे उत्परिवर्ती जीन लेते हैं जो एसएमए का कारण बनता है। रक्त रक्त नमूना ले कर परीक्षण किया जाता है। सामान्य आबादी का परीक्षण करना बहुत मुश्किल है, इसलिए यह उन लोगों के लिए आरक्षित है जिनके पास अपने परिवार में एसएमए वाले लोग हैं।
अमीनोसेनेस या कोरियोनिक विला नमूने के साथ परीक्षण संभवतः संभव है।
इस आलेख के संसाधन खंड में जानकारी है कि परीक्षण के लिए कहां जाना है
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए उपचार - एसएमएएसएमए के लिए उपचार जीवन समर्थन पर केंद्रित है, स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करता है और / या रोगी की गुणवत्ता के जीवन में सुधार करता है। देखभाल और उपचार पद्धतियों के उदाहरणों में शामिल हैं:
- भौतिक चिकित्सा
- व्हीलचेयर, श्वास मशीनों और खिलाने वाली ट्यूब जैसे सहायक उपकरणों का उपयोग। एसएमए के लिए कई सहायक उपकरण हैं। अपनी उपचार टीम के साथ चर्चा करना सबसे अच्छा है।
- रीढ़ की हड्डी विकृति के लिए सर्जरी
डॉक्टरों ने सिफारिश की है कि परिवार एक बहुआयामी दृष्टिकोण में हेल्थकेयर टीम के साथ काम करते हैं। एसएमए रोगी को अक्सर उसके या उसके जीवनकाल के दौरान चिकित्सकीय मूल्यांकन किया जाना चाहिए। परिवार के सदस्यों के लिए आनुवांशिक परामर्श बहुत महत्वपूर्ण है।
गतिविधि से बचा नहीं जाना चाहिए, बल्कि विकृति, अनुबंध, और कठोरता को रोकने और गति और लचीलापन की सीमा को रोकने के लिए इस तरह से उपयोग किया जाता है; इसलिए, यह थकावट के बिंदु पर नहीं किया जाना चाहिए। अच्छा पोषण रोगी को अपनी मांसपेशियों का उपयोग करने में सक्षम करेगा।
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए संसाधन - एसएमएएसएमए के लिए जेनेटिक परीक्षण
- ओहियो स्टेट यूनिवर्सिटी में आणविक नैदानिक प्रयोगशाला
- पेंसिल्वेनिया स्वास्थ्य प्रणाली विश्वविद्यालय में आण्विक पैथोलॉजी प्रयोगशाला
अधिक विस्तृत जानकारी के लिए - वेबसाइट्स और लेख
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के परिवार
- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन
- श्वास प्रक्रिया का अवलोकन
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी पर एडीएएम हेल्थ केयर सेंटर
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - एसएमए - ग्रंथसूची 1 डॉक्टर की गाइड प्रकाशन। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए कैरियर परीक्षण अब उपलब्ध है। 6.2.97 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
फिलाडेल्फिया के 2 बच्चे अस्पताल। आपके बच्चे के स्वास्थ्य - स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
3 त्सओ, ब्रायन, एमडी, स्टोजिक, एंड्री, एमडी, पीएचडी। eMedicine.com स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी 6.8.06। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
3 मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के बारे में तथ्य 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी मेडिकल इश्यू के 3 परिवार 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
4 निंड्स स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी पृष्ठ 6.26.06। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।