Celiac रोग के लिए डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर जेनेटिक टेस्टिंग

क्या 23andMe.com परीक्षण आपको बताएगा कि क्या आपके पास सेलेक जीन है?

आप यह पता लगा सकते हैं कि क्या आप 23andMe.com के माध्यम से सेलेक रोग के लिए जीन में से एक लेते हैं, जो इसकी समग्र जेनेटिक प्रोफाइलिंग सेवा के हिस्से के रूप में तथाकथित "सेलियाक रोग जीन" के लिए परीक्षण करता है। यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने जीवाणु जीन परीक्षण को जीन के लिए कई अन्य परीक्षणों के साथ मंजूरी दे दी है जो कुछ बीमारियों के जोखिम को प्रभावित करते हैं।

हालांकि, आपको अवगत होना चाहिए कि प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता कंपनी के ये परीक्षण परिणाम आपको इस बारे में बहुत कुछ नहीं बता सकते हैं कि आप वास्तव में सेलियाक रोग विकसित करेंगे या नहीं। ऐसा इसलिए है क्योंकि बहुत से लोग जीन में से एक लेते हैं, लेकिन जीन के साथ कुछ लोग वास्तव में सेलेक रोग विकसित करते हैं।

कुछ स्पष्टीकरण क्रम में है।

Celiac रोग के लिए आपके जीन पदार्थ क्यों

सबसे पहले, पृष्ठभूमि: सेलेक रोग एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि डॉक्टरों का मानना ​​है कि आप इसे तब तक विकसित नहीं कर सकते जब तक कि आप जीन को न ले जाएं जो आपको इसका अनुमान लगाते हैं। सेलेक रोग के लिए दो मुख्य जीन हैं, जिन्हें एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8 कहा जाता है । इसके अलावा, एचएलए-डीक्यू 2 जीन के कुछ सबसेट होने से आपके जोखिम में वृद्धि या कमी हो सकती है।

बेशक, जीन होने का मतलब यह नहीं है कि आप इस स्थिति को विकसित करेंगे। आबादी के एक-तिहाई तक सेलेक रोग के लिए एक या दोनों जीन होते हैं, लेकिन केवल 1% से कम वास्तव में रोग विकसित करेंगे।

तो अन्य कारक स्पष्ट रूप से खेल में हैं और जेनेटिक परीक्षण आपको उन अन्य कारकों पर नहीं लगाएगा, जिनमें से कई हमने पहचान भी नहीं की है।

फिर भी, कुछ लोगों को यह देखने के लिए आनुवंशिक जानकारी उपयोगी होती है कि क्या सेलियाक भी एक संभावना है-उदाहरण के लिए, यदि वे कई लक्षणों से पीड़ित हैं जो सेलेक रोग को संकेत दे सकते हैं लेकिन सेलेक रक्त परीक्षण या यहां तक ​​कि एंडोस्कोपी ने स्पष्ट उत्तर नहीं दिए हैं।

सेलेक रोग के लिए अपने जोखिम को निर्धारित करने में सहायता के लिए जेनेटिक परीक्षण का उपयोग करना भी संभव है यदि आप वर्तमान में ग्लूकन मुक्त हैं क्योंकि सेलेक के लिए रक्त परीक्षण काम नहीं करते हैं यदि आप ग्लूटेन नहीं खाते हैं। हालांकि, सभी डॉक्टर अभ्यास में इस परीक्षण की उपयोगिता पर सहमत नहीं हैं।

उपलब्ध Celiac आनुवांशिक परीक्षण विकल्प

अधिकांश लोग जो सेलेक रोग के लिए अनुवांशिक परीक्षण प्राप्त करते हैं, उनके डॉक्टरों के कार्यालयों के माध्यम से परीक्षण किया जाता है। परीक्षण महंगा हो सकता है (आमतौर पर कई सौ डॉलर की सीमा में, हालांकि मैंने $ 500 से अधिक मूल्य टैग देखा है), और यदि आपका डॉक्टर इसका आदेश देता है तो यह आपके स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर होने की अधिक संभावना है।

सेलियाक (और अन्य स्थितियों के लिए) के लिए प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता अनुवांशिक परीक्षण विकल्प हैं जिन्हें डॉक्टर के आदेश की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, आपको यह ध्यान रखना होगा कि ये परीक्षण आपको आपकी इच्छित सारी जानकारी दे सकते हैं या नहीं, और उनमें से कुछ को व्याख्या करना मुश्किल हो सकता है।

एक प्रशिक्षित चिकित्सा पेशेवर-विशेष रूप से आनुवांशिक परामर्शदाता-परिणामों को समझने में मूल्यवान परिप्रेक्ष्य प्रदान कर सकता है, जो आपके डॉक्टर के पास जाने पर विचार करने का एक और कारण है।

23 और मैं जानकारी प्रदान करूंगा लेकिन यह उपयोगी नहीं हो सकता है

23andMe.com, जो आपके डीएनए को अलग करने के लिए आपके लार के नमूने का उपयोग करता है, पूर्वजों के लिए अपने जीन का विश्लेषण करता है, विशिष्ट लक्षण (घुंघराले बनाम सीधे बाल, उदाहरण के लिए), और आनुवांशिक रिश्तेदारों के लिए।

कंपनी कुछ शर्तों के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह के परीक्षण में भी जा रही है जो स्पष्ट रूप से आनुवंशिक रूप से जुड़े हुए हैं, जिनमें सेलेक रोग भी शामिल है।

एफडीए द्वारा अनुमोदित अन्य अनुवांशिक परीक्षणों में शामिल हैं: अल्जाइमर रोग, पार्किंसंस रोग, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एक बीमारी जहां आपके शरीर में बहुत अधिक लोहा है), और वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, एक रक्त थकावट विकार।

इन परीक्षणों को मंजूरी देने में, एफडीए ने उन्हें सुरक्षित और प्रभावी (अनुमोदन के लिए कानूनी मानक) पाया, लेकिन चेतावनी दी कि अनुवांशिक जानकारी पहेली का केवल एक टुकड़ा है। कोई भी 23andMe.com का उपयोग सेलियाक बीमारी या किसी अन्य शर्त के लिए उनके आनुवांशिक जोखिम को निर्धारित करने के लिए अपने चिकित्सकों से उनके परिणामों पर चर्चा करने के लिए परामर्श लेना चाहिए।

तल - रेखा

कंपनी के समग्र परीक्षण के हिस्से के रूप में 23andMe.com के माध्यम से सेलियाक रोग के लिए जेनेटिक परीक्षण प्राप्त करना संभव है। सेवा के हिस्से के रूप में, यदि आप सेलेक रोग के लिए जीन लेते हैं तो आप सीखेंगे। आप यह भी देखेंगे कि दुनिया के कौन से हिस्से आपके पूर्वजों से आए थे, और कई हज़ार आनुवांशिक रिश्तेदारों पर जानकारी प्राप्त करते हैं जिन्हें आप लगभग निश्चित रूप से नहीं जानते थे। हालांकि, यहां तक ​​कि यदि आपके पास जीन हैं, तो यह आपको नहीं बताएगा कि क्या आपको वास्तव में सेलेक रोग है या यदि आप इसे भविष्य में विकसित करेंगे।

इस बीच, यदि आपके परिवार में सेलेक रोग बीतता है, तो आप अपने चिकित्सक के माध्यम से सेलेक रोग रोग आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त कर सकते हैं; यदि कोई डॉक्टर परीक्षण का आदेश देता है, तो ऐसा करने के लिए कई प्रयोगशालाएं उपलब्ध हैं, और बीमा इसे कवर कर सकता है।

किसी भी तरह से, आपको परीक्षण के बारे में अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए। एक बार आपके परिणाम होने के बाद आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करना सहायक हो सकता है, क्योंकि ऐसा परामर्शदाता आपको अपने परिणामों को समझने और अपने जोखिमों का मूल्यांकन करने में मदद कर सकता है।

> स्रोत:

> अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन प्रेस विज्ञप्ति। "एफडीए पहले प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता परीक्षणों के विपणन की अनुमति देता है जो कुछ शर्तों के लिए अनुवांशिक जोखिम जानकारी प्रदान करते हैं।" 6 अप्रैल, 2017।