Pyruvate Kinase की एक समीक्षा: एनीमिया का एक दुर्लभ कारण
आपको या आपके प्रियजन को सीखना पीके की कमी भयभीत हो सकती है। आप सोच सकते हैं, मुझे यह कैसे मिला? या उपचार विकल्प क्या हैं? उम्मीद है कि इस शर्त की मूल समीक्षा इन सवालों में से कुछ का जवाब देगी।
Pyruvate kinase (पीके) की कमी एनीमिया का एक दुर्लभ विरासत रूप है। Pyruvate kinase एक एंजाइम, या रासायनिक है, जो आपके लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर ऊर्जा बनाने के लिए आवश्यक है।
इस महत्वपूर्ण एंजाइम के बिना, लाल रक्त कोशिकाएं तेजी से टूट जाती हैं। इस लाल रक्त कोशिका टूटने को हेमोलाइसिस कहा जाता है और पीके की कमी को हेमोलाइटिक एनीमिया के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
पीके की कमी वाले लोग इस स्थिति के साथ पैदा हुए हैं। इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न विरासत में मिला है जिसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता को विकार के लिए वाहक होना चाहिए। यदि प्रत्येक माता-पिता पीके की कमी के लिए वाहक है, तो उसके पास पीके की कमी के साथ बच्चे होने का 4 में से एक मौका है।
लक्षण
पीके की कमी के लक्षण जीवन में शुरुआती शुरू हो सकते हैं। पीके की कमी के साथ नवजात बच्चों के लिए जीवन के पहले दिन में जौनिस (त्वचा का पीला) विकसित करना असामान्य नहीं है। यह पीलिया आमतौर पर फिजियोलॉजिकल पीलिया से अधिक गंभीर होती है जो नवजात शिशु आम तौर पर जीवन के दिन 2 और 5 के बीच विकसित होते हैं। जौंडिस के लिए चिकित्सा शब्द हाइपरबिलीरुबिनेमिया है। बिलीरुबिन लाल रक्त कोशिकाओं में पाया गया एक वर्णक है। पीके की कमी में लाल रक्त कोशिकाओं का तेजी से विनाश परिसंचरण में बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि करता है।
सौभाग्य से, इस जांघिया को फोटैथेरेपी (वर्णक को तोड़ने के लिए उपयोग की जाने वाली नीली रोशनी) और / या रक्त संक्रमण के साथ इलाज किया जा सकता है।
अन्यथा, पीके की कमी वाले लोगों में एनीमिया के लक्षण होते हैं: पीला त्वचा, थकान या थकावट, तेज दिल की दर, या सांस की तकलीफ। पीके की कमी वाले कुछ लोग स्प्लेनोमेगाली नामक एक विस्तारित स्पलीन विकसित करेंगे।
पीके की कमी के हल्के रूप वाले कुछ लोगों को बाद में जीवन में निदान किया जा सकता है क्योंकि उन्हें कुछ लक्षण हो सकते हैं।
निदान
एनीमिया के अन्य रूपों के समान, पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पहला संकेत प्रदान करता है। पीके की कमी से जुड़े एनीमिया गंभीर हो सकते हैं जिसके परिणामस्वरूप बहुत ही कम हीमोग्लोबिन और / या हेमेटोक्राइट होता है। अन्य हेमोलिटिक एनीमियास की तरह, रेटिक्युलोसाइट गिनती (हाल ही में लाल रक्त कोशिकाओं को बनाया गया) बढ़ाया जाएगा, जो लाल रक्त कोशिका उत्पादन में वृद्धि दर्शाता है।
लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर पीके के निम्न स्तर का पता लगाने के लिए विशेष प्रयोगशालाओं में रक्त कार्य भेजकर पीके की कमी की पुष्टि की जा सकती है। वैकल्पिक रूप से, उत्परिवर्तन की तलाश करने वाले अनुवांशिक परीक्षण इस स्थिति के लिए एक अधिक आम नैदानिक परीक्षण बन रहे हैं।
जटिलताओं
जैसा कि पहले समीक्षा की गई थी, लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि हुई है। पीके की कमी वाले शिशुओं को फोटोथेरेपी के साथ इलाज की आवश्यकता हो सकती है। बाद में जीवन में, बढ़ी हुई बिलीरुबिन पित्ताशय की थैली में कीचड़ का निर्माण कर सकती है और अंततः गैल्स्टोन के विकास की ओर ले जाती है।
पीके की कमी वाले लोग लोहा अधिभार भी विकसित कर सकते हैं। यह जटिलता उन लोगों में सबसे आम है जिन्हें अपने गंभीर एनीमिया के इलाज के लिए लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। हालांकि, यह उन लोगों में हो सकता है जिनके पास महत्वपूर्ण ट्रांसफ्यूजन आवश्यकता नहीं है।
ऐसी दवाएं हैं जो शरीर को अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने में मदद कर सकती हैं जिन्हें चेल्टर कहा जाता है।
हेमोलिटिक एनीमियास वाले सभी लोगों की तरह, पीके की कमी वाले लोगों को क्षणिक ऐप्लास्टिक संकट के लिए जोखिम होता है। यह एक Parvovirus बी 1 संक्रमण के कारण होता है (जो बच्चों में पांचवें रोग का कारण बनता है)। Parvovirus अस्थि मज्जा को 7 से 10 दिनों के लिए नए लाल रक्त कोशिकाओं बनाने से रोकता है। तेजी से नष्ट लाल रक्त कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करने की क्षमता के बिना, गंभीर एनीमिया विकसित हो सकता है और उत्पादन सामान्य होने तक ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है।
पीके की कमी से जुड़े गंभीर एनीमिया पैदा होने से पहले भी बच्चों में हो सकते हैं।
इस स्थिति को हाइड्रस fetalis कहा जाता है। हाइड्रॉप्स fetalis एक सामान्य शब्द है जो अल्ट्रासाउंड पर निष्कर्षों का वर्णन करने के लिए प्रयोग किया जाता है। पीके की कमी जैसे हेमोलाइटिक एनीमिया, इस जटिलता का कारण बन सकते हैं। गंभीरता के आधार पर, भ्रूण में इंट्रायूटरिन (गर्भाशय के माध्यम से) संक्रमण के साथ इसका इलाज किया जा सकता है।
इलाज
कुछ चिकित्सक आपको फोलिक एसिड दैनिक लेने की सलाह दे सकते हैं। फोलिक एसिड एक नया विटामिन है जो नए लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए आवश्यक है। सौभाग्य से, संयुक्त राज्य अमेरिका में, हमारे कई खाद्य पदार्थ फोलिक एसिड के साथ भी मजबूत होते हैं।
आम तौर पर, गंभीर एनीमिया रक्त संक्रमण के साथ इलाज किया जाता है। पीके की कमी वाले कुछ लोगों को हर 3 से 4 सप्ताह में ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। अन्य लोगों को कभी-कभी बीमारी या तनाव के समय के दौरान ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है, लेकिन अन्य को कभी भी संक्रमण की आवश्यकता नहीं होती है।
यदि बिल्लिबिन के स्तर नवजात शिशुओं में महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंचते हैं, तो एक एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रक्रिया में शिशु से रक्त हटा दिया जाता है (बिलीरुबिन को भी हटाया जाता है) और यह रक्त ट्रांसफ्यूज्ड रक्त से बदल दिया जाता है। यह प्रक्रिया रक्त से अत्यधिक बिलीरुबिन को हटाने में बहुत प्रभावी है।
पीके की कमी के कारण गैल्स्टोन को प्लेलेसीस्टेक्टोमी, पित्ताशय की थैली के शल्य चिकित्सा हटाने से हटा दिया जाना चाहिए। स्प्लेनेक्टोमी , स्पिलीन का सर्जिकल हटाने, एनीमिया की गंभीरता को कम करने के प्रयास में किया जा सकता है, खासतौर पर उन लोगों में जिन्हें लगातार ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्यवश, स्प्लेनेक्टोमी पीके की कमी वाले सभी के लिए काम नहीं करती है।
से एक शब्द
आपको या आपके बच्चे को सीखना पीके की कमी से आपको अलार्म हो सकता है। सौभाग्य से उपचार विकल्प हैं और पीके की कमी वाले अधिकांश लोग अच्छी तरह से करते हैं। पीके की कमी में चल रहे शोध हैं और आशा है कि भविष्य में और अधिक उपचार विकल्प होंगे।