ओस्टोजेनेसिस इम्पेरफेक्टा (ओआई), जिसे आमतौर पर ब्रितल हड्डी रोग कहा जाता है, एक ऐसी बीमारी है जो कोलेजन प्रोटीन के उत्पादन में दोष पैदा करती है। कोलेजन एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है जो शरीर का समर्थन करने में मदद करता है; इसे उस मचान के रूप में सोचें जिस पर शरीर बनाया गया है। कोलेजन के कई प्रकार हैं, जिनमें से अधिकांश प्रचुर मात्रा में I कोलेजन है।
टाइप I कोलेजन हड्डी में पाया जाता है, आंखों के स्क्लेरा , अस्थिबंधन, और दांत।
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता तब होती है जब टाइप I कोलेजन उत्पादन में कोई दोष होता है।
आप ओस्टोजेनेसिस इम्पेरफेक्टा कैसे प्राप्त करते हैं?
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो शरीर को कोलेजन उत्पन्न करने के लिए निर्देशित करती है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता या तो माता-पिता से बीत सकती है, जिसकी बीमारी है, या यह एक बच्चे में एक सहज उत्परिवर्तन के रूप में हो सकती है। माता-पिता से पारित ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता के अधिकांश मामले एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं , जो एक माता-पिता से आता है, जिसमें ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता होती है, हालांकि कुछ मामलों में अव्यवस्थित उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और दोनों माता-पिता से जीन से आते हैं, न ही रोग।
संकेत और लक्षण
ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीजों में देखी जाने वाली विशिष्ट समस्याओं में हड्डी की नाजुकता, लघु स्तर, स्कोलियोसिस, दांत दोष, सुनवाई की कमी, ब्लूश स्क्लेरा और ढीले अस्थिबंध शामिल हैं । ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को इसका अधिक आम नाम, भंगुर हड्डी रोग मिलता है क्योंकि इन बच्चों को अक्सर कई टूटी हुई हड्डियों को बनाए रखने के बाद निदान किया जाता है।
ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न होते हैं। कुछ बच्चों को जीवन में बहुत जल्दी निदान किया जाता है, जबकि अन्य इस स्थिति का पता लगाने के लिए और अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकते हैं। कम ऊर्जा की चोटों के कारण कई फ्रैक्चर को अंतर्निहित स्थिति जैसे ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के संदेह को उठाना चाहिए।
परंपरागत रूप से, ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता को चार प्रमुख श्रेणियों में से एक में वर्गीकृत किया गया था:
- टाइप I: हल्का रूप; पूर्वस्कूली आयु वर्ग के बच्चों में देखा गया
- टाइप II: जन्म पर घातक
- टाइप III: जन्म में देखा गया; कई फ्रैक्चर; अक्सर चलने में असमर्थ
- टाइप IV: टाइप I और टाइप III के बीच गंभीरता
पिछले दशक में, अतिरिक्त प्रकार के ऑस्टियोोजेनेसिस का भी वर्णन किया गया है। वर्तमान में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के 8 उप-प्रकार हैं।
इलाज
वर्तमान में, ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार का प्राथमिक ध्यान चोटों को रोकने और स्वस्थ हड्डियों को बनाए रखने पर है। यह सुनिश्चित करना कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे पौष्टिक आहार खाते हैं, नियमित व्यायाम करते हैं, और स्वस्थ वजन बनाए रखना मूल रूप से महत्वपूर्ण है। अक्सर ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों को एम्बुलरी एड्स, ब्रेसेस या व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी।
ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता का सर्जिकल उपचार स्थिति की गंभीरता और रोगी की उम्र पर निर्भर करता है। बहुत छोटे बच्चों में, कई फ्रैक्चर का इलाज समान होता है, जैसे कि बच्चे के पास अंतर्निहित स्थिति नहीं थी। हालांकि, फ्रैक्चर का सर्जिकल स्थिरीकरण एक छोटी उम्र में भी आम हो जाता है।
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में टूटी हुई हड्डियों को अक्सर हड्डियों को स्थिर करने और विकृतियों को रोकने के लिए सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है।
इंट्रामडुलरी रॉडिंग , जहां एक धातु की छड़ी को हड्डी के खोखले केंद्र में रखा जाता है, अक्सर नाजुक हड्डी का समर्थन करने और हड्डी की विकृति को रोकने में मदद के लिए प्रयोग किया जाता है। स्कोलियोसिस आमतौर पर आक्रामक रूप से इलाज किया जाता है क्योंकि समस्या ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में प्रगति करती है।
ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता के उपचार में दवाओं की भूमिका विकसित हो रही है, लेकिन हाल के अध्ययनों में बिस्फोस्फोनेट्स और कैल्शियम की खुराक के साथ उपचार का लाभ दिखाया गया है। तर्क यह है कि ये उपचार हड्डी को मजबूत करेंगे और फ्रैक्चर की आवृत्ति को कम करेंगे। विकास हार्मोन और आनुवांशिक उपचार के उपयोग में भी अनुसंधान किया जा रहा है।
सूत्रों का कहना है:
बर्ने जी, एट अल। "ओस्टोजेनेसिस इम्पेरफेक्टा: निदान और उपचार" जे एम। Acad। ऑर्थो। सर्ज।, जून 2008; 16: 356 - 366।