अल्बिनिज्म के प्रकार और लक्षण

वर्णक की पूर्ण या आंशिक कमी

जन्मजात hypopigmentary विकार, albinism के रूप में जाना जाता है, त्वचा, आंखों, और बालों में वर्णक (मेलेनिन) के उत्पादन में एक दोष से परिणाम। यह मेलेनिन उत्पादक कोशिकाओं (मेलेनोसाइट्स) के असफल होने के कारण है।

अल्बिनिज्म के प्रकार जो प्रायः अक्सर होते हैं वे असामान्य अल्बिनिज्म (ओसीए) प्रकार 1, 2, और 3, और ओकुलर अल्बिनिज्म होते हैं। अन्य विकार जिनमें अल्बिनिज्म एक लक्षण के रूप में है, चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम, और वार्डनबर्ग सिंड्रोम हैं ।

अल्बिनिज्म नर और मादा दोनों को प्रभावित करता है और जन्म से स्पष्ट है। शोध इंगित करता है कि ओसीए टाइप 1 प्रति व्यक्ति 40,000 आबादी में 1 व्यक्ति होता है, ओसीए टाइप 2 प्रति व्यक्ति 15,000 में होता है, और प्रति व्यक्ति 50,000 आबादी में 1 व्यक्ति में ओकुलर अल्बिनिज्म होता है। शोध अभी तक नहीं मिला है कि ओसीए प्रकार 3 कितनी बार होता है, हालांकि इसे केवल अफ्रीकी और अफ्रीकी अमेरिकी व्यक्तियों में अनुवांशिक रूप से पुष्टि की गई है।

अल्बिनिज्म का विरासत

ओसीए टाइप 1 क्रोमोसोम 11 पर जीन के कारण होता है और इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिलाया जाता है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को विकार के लिए दो दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए। ओसीए टाइप 2 क्रोमोसोम 15 पर जीन के कारण होता है और इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में भी विरासत में मिलाया जाता है। ओसीए टाइप 3 क्रोमोसोम 9 पर जीन के कारण होता है और इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से भी विरासत में मिलाया जाता है। ओकुलर अल्बिनिज्म एक्स (मादा) गुणसूत्र पर जीन के कारण होता है। यह एक अव्यवस्थित विकार भी है , जिसका अर्थ है कि एक पुरुष को एक दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र विरासत में ओकुलर अल्बिनिज्म होगा, लेकिन एक मादा को विकार के लिए दो दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्रों का उत्तराधिकारी होना होगा।

अल्बिनिज्म के लक्षण

सभी प्रकार के अल्बिनिज्म में वर्णक की कमी है, लेकिन राशि प्रकारों से भिन्न होती है।

• ओसीए प्रकार 1 आमतौर पर त्वचा, बालों और आंखों में वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बनता है, लेकिन कुछ व्यक्तियों में कुछ डिग्री पिग्मेंटेशन हो सकता है। ओसीए टाइप 1 प्रकाश (फोटोफोबिया), कम दृश्य दृश्यता, और अनैच्छिक आंखों की टहलने (nystagmus) की संवेदनशीलता का भी कारण बनता है।

• ओसीए टाइप 2 त्वचा, बालों और आंखों में पिग्मेंटेशन की न्यूनतम से मध्यम डिग्री का कारण बनता है। यह ओसीए प्रकार 1 के समान आंख की समस्याओं का भी कारण बनता है।
• ओसीए टाइप 3 को अकेले उपस्थिति के आधार पर पहचानना मुश्किल हो गया है। यह सबसे ज्यादा ध्यान देने योग्य है जब बहुत हल्के चमड़े वाले बच्चे काले-चमड़े वाले माता-पिता के लिए पैदा होते हैं। ओसीए प्रकार 3 भी आंख की समस्याओं का कारण बनता है , लेकिन ओसीए प्रकार 1 के रूप में गंभीर नहीं है।
• ओकुलर अल्बिनिज्म केवल आंखों को प्रभावित करता है, जिससे उनमें न्यूनतम पिग्मेंटेशन होता है। आईरिस पारदर्शी दिखाई दे सकता है। कम दृश्य acuity, nystagmus, और आंख आंदोलनों को नियंत्रित करने में कठिनाई हो सकती है।

अल्बिनिज्म का निदान

अल्बिनिज्म जन्म के समय मौजूद होता है, और आमतौर पर शिशु की उपस्थिति के आधार पर इसका निदान किया जाता है। यदि आवश्यक हो, निदान की पुष्टि करने के लिए अनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन यह नियमित रूप से नहीं किया जाता है।

अल्बिनिज्म का इलाज

Albinism के लिए कोई इलाज या इलाज नहीं है। चूंकि अल्बिनिज्म वाले व्यक्तियों की त्वचा में बहुत कम या कोई मेलेनिन नहीं होता है, इसलिए उन्हें त्वचा के लिए पराबैंगनी-प्रेरित क्षति को रोकने के लिए बाहर एक व्यापक स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन का उपयोग करने और पर्याप्त कपड़े पहनने की आवश्यकता होती है। धूप का चश्मा उपयोग प्रकाश संवेदनशीलता के लक्षणों के साथ-साथ आंखों की रक्षा को कम करेगा। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ अन्य आंखों या दृष्टि के लक्षणों का इलाज कर सकता है।

अल्बिनिज्म वाले व्यक्तियों को नियमित रूप से त्वचा के कैंसर के लिए जांच करने के लिए त्वचा विशेषज्ञ को देखना चाहिए। अल्बिनिज्म जीवन प्रत्याशा को बदलता नहीं है या अन्य गंभीर स्वास्थ्य प्रभाव नहीं है।

> स्रोत:

_{बोसी, आरई (2003)। Albinism। eMedicine, http: // www पर पहुंचा। emedicine.com/derm/topic12.htm}