वार्डनबर्ग सिंड्रोम को 4 प्रकार के लक्षणों से वर्गीकृत किया जाता है
वार्डनबर्ग सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो त्वचा और बालों के depigmentation ( albinism ) के घने क्षेत्रों द्वारा विशेषता है। एक प्रकार का वार्डनबर्ग सिंड्रोम भी जन्मजात बहरापन (जन्म पर बहरा) पैदा करता है। माना जाता है कि यह विकार जन्मजात बहरापन के सभी मामलों में से 2-3% है।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है।
यह 42,000 व्यक्तियों में से 1 में होने का अनुमान है।
लक्षण और प्रकार
वार्डनबर्ग सिंड्रोम लक्षणों के आधार पर चार प्रकारों में बांटा गया है। व्यक्तियों को वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 1 माना जाता है यदि उनके पास नीचे दी गई सूचियों से 2 प्रमुख या 1 प्रमुख प्लस 2 मामूली मानदंड हैं।
प्रमुख मानदंड:
- पैदा हुए बहरे या सुनने की कड़ी (जन्मजात संवेदी सुनवाई हानि ) (58% व्यक्तियों)
- शानदार नीलमणि नीली आंखें या दो अलग-अलग रंगीन आंखें
- माथे पर बाल का सफेद ताला
- वार्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ तत्काल परिवार के सदस्य
- आंख के अंदरूनी कोने को तरफ विस्थापित किया गया (डिस्टोपिया कैंथोरम)
मामूली मानदंड:
- प्रकाश या सफेद त्वचा के पैच
- चेहरे के बीच की ओर बढ़ती भौहें
- नाक असामान्यताएं
- बालों के समय से पहले भूरे रंग (30 साल की आयु तक)
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 को डिस्टॉपिया कैंथोरम को छोड़कर टाइप 1 की सभी विशेषताओं के रूप में परिभाषित किया गया है। टाइप 2 वाले 77% व्यक्तियों में श्रवण हानि होती है।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 3 , या क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम, टाइप 1 के समान है लेकिन इसमें मांसपेशी अनुबंध शामिल हैं।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 4 , या वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम, टाइप 1 के समान है लेकिन इसमें हिर्श्सप्रंग रोग (एक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृति) शामिल है।
निदान
वार्डनबर्ग सिंड्रोम से पैदा होने वाले शिशुओं में विशेष बाल और त्वचा में परिवर्तन और सुनवाई में कमी हो सकती है। हालांकि, अगर लक्षण हल्के होते हैं, तो वार्डनबर्ग सिंड्रोम तब तक अनियंत्रित हो सकता है जब तक कि परिवार के सदस्य का निदान नहीं हो जाता है और सभी परिवार के सदस्यों की जांच की जाती है।
श्रवण हानि का पता लगाने के लिए औपचारिक सुनवाई परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।
इलाज
वार्डनबर्ग सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण अलग-अलग लोगों में भी दिखाई देते हैं, यहां तक कि एक ही परिवार के भीतर भी। कुछ व्यक्तियों को इलाज की आवश्यकता नहीं होगी जबकि अन्य को सर्जरी या आंख या अन्य असामान्यताओं की आवश्यकता हो सकती है। कोई विशेष आहार या गतिविधि प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है, और वार्डनबर्ग सिंड्रोम आमतौर पर दिमाग को प्रभावित नहीं करता है।
आनुवांशिक परामर्श
जिस तरह से वार्डनबर्ग सिंड्रोम विरासत में प्राप्त होता है (ऑटोोमोमल प्रबल) प्रकार 1 और 2 में, एक प्रभावित व्यक्ति को प्रभावित बच्चे होने की प्रत्येक गर्भावस्था में 50% मौका होता है। चूंकि लक्षण भिन्न हो सकते हैं, इस बात का कोई तरीका नहीं है कि प्रभावित बच्चे को उसके माता-पिता की तुलना में हल्के या अधिक गंभीर लक्षण होंगे। प्रकार 3 और 4 की विरासत अधिक जटिल है, लेकिन आनुवांशिक परामर्श एक बच्चे को वार्डनबर्ग सिंड्रोम पास करने के जोखिम का आकलन करने में मदद कर सकता है।
> स्रोत:
> बेसन, एल। (2002)। वार्डनबर्ग सिंड्रोम। ई-मेडिसिन।
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz आरए, et al। वार्डनबर्ग सिंड्रोम। इंटेल जे डर्माटोल 1 999; 38: 656।
रिचर्ड एन फोगोरोस, एमडी द्वारा संपादित