सिंड्रोम स्क्रीनिंग टेस्ट के पीछे अवधारणाएं
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग की अवधारणा
पिछले कुछ वर्षों में डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग विकल्पों की संख्या नाटकीय रूप से बढ़ी है। इससे पहले कि आप परीक्षण के बारे में निर्णय ले सकें, यदि कोई है, तो आपके लिए सही है, स्क्रीनिंग परीक्षणों के पीछे अवधारणा को समझना महत्वपूर्ण है।
लोगों को समझने के लिए स्क्रीनिंग और स्क्रीनिंग परीक्षण मुश्किल अवधारणाएं हो सकती हैं।
हम मेडिकल टेस्ट में हमें जवाब देने के लिए प्रयोग करते हैं, लेकिन एक जवाब के बजाय स्क्रीनिंग परीक्षण के साथ, हमें जोखिम का अनुमान मिलता है। उदाहरण के लिए, एक स्क्रीनिंग परीक्षण आपको यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं बता सकता है कि आपके बच्चे के पास डाउन सिंड्रोम है, यह आपको डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा रखने के आपके जोखिम का अनुमान दे सकता है। इस जोखिम अनुमान और पूर्व निर्धारित जोखिम कटऑफ के आधार पर, आपकी गर्भावस्था को स्क्रीन नकारात्मक (कम जोखिम) या स्क्रीन पॉजिटिव (उच्च जोखिम) के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा। असल में स्क्रीनिंग लोगों को दो आबादी में अलग करती है - जिन्हें कम जोखिम (बहुमत) माना जाता है और जिन्हें उच्च जोखिम (अल्पसंख्यक) माना जाता है।
यह थोड़ा जटिल लग सकता है लेकिन मुझे लगता है कि एक सरलीकृत उदाहरण को देखने में मदद मिलेगी।
एक स्क्रीनिंग टेस्ट का एक उदाहरण
एक साधारण स्क्रीनिंग परीक्षण जो कि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने के लिए मां के जोखिम का आकलन कर सकता है, वह सिर्फ अपनी मां से मां से पूछना है। उनके उत्तर और जोखिम-कटऑफ के आधार पर, माताओं को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है- जिन्हें कम जोखिम (स्क्रीन नकारात्मक) माना जाता है और जिन्हें उच्च जोखिम (स्क्रीन पॉजिटिव) माना जाता है।
स्क्रीन नकारात्मक माताओं से स्क्रीन पॉजिटिव माताओं को अलग करने के लिए, आइए दिखाएं कि 200 में से 1 से अधिक (या 1 प्रतिशत के आधा) के जोखिम वाले किसी को भी स्क्रीन पॉजिटिव माना जाता है। 200 जोखिम में यह 1 हमारा जोखिम कट ऑफ है।
अब, चलो दो माताओं से उनकी उम्र बनें। माँ ए 30 साल पुरानी है और अकेले उसकी उम्र के आधार पर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का उसका जोखिम 900 में 1 है।
उसे "स्क्रीन नकारात्मक" माना जाता है क्योंकि उसका जोखिम 200 में 1 के कट ऑफ जोखिम से कम है। इसलिए उसका जोखिम कम है और उसे किसी फॉलो-अप परीक्षण की पेशकश नहीं की जाएगी। लेकिन, और यह एक बड़ा है, लेकिन उसका जोखिम शून्य नहीं है- यह 900 में 1 है। इसका मतलब है कि यदि 900 30 वर्षीय मां कमरे में हों, तो एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम भी होगा हालांकि हमारे "परीक्षण" ने कहा कि वह स्क्रीन नकारात्मक थी (कम जोखिम!)
अब चलो माँ बी को उसकी उम्र पूछें। माँ बी 38 वर्ष की है और अकेले उसकी उम्र के आधार पर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का उसका जोखिम 180 में 1 है (या 200 में 1 के जोखिम जोखिम से थोड़ा बड़ा)। चूंकि उसका जोखिम 200 में 1 से अधिक है, इसलिए उसे "स्क्रीन पॉजिटिव" या उच्च जोखिम माना जाता है। अब जाहिर है, उसका जोखिम अभी भी एक प्रतिशत का आधा है (या 99 प्रतिशत से अधिक मौका है कि उसके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम नहीं है) लेकिन हमारे परीक्षण के अनुसार, उसका परिणाम "स्क्रीन पॉजिटिव" है। जबकि उसे "पॉजिट पॉजिटिव" माना जाता है , "यह अभी भी अधिक संभावना है कि उसके बच्चे के पास डाउन सिंड्रोम न हो। हालांकि, उसके "जोखिम" के आधार पर, उसे यह निर्धारित करने के लिए फॉलो-अप डायग्नोस्टिक परीक्षण की पेशकश की जाएगी कि क्या बच्चा डाउन सिंड्रोम है या नहीं। अधिकांश महिलाओं, यहां तक कि एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम के साथ, उन बच्चों के पास होगा जिनमें डाउन सिंड्रोम नहीं है।
हालांकि आप देख सकते हैं कि "स्क्रीन पॉजिटिव" परिणाम प्राप्त करने से आपकी चिंता बढ़ सकती है।
स्क्रीनिंग टेस्ट के फायदे और नुकसान
जबकि प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण आपको अपने बच्चे के गुणसूत्रों के बारे में निश्चित रूप से नहीं बताते हैं, उनके पास डायग्नोस्टिक परीक्षण जैसे अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विली नमूनाकरण (सीवीएस) की तुलना में कुछ फायदे हैं। एक के लिए, गर्भावस्था के लिए कोई खतरा नहीं है। अधिकांश स्क्रीनिंग परीक्षण या तो रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड या दोनों का संयोजन होते हैं, और इस प्रकार उनके साथ जुड़े गर्भपात का कोई खतरा नहीं होता है क्योंकि अमीनोसेनेसिस या सीवीएस होता है। नुकसान यह है कि वे आपको एक दृढ़ उत्तर नहीं देते हैं, वे आपको केवल आपके जोखिम का अनुमान देते हैं।
अक्सर यह अनुमान कम (स्क्रीन नकारात्मक) होता है और कई महिलाओं को यह आश्वस्त लगता है। हालांकि, अगर आपके स्क्रीनिंग परिणाम को सकारात्मक माना जाता है, तो इससे आपको चिंता का एक बड़ा कारण हो सकता है, भले ही आपके बच्चे के पास डाउन सिंड्रोम न हो। यदि आपके परीक्षणों को स्क्रीन पॉजिटिव माना जाता है, तो आपको डायग्नोस्टिक परीक्षण के बारे में भी चयन करने का सामना करना पड़ेगा।
प्रसवपूर्व परीक्षण के बारे में निर्णय लेने में कदम
जैसा कि आप अपने फैसलों के बारे में सोचते हैं, इन चरणों के माध्यम से जाने के लिए एक पल लें, इस पर विचार करें कि अगला कदम क्या होगा, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप किस परीक्षण के लिए चुनते हैं:
- यदि आपकी आयु के आधार पर डाउन सिंड्रोम का बढ़ता जोखिम है, तो समझने के लिए एक पल लें कि उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम का खतरा कैसे बढ़ता है। जैसा कि ध्यान दिया गया है, 40 साल की उम्र में, यहां तक कि पुरानी मां, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की तुलना में डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चे होने की अधिक संभावना है।
- यदि, आपकी उम्र के आधार पर, आप चिंतित हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ गया है, तो आपको प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षणों पर विचार करना होगा (या तो पहले तिमाही सीरम स्क्रीनिंग परीक्षण, बी-एचसीजी स्तर, एफा फेरोप्रोटीन स्क्रीनिंग, पहले तिमाही के साथ अल्ट्रासाउंड नचल फोल्ड परीक्षण या मध्य-गर्भावस्था में एक स्तर II अल्ट्रासाउंड?) इन परीक्षणों को पूरा करने से पहले, अगले चरण पर विचार करें। यदि आपके गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग परीक्षण (रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड) सुझाव देते हैं कि आप कम जोखिम की बजाय उच्च जोखिम श्रेणी में हैं, तो आप आगे क्या करेंगे? यदि आप अमीनोसेनेसिस या सीवीएस के साथ आगे बढ़ना चाहते हैं, तो समय से पहले विचार करना महत्वपूर्ण है। यदि आप अमीनोसेनेसिस या सीवीएस के साथ आगे नहीं बढ़ेंगे, तो इस बात पर विचार करें कि आप अपनी गर्भावस्था के दौरान जोखिम में वृद्धि के बारे में जानकर कैसे सामना करेंगे। कोई सही या गलत जवाब नहीं है। कुछ लोगों को बढ़ते जोखिम के बारे में जागरूक होने पर परेशान किया जाएगा जबकि अन्य जानना चाहते हैं कि संभावना के लिए तैयार होने के लिए उनके पास जोखिम बढ़ गया है या नहीं।
- यदि आपके पास असामान्य स्क्रीनिंग टेस्ट है (या आयु से संबंधित जोखिम में वृद्धि के कारण) क्या आप अमीनोसेनेसिस या सीवीएस करने पर विचार करेंगे? इन अध्ययनों के साथ, गर्भपात जैसे साइड इफेक्ट्स के जोखिम के खिलाफ आपको जो ज्ञान मिलेगा, उसका वजन करना महत्वपूर्ण है। जबकि अमीनोसेनेसिस के साथ गर्भपात का खतरा कम है, यह अभी भी मौजूद है। इस परीक्षण के पहले भी विचार करें कि आप परिणामों को जानने के लिए क्या करेंगे और यदि इससे आपको फायदा होगा। क्या आप कुछ अलग करेंगे, उदाहरण के लिए, गर्भपात पर विचार करें? क्या आपको पता होगा कि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा आपके जन्म के लिए बेहतर तैयार करने में मदद करेगा? या, इसके बजाय, क्या आप कोई ऐसा व्यक्ति हैं जो आपकी गर्भावस्था से गुजरता है, यह पता लगाता है कि निदान आपको तैयार नहीं करता है, बल्कि इसके बजाय आपको चिंता करता है?
डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण पर नीचे रेखा
गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण करने का निर्णय व्यक्तिगत है। अधिकांश स्क्रीनिंग परीक्षण माता-पिता को आश्वासन प्रदान करते हैं। हालांकि, जब एक स्क्रीनिंग परीक्षण स्क्रीन पॉजिटिव होता है, तो यह चिंता-उत्तेजक हो सकता है। फॉलो-अप डायग्नोस्टिक परीक्षण उपलब्ध है, लेकिन इसके साथ जुड़े कुछ जोखिम हैं और परिणाम प्राप्त करने में कुछ समय लगता है, जो कुछ माता-पिता के लिए मुश्किल हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण के किसी भी प्रकार के बारे में निर्णय लेने में, यह विचार करना महत्वपूर्ण है कि परीक्षण के नतीजे आपके लिए क्या हैं और आप उस जानकारी के साथ क्या करेंगे।
सूत्रों का कहना है:
हॉलिडे, जे।, मेस्सारियन, जी।, और जी। पालोमाकी। रोगी शिक्षा: क्या मुझे गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट होना चाहिए? (बुनियादी बातों के अलावा) । UpToDate । 08/10/15 अपडेट किया गया।