रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन और डाउन सिंड्रोम

इस स्थानान्तरण के प्रभाव इस बात पर निर्भर करते हैं कि यह संतुलित है या नहीं

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन दो प्रकार के गुणसूत्र अनुवादों में से एक है। पारगमन तब होता है जब गुणसूत्र का एक टुकड़ा टूट जाता है और दूसरे गुणसूत्रों के लिए चिपक जाता है। क्रोमोसोम अक्षर एक्स की तरह आकार दिया जाता है। गुणसूत्र के शीर्ष भाग को छोटी बाहों के रूप में जाना जाता है। छोटी बाहें एक सेंट्रोमेरे द्वारा, आधे, लंबी बाहों से जुड़ी हैं।

रॉबर्ट्सोनियन स्थानान्तरण में, छोटी बाहें तोड़ दी जाती हैं और लंबी बाहें अंत में सेंट्रोमेरे के साथ मिलती हैं।

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन या तो संतुलित या असंतुलित हो सकते हैं। संतुलित रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन कोई लक्षण नहीं पैदा करते हैं, और जीवन काल को प्रभावित नहीं करते हैं। इस प्रकार के स्थानान्तरण वाले लोगों को वाहक माना जाता है। रॉबर्टसन ट्रांसलेशन के वाहक के पास सामान्य 46 की बजाय 45 गुणसूत्र होते हैं। असंतुलित रूप वाले लोगों में महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याएं और साथ ही कम जीवन काल भी हो सकता है। यदि कोई स्थान 21 क्रोमोसोम एक स्थानान्तरण बनाने में शामिल है, तो इससे डाउन सिंड्रोम हो सकता है ।

केवल कुछ विशिष्ट गुणसूत्र रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन बना सकते हैं - क्रोमोसोम 13, 14, 15, 21, और 22।

कारण

ज्यादातर मामलों में, रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद यादृच्छिक रूप से होते हैं। अनुवाद तब होता है जब शुक्राणु और अंडे (आमतौर पर अंडे) बना रहे होते हैं। ऐसा करने के लिए आपने कुछ भी नहीं किया है और इसे रोकने के लिए आप कुछ भी नहीं कर सकते थे।

1,000 लोगों में से एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के साथ पैदा हुआ है।

क्या होता है अगर मैं वाहक हूं?

यदि आप एक वाहक हैं, तो आप तब तक किसी भी लक्षण का ध्यान नहीं देंगे जब तक कि आप कोशिश न करें और गर्भवती न हों। जो लोग संतुलित रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन लेते हैं वे कम शुक्राणुओं की संख्या में अधिक होने की संभावना रखते हैं। वाहक भी गर्भावस्था के नुकसान का जोखिम बढ़ा है।

जिन लोगों के पास एक ही गुणसूत्र की दो लंबी बाहें हैं- 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, और 22; 22 - असंतुलित गुणसूत्रों के साथ शुक्राणु और अंडे का उत्पादन करेंगे, जिससे पूर्ण अवधि के लिए यह असंभव हो जाएगा गर्भावस्था होने के लिए।

अन्य सभी वाहकों के लिए, चार संभावित गर्भावस्था के परिणाम हैं:

1. गर्भावस्था और बच्चे दोनों सामान्य हैं। गर्भावस्था को अवधि में ले जाया जाता है और बच्चा सामान्य 46 गुणसूत्रों से पैदा होता है।
2. गर्भावस्था सामान्य है लेकिन बच्चे को संतुलित रॉबर्ट्सोनियन स्थानान्तरण होता है। इस मामले में, बच्चे (उनके माता-पिता की तरह) में स्थानांतरण होता है और इसमें कोई ध्यान देने योग्य स्वास्थ्य या विकास संबंधी अक्षमता नहीं होती है।
3. बच्चा एक गुणसूत्र विकार के साथ पैदा होता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चों का अनुवाद डाउन सिंड्रोम के साथ होता है।
4. गर्भावस्था में गर्भपात होता है या कभी पूरी तरह से नहीं होता है। यदि शुक्राणु या अंडे में संतुलित गुणसूत्र नहीं होते हैं, तो गर्भावस्था ठीक से, गर्भपात या परिणामस्वरूप नहीं हो सकती है।

यदि आप रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद स्थान लेते हैं और गर्भवती होने की कोशिश कर रहे हैं, तो विशेष रूप से अपने जोखिमों के बारे में अधिक जानने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

असंतुलित रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन

एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद स्थान असंतुलित होने पर स्वास्थ्य और विकास विकलांगता पैदा कर सकता है।

असंतुलित स्थानांतरण का सबसे आम प्रकार ट्रांसकेशन डाउन सिंड्रोम है। ट्रांसपोर्टेशन डाउन सिंड्रोम नियमित डाउन सिंड्रोम के समान लक्षण और शारीरिक विशेषताओं का उत्पादन करता है। डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलेशनेशन प्रकार में, बच्चे के दो गुणों की बजाय क्रोमोसोम 21 की लंबी बांह की तीन प्रतियां होती हैं। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे गुणसूत्र सामान्य माता-पिता के लिए पैदा होते हैं। हालांकि, संतुलित वाहक, आमतौर पर, इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को भी कम कर सकते हैं।

अन्य असंतुलित रॉबर्ट्सोनियन अनुवादों में ट्रांसलेशन ट्रिसोमी 13 शामिल है, जो पटाऊ सिंड्रोम का कारण बनता है; अनियंत्रित विषाणु, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र स्वयं को सुधारने की कोशिश कर रहा है; सुधारित क्रोमोसोम 14, जो विकास में देरी का कारण बन सकता है; और क्रोमोसोम 15 को सही किया गया है, जो प्रैडर-विली सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के समान लक्षण पैदा कर सकता है।

_{स्रोत:}

_{RareChromo। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशनेशन (2005)।}

_{मेडिसिननेट। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन की परिभाषा। (2012)।}