हेमोग्लोबिन और नवजात स्क्रीन परीक्षण का एक अवलोकन
नवजात स्क्रीन पर आपके बच्चे को एक असामान्य हीमोग्लोबिन सुनना डरावना हो सकता है। गहरी सांस लें और आइए देखें कि इसका मतलब आपके और आपके बच्चे के लिए क्या है।
न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग ने नवजात बच्चों के रूप में जीवन को खतरनाक बीमारियों की पहचान करके कई बच्चों के जीवन में नाटकीय रूप से सुधार किया है ताकि जटिलताओं से पहले उपचार शुरू किया जा सके।
यह स्क्रीनिंग परीक्षणों में सुधार जारी रखने के द्वारा हासिल किया गया है। महत्वपूर्ण चिकित्सा स्थितियों की पहचान करने के अलावा, कभी-कभी, ये परीक्षण बच्चों को परिस्थितियों के वाहक के रूप में पहचानते हैं।
रक्त विकारों के लिए विशिष्ट, नवजात स्क्रीनिंग का उपयोग सिकल सेल रोग और थैलेसेमिया (अल्फा और बीटा) वाले बच्चों की पहचान के लिए किया जाता है। नवजात स्क्रीन के इस क्षेत्र में हीमोग्लोबिनोपैथीज, हेमोग्लोबिन के विकार लेबल किए जा सकते हैं। इन स्थितियों की पहचान करने से हेमेटोलॉजिस्ट को प्रारंभिक रेफरल और जटिलताओं से पहले जीवन-बचत उपचार शुरू करने की क्षमता मिलती है। परीक्षण, हालांकि, इन विकारों के लिए विशिष्ट नहीं है।
हेमोग्लोबिन क्या है?
हेमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिका के अंदर एक प्रोटीन है। हीमोग्लोबिन शरीर में सभी ऊतकों के लिए लाल रक्त कोशिका में ऑक्सीजन रखता है। जब पर्याप्त हीमोग्लोबिन मौजूद नहीं होता है, तो आपको एनीमिया होने के रूप में लेबल किया जाता है । हीमोग्लोबिन के दो व्यापक प्रकार के विकार हैं।
हेमोग्लोबिनोपैथीज हीमोग्लोबिन में संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण विकार हैं। सिकल सेल बीमारी सबसे आम हीमोग्लोबिनोपैथी है। हीमोग्लोबिन के असफल उत्पादन के कारण थैलेसेमिया, विकार भी हैं। इनमें से दो सबसे आम अल्फा थैलेसेमिया और बीटा थैलेसेमिया हैं ।
नवजात स्क्रीन के लिए क्या देखो?
जन्म के कुछ ही समय बाद, शिशुओं को दो प्रकार के हीमोग्लोबिन, हीमोग्लोबिन एफ (भ्रूण) और हीमोग्लोबिन ए (वयस्क) बनाना चाहिए।
जन्म के समय, शरीर को हीमोग्लोबिन ए की तुलना में अधिक हीमोग्लोबिन एफ बनाना चाहिए। बिना बच्चे के नवजात स्क्रीन पर हीमोग्लोबिनोपैथी के परिणामस्वरूप, परिणाम एफए को पढ़ेगा जो केवल इन दो हीमोग्लोबिन को दर्शाता है। एफए के अलावा अन्य परिणाम असामान्य माना जाता है लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे में हीमोग्लोबिनोपैथी है। नवजात स्क्रीन इन विकारों के वाहकों की पहचान भी कर सकती है, जिन्हें विशेषता स्थिति भी कहा जाता है।
नवजात स्क्रीनिंग के लिए संभावित परिणाम क्या हैं?
संभावनाओं की एक लंबी सूची है। सबसे आम लोगों को हेमोग्लोबिन प्रभावित समूह से नीचे सूचीबद्ध किया गया है।
हेमोग्लोबिन एस (सिकल हीमोग्लोबिन)
- एफएएस सिकल सेल विशेषता इंगित करता है।
- एफएस सिकल सेल बीमारी, या तो हीमोग्लोबिन एसएस या सिकल बीटा शून्य थैलेसेमिया इंगित करता है।
- एफएसए सिकल बीटा प्लस थालसेमिया, आमतौर पर सिकल सेल रोग का हल्का रूप इंगित करता है।
- एफएससी एक प्रकार की सिकल सेल बीमारी को इंगित करता है जिसे हेमोग्लोबिन एससी कहा जाता है।
हेमोग्लोबिन सी - हेमोग्लोबिन सी का जन्म पश्चिम अफ्रीका में हुआ था।
- एफएसी हीमोग्लोबिन सी विशेषता या वाहक इंगित करता है।
- एफसी हीमोग्लोबिन सीसी रोग या हीमोग्लोबिन सी बीटा शून्य थैलेसेमिया इंगित करता है। यह आमतौर पर हल्के से मध्यम एनीमिया का कारण बनता है जो अच्छी तरह से सहन किया जाता है।
- एफसीए हीमोग्लोबिन सी बीटा प्लस थैलेसेमिया इंगित करता है। इससे हल्के एनीमिया हो सकते हैं।
हेमोग्लोबिन ई - हेमोग्लोबिन ई दक्षिणपूर्व एशिया में सबसे आम है
- एफएई हीमोग्लोबिन ई विशेषता या वाहक इंगित करता है।
- एफई हीमोग्लोबिन ईई रोग या हीमोग्लोबिन ई बीटा शून्य थैलेसेमिया इंगित करता है। हेमोग्लोबिन ईई बहुत कम एनीमिया के साथ बहुत हल्का है। हीमोग्लोबिन ईई में लाल रक्त कोशिकाएं बहुत छोटी हैं (कम एमसीवी)। हेमोग्लोबिन ई बीटा शून्य थैलेसेमिया मध्यम एनीमिया से ट्रांसफ्यूजन आश्रित एनीमिया से काफी भिन्न हो सकता है। इन दो विकारों के बीच बड़े अंतर के कारण आपके बच्चे को अंतिम निदान निर्धारित करने के लिए हेमेटोलॉजिस्ट दिखाई देगा।
- एफईए हीमोग्लोबिन ई बीटा प्लस थैलेसेमिया इंगित करता है। यह स्थिति काफी भिन्न हो सकती है। आगे के काम के लिए आपके बच्चे को हेमेटोलॉजिस्ट को संदर्भित किया जाएगा।
अन्य हीमोग्लोबिन वेरिएंट
- FAOther एक हीमोग्लोबिन संस्करण विशेषता इंगित करता है। 1000 से अधिक हीमोग्लोबिन वेरिएंट हैं और उनमें से बहुत कम किसी भी मुद्दे का कारण बनते हैं। उनमें से ज्यादातर छोटे संरचनात्मक परिवर्तन हैं जो हीमोग्लोबिन के कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं। इस परिस्थिति में, आमतौर पर यह निर्धारित करने के लिए कि यह हीमोग्लोबिन संस्करण एक समस्या होने जा रहा है, 6 महीने की उम्र के बाद अतिरिक्त प्रयोगशाला कार्य प्राप्त करने की अनुशंसा की जाती है। हेमोग्लोबिन वेरिएंट का नाम उन स्थान के लिए रखा गया है जिन्हें पहले वर्णित किया गया था। उदाहरणों में हीमोग्लोबिन ऑस्टिन, हीमोग्लोबिन न्यूयॉर्क, और हीमोग्लोबिन फिलली शामिल हैं।
थैलेसीमिया
- एफ केवल बीटा थैलेसेमिया की उपस्थिति को इंगित करता है, संभवतः प्रमुख।
- फैबर्ट आमतौर पर अल्फा थैलेसेमिया विशेषता, एक वाहक राज्य इंगित करता है। अल्फा थैलेसेमिया विशेषता वाले कुछ बच्चों को नवजात स्क्रीन पर पहचाना नहीं जाएगा और बाद में जीवन में निदान किया जा सकता है।
- एफए + एलिवेटेड बार्ट्स आमतौर पर हेमोग्लोबिन एच बीमारी, अल्फा थैलेसेमिया का एक रूप इंगित करता है।
यह पूरी सूची नहीं है क्योंकि नवजात स्क्रीन परीक्षण पर कई संभावित परिणाम हैं। अगर आपके बच्चे के नवजात स्क्रीन परिणाम के बारे में आपके कोई प्रश्न या चिंता हैं, तो अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें।