टिमोथी सिंड्रोम लक्षण और उपचार

2004 में पहचाना गया

1 9 8 9 में, एक बच्चा यूटा विश्वविद्यालय के डॉ कैथरीन डब्ल्यू। तीमुथियुस के कार्यालय में आया था। डॉ। तीमुथियुस ने नोट किया कि बच्चे को दिल लय में परेशानी और वेबबंद उंगलियों और पैर की अंगुली थी। इस बच्चे को तीमुथियुस सिंड्रोम के रूप में जाना जाने लगा, जिसका नाम डॉ। तीमुथियुस के प्रतिष्ठित करियर के सम्मान में किया गया था, जो अनियमित दिल ताल के कारणों की जांच कर रहे वैज्ञानिक के रूप में था।

2004 में, शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने सीएसीएनए 1 सी नामक जीन में टिमोथी सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार अनुवांशिक उत्परिवर्तन को स्पष्ट किया, और औपचारिक रूप से चिकित्सा साहित्य में सिंड्रोम की पहचान की। उत्परिवर्तन जो सिंड्रोम का कारण बनता है स्वचालित रूप से होता है और विरासत में नहीं होता है।

यह ज्ञात नहीं है कि टिमोथी सिंड्रोम से कितने बच्चे प्रभावित होते हैं। शोधकर्ताओं ने 17 बच्चों की पहचान की, और विश्वास करते हैं कि सिंड्रोम वाले अन्य बच्चों का निदान किया जाएगा क्योंकि चिकित्सा समुदाय विकार के बारे में सीखता है।

लक्षण

टिमोथी सिंड्रोम वाले बच्चों को शरीर की कोशिकाओं में कैल्शियम के प्रवाह में समस्या होती है। कैल्शियम शरीर में सबसे महत्वपूर्ण अणुओं में से एक है, और इसके प्रवाह को परेशान करने से लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• संभावित रूप से घातक दिल लय गड़बड़ी
• दिल दोष
• वेबबेड उंगलियों और पैर की उंगलियों (syndactyly)
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली
• संज्ञानात्मक कठिनाइयों
• आत्मकेंद्रित
• कम रक्त शर्करा (hypoglycemia)

निदान

वेबबेड उंगलियों या पैर की अंगुली से पैदा होने वाले किसी भी बच्चे को यह देखने के लिए जांच की जाती है कि उसके पास आनुवंशिक विकार है या नहीं । एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) किसी भी असामान्य हृदय ताल का पता लगाएगा। एक इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड) किसी भी हृदय दोष का पता लगाएगा। ऑटिज़्म एक जटिल विकार है और इसका पता लगाना मुश्किल हो सकता है।

वेबबेड उंगलियों और पैर की उंगलियों और असामान्य दिल ताल का संयोजन टिमोथी सिंड्रोम का निदान करने का सुझाव देगा।

इलाज

अच्छी खबर यह है कि शरीर में कैल्शियम का असामान्य प्रवाह कैल्शियम-चैनल अवरुद्ध दवाओं जैसे कैलन (वेरापमिल) या प्रोकार्डिया (निफ्फेडिपिन) के साथ इलाज किया जा सकता है। शोधकर्ता इस प्रकार की दवा के साथ टिमोथी सिंड्रोम के साथ बच्चों का इलाज कर रहे हैं, उम्मीद करते हैं कि दवाएं अनियमित हृदय ताल को कम करेंगी और संज्ञानात्मक कार्य में सुधार करेंगी।

अनुसंधान जारी है

शोधकर्ताओं की टीम अपना काम जारी रख रही है, यह मूल्यांकन कर रही है कि कैसे कैल्शियम-चैनल अवरुद्ध दवाएं टिमोथी सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को प्रभावित करती हैं। वे जीनों की तलाश भी जारी रखेंगे जो अनियमित हृदय ताल का कारण बनते हैं, और शरीर में असामान्य कैल्शियम प्रवाह ऑटिज़्म से कैसे संबंधित हो सकता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

> "दुर्लभ बचपन जेनेटिक सिंड्रोम पहचान।" समाचार विज्ञप्ति। 30 सितंबर 2004. चिल्ड्रेन हॉस्पिटल बोस्टन।

> "टिमोथी सिंड्रोम।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक। 04 अप्रैल 2007. दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन।