प्रकार, लक्षण, निदान और अधिक की समीक्षा
थैलेसेमिया हीमोग्लोबिन का विकार है जो हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है । हेमोलिसिस लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का वर्णन करने के लिए एक शब्द है। वयस्कों में, हीमोग्लोबिन चार श्रृंखलाओं से बना होता है- दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन।
थैलेसेमिया में आप पर्याप्त मात्रा में अल्फा या बीटा चेन बनाने में असमर्थ हैं, जिससे आपकी अस्थि मज्जा लाल रक्त कोशिकाओं को ठीक से बनाने में असमर्थ हो जाती है।
लाल रक्त कोशिकाओं को भी नष्ट कर दिया जाता है।
Thalassemia के 1 प्रकार से अधिक है?
हां, कई प्रकार के थैलेसेमिया हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया
- बीटा थैलेसेमिया प्रमुख (ट्रांसफ्यूजन आश्रित)
- हेमोग्लोबिन एच बीमारी (अल्फा थैलेसेमिया का रूप)
- हेमोग्लोबिन एच-कॉन्स्टेंट स्प्रिंग (अल्फा थैलेसेमिया का एक रूप, आमतौर पर हीमोग्लोबिन एच से अधिक गंभीर)
- हेमोग्लोबिन ई-बीटा थैलेसेमिया
Thalassemia के लक्षण क्या हैं?
थैलेसेमिया के लक्षण मुख्य रूप से एनीमिया से संबंधित होते हैं। अन्य लक्षण हेमोलाइसिस और अस्थि मज्जा परिवर्तन से संबंधित हैं।
- थकान या थकावट
- पैल्लर या पीला त्वचा
- त्वचा (पीला) या आंखों (स्क्लेरल आईसीटरस) का पीलापन - जब वे नष्ट हो जाते हैं तो लाल रक्त कोशिकाओं से बिलीरुबिन (एक वर्णक) जारी किया जाता है
- बढ़ी हुई स्पलीन (स्प्लेनोमेगाली) - जब अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं को नहीं बना सकता है, तो यह अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए स्पलीन का उपयोग करता है
- थैलेसेमिक प्रजातियां - थैलेसेमिया में हेमोलाइसिस की वजह से, अस्थि मज्जा (जगह जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं) ओवरड्राइव में जाती है। इससे चेहरे की हड्डियों (मुख्य रूप से माथे और गाल की हड्डियों) में वृद्धि होती है। उचित समस्या से इस समस्या को रोका जा सकता है।
थैलेसेमिया का निदान कैसे किया जाता है?
संयुक्त राज्य अमेरिका में आमतौर पर अधिक गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों को नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के माध्यम से निदान किया जाता है। हल्के प्रभावित रोगियों को बाद की उम्र में प्रस्तुत किया जा सकता है जब पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर एनीमिया की पहचान की जाती है। थैलेसेमिया एनीमिया (कम हीमोग्लोबिन) और माइक्रोक्रिटोसिस (कम मतलब कॉर्पस्क्यूलर वॉल्यूम ) का कारण बनता है।
पुष्टित्मक परीक्षण को हीमोग्लोबिनोपैथी वर्क-अप या हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरोसिस कहा जाता है। यह परीक्षण आपके पास हेमोग्लोबिन के प्रकारों की रिपोर्ट करता है। थैलेसेमिया के बिना वयस्क में, आपको केवल हीमोग्लोबिन ए और ए 2 (वयस्क) देखना चाहिए। बीटा थैलेसेमिया इंटरमीडिया और प्रमुख में, आपके पास हीमोग्लोबिन एफ (भ्रूण) में महत्वपूर्ण ऊंचाई है, हीमोग्लोबिन ए 2 की ऊंचाई, हेमोग्लोबिन ए की मात्रा में उल्लेखनीय कमी के साथ। अल्फा थैलेसेमिया रोग की पहचान हीमोग्लोबिन एच (2 अल्फा और 2 बीटा के बजाय 4 बीटा चेन का संयोजन) की उपस्थिति से की जाती है। यदि परीक्षण उलझन में है, निदान की पुष्टि के लिए अनुवांशिक परीक्षण भेजा जा सकता है।
Thalassemia के लिए जोखिम पर कौन है?
Thalassemia एक विरासत की स्थिति है। यदि दोनों माता-पिता के पास अल्फा थैलेसेमिया विशेषता या बीटा थैलेसेमिया विशेषता है, तो उनके पास थैलेसेमिया रोग वाले बच्चे होने का चार मौका है। एक व्यक्ति या तो थैलेसेमिया विशेषता या थैलेसेमिया रोग से पैदा होता है-यह बदल नहीं सकता है। यदि आपके पास थैलेसेमिया विशेषता है, तो आपको बच्चों को थैलेसेमिया के साथ बच्चे होने के अपने जोखिम का आकलन करने से पहले अपने साथी को परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए।
Thalassemia कैसे इलाज किया जाता है?
उपचार विकल्प एनीमिया की गंभीरता पर आधारित हैं:
- अवलोकन बंद करें: यदि एनीमिया हल्का-मध्यम और अच्छी तरह से सहन किया जाता है- आपका चिकित्सक नियमित रूप से आपकी पूरी रक्त गणना की निगरानी के लिए देख सकता है।
- दवाएं: हाइड्रॉक्स्यूरिया जैसी दवाएं, जो आपके भ्रूण हीमोग्लोबिन के उत्पादन को बढ़ाती हैं, को अलग-अलग परिणामों के साथ थैलेसेमिया में उपयोग किया जाता है।
- रक्त संक्रमण: यदि आपका एनीमिया गंभीर है और जटिलताओं का कारण बन रहा है (उदाहरण के लिए, महत्वपूर्ण स्प्लेनोमेगाली, थैलेसेमिक प्रजातियां), तो आपको पुराने क्रोन्यूजन प्रोग्राम पर रखा जा सकता है। आप अपने अस्थि मज्जा को जितना संभव हो उतना लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में बनाने के प्रयास में हर तीन से चार सप्ताह में रक्त संक्रमण प्राप्त करेंगे।
- अस्थि मज्जा (या स्टेम सेल) प्रत्यारोपण: प्रत्यारोपण उपचारात्मक हो सकता है। सर्वोत्तम परिणाम निकट मिलान वाले भाई दाताओं के साथ हैं। एक पूर्ण भाई के पास एक और भाई से मेल खाने के चार मौकों में से एक है।
- लौह चेलाशन: मरीजों को पुरानी रक्त संक्रमण प्राप्त होता है जो रक्त से बहुत अधिक लोहा प्राप्त करते हैं (लोहा लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर पाया जाता है)। इसके अतिरिक्त, थैलेसेमिया वाले लोग अपने आहार से अधिक मात्रा में रक्त अवशोषित करते हैं। लौह अधिभार या हेमोच्रोमैटोसिस नामक इस हालत को यकृत, हृदय और पैनक्रिया में अन्य ऊतकों में लोहे को जमा करने का कारण बनता है, जिससे इन अंगों को नुकसान होता है। इसका इलाज लोहे के चेल्टर नामक दवाओं के साथ किया जा सकता है जो आपके शरीर को अतिरिक्त लौह से छुटकारा पाने में मदद करते हैं।