डाउन सिंड्रोम तथ्य

सबसे सामान्य अनुवांशिक विकार के बारे में

डाउन सिंड्रोम आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 में एक दोष के कारण होता है जो असामान्य सेल विभाजन के कारण होता है। विकार बौद्धिक और विकासात्मक समस्याओं का कारण बनता है जो गंभीरता में भिन्न होते हैं। इससे हृदय संबंधी दोष जैसी प्रमुख स्वास्थ्य समस्याएं भी हो सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग 400,000 अमेरिकी हैं। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 6 9 1 बच्चों में से 1 डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है।

यह हर साल डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लगभग 6,000 बच्चे हैं। ये त्वरित तथ्य आपको डाउन सिंड्रोम, सबसे सामान्य अनुवांशिक गुणसूत्र विकार की बेहतर समझ प्रदान करेंगे।

कारण

मानव कोशिकाओं में आमतौर पर गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। डाउन सिंड्रोम के परिणाम जब क्रोमोसोम 21 अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री उत्पन्न करता है। डाउन सिंड्रोम के तीन अलग आनुवंशिक भिन्नताएं हैं:

• ट्राइसोमी 21 । यह बच्चों में देखी जाने वाली सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है। ऐसा तब होता है जब बच्चे की दो कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह 95 प्रतिशत डाउन सिंड्रोम मामलों के लिए जिम्मेदार है। अतिरिक्त गुणसूत्र 88% समय और पिता से 12 प्रतिशत समय मां से आता है।
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम । डाउन सिंड्रोम का यह दुर्लभ रूप 2 से 3 प्रतिशत मामलों के लिए खाता है। कुछ, सभी नहीं, कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है।
• ट्रांसफरेशन डाउन सिंड्रोम । क्रोमोसोम 21 पहले से या गर्भधारण पर, किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इन असंतुलित अनुवादों में से लगभग 75 प्रतिशत डी नोवो हैं , जिसका अर्थ है कि वे मौके से होते हैं। 25 प्रतिशत पारदर्शी वास्तव में माता-पिता से विरासत में प्राप्त होते हैं। माता-पिता को "संतुलित वाहक" के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि उन्होंने अनुवांशिक सामग्री को पुन: व्यवस्थित किया है, न कि अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री। एक संतुलित वाहक डाउन सिंड्रोम का कोई संकेत नहीं दिखाता है, लेकिन वे इसे बच्चों को पास करने में सक्षम हैं।

सभी तीन प्रकार के डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक परिस्थितियां हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम के मामलों में से केवल 1 प्रतिशत वास्तव में जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चे तक पारित होते हैं।

जोखिम

कुछ माता-पिता डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का जोखिम बढ़ाते हैं। आयु एक कारक है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना महिला उम्र के रूप में बढ़ जाती है।

35 वर्षीय महिला के लिए जोखिम 385 में 1 है। 40 साल की उम्र तक, जोखिम 106 में 1 है। 45 तक, 30 में से 1 में जोखिम। डाउन सिंड्रोम वाले 80 से 85 प्रतिशत बच्चे महिलाओं के लिए पैदा होते हैं 35 वर्ष से कम

इसके अतिरिक्त, एक महिला जिसके पास डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है, डाउन सिंड्रोम वाला एक और बच्चा होने की अधिक संभावना है। यदि वे संतुलित वाहक हैं तो पुरुष और महिलाएं स्थानान्तरण के माध्यम से बच्चों को विकार पारित करने में भी सक्षम हैं।

जीवन प्रत्याशा

हाल के वर्षों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में काफी सुधार हुआ है। 1 9 83 में जीवन प्रत्याशा 25 थी; आज यह 60 है। गर्भपात या गर्भपात में ट्राइसोमी 21 के साथ गर्भधारण के लगभग 25 प्रतिशत। डाउन सिंड्रोम के 85 प्रतिशत शिशु 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{रोग नियंत्रण केंद्र (6 जनवरी 2006)। "18 चयनित प्रमुख जन्म दोषों, संयुक्त राज्य अमेरिका, 1 999 -2001 के लिए बेहतर राष्ट्रीय प्रसार अनुमान।" मोटापा और मृत्यु दर साप्ताहिक रिपोर्ट 54 (51 और 52): 1301-1305।}

_{हूदर, सीए (1 99 8)। ओहियो और मेट्रोपॉलिटन अटलांटा, 1 9 70-1989 से गोरे और अन्य जातियों में लाइव जन्मों के बीच डाउन सिंड्रोम के लिए मातृ युग विशिष्ट जोखिम दर अनुमान। जे मेड जेनेट 35 (6): 482-4 9 0।}

_{मेयो क्लिनिक स्टाफ। डाउन सिंड्रोम। (एनडी)। 26 मार्च, 2016 को http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 से पुनर्प्राप्त}

_{आवारा-Gunderson, करेन। डाउन सिंड्रोम के साथ शिशुओं: एक नई माता-पिता गाइड वुडबिन हाउस। 1995}

_{डाउन सिंड्रोम क्या है? (एनडी)। 26 मार्च, 2016 को पुनः प्राप्त http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}