अल्फा थैलेसेमिया एक विरासत में एनीमिया है जहां शरीर सामान्य मात्रा में हीमोग्लोबिन उत्पन्न करने में असमर्थ है। हेमोग्लोबिन ए (वयस्कों में प्रमुख हीमोग्लोबिन) में दो अल्फा ग्लोबिन चेन और दो बीटा ग्लोबिन चेन होते हैं। अल्फा थैलेसेमिया में, अल्फा ग्लोब की कम मात्रा होती है।
अल्फा थैलेसेमिया के प्रकार क्या हैं?
- अल्फा थैलेसेमिया मिनिमा (मूक वाहक) तब होता है जब एक अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाता है।
- अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग (या विशेषता) तब होता है जब दो अल्फा ग्लोबिन जीन गुम हो जाते हैं। दो रूप हैं जब दो अल्फा ग्लोबिन जीन खो गए होते हैं तो एक ही क्रोमोसोम 16 को सीआईएस कहा जाता है, लेकिन जब गुणसूत्र 16 की प्रत्येक प्रति पर अल्फा ग्लोबिन जीन गायब होता है तो इसे ट्रांस कहा जाता है।
- हेमोग्लोबिन एच बीमारी (या अल्फा थैलेसेमिया इंटरमीडिया) तब होती है जब तीन अल्फा ग्लोबिन जीन काम नहीं करते हैं। इस मामले में, बीटा ग्लोबिन की अत्यधिक मात्रा होती है। जब ये एक साथ जुड़ते हैं, तो इसे हेमोग्लोबिन एच कहा जाता है।
- हाइड्रॉप्स fetalis तब होता है जब सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाते हैं। ऐतिहासिक रूप से, यह जीवन के साथ असंगत रहा है। यदि जोखिम पहले से ज्ञात है, इंट्रायूटरिन ट्रांसफ्यूजन (गर्भाशय में अभी भी गर्भ में संक्रमण) सफल वितरण के लिए अनुमति दे सकता है। इन बच्चों को जन्म के बाद क्रोनिक ट्रांसफ्यूजन थेरेपी की आवश्यकता होती है और अक्सर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
- हेमोग्लोबिन एच कॉन्स्टेंट स्प्रिंग अल्फा थैलेसेमिया का एक रूप है जहां दो अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाते हैं और एक अल्फा ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तित होता है।
अल्फा थैलेसेमिया के लिए जोखिम में कौन है?
अल्फा थैलेसेमिया आमतौर पर एशिया, अफ्रीका और भूमध्य क्षेत्र से जुड़ा हुआ है। अमेरिका में, अफ्रीकी-अमेरिकियों के लगभग 30 प्रतिशत या तो अल्फा थैलेसेमिया मिनिमा या नाबालिग हैं।
अल्फा थैलेसेमिया विरासत की स्थिति है और माता-पिता दोनों वाहक होने की आवश्यकता है।
अल्फा थैलेसेमिया के बिना एक व्यक्ति को चार अल्फा ग्लोबिन जीन होना चाहिए। अल्फा थैलेसेमिया रोग के साथ बच्चे होने का जोखिम माता-पिता की स्थिति पर निर्भर है। अल्फा थालसेमिया नाबालिग का ट्रांस फॉर्म अफ्रीकी मूल के लोगों में अधिक आम है। एशिया या भूमध्य क्षेत्र के लोगों में सीआईएस अधिक आम है।
यदि दोनों माता-पिता के पास अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग (ए- / ए-) है, तो उनके सभी बच्चों के पास ट्रांस अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग होगा। यदि एक माता-पिता को सीआईएस अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग (एए / -) है और दूसरे माता-पिता के पास अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग (ए- / ए-) है, तो उनके पास हेमोग्लोबिन एच बीमारी वाले बच्चे होने का 2 में से 2 मौका है। इसी प्रकार, यदि एक माता-पिता के पास सीआईएस अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग (एए / -) है और दूसरे माता-पिता के पास थालसेमिया मिनिमा (एए / ए-) है, तो उनके पास हेमोग्लोबिन एच रोग वाले बच्चे होने का 4 में से 1 मौका है। हाइड्रॉप्स भ्रूण तब होता है जब दोनों माता-पिता को सीआईएस अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग होता है।
अल्फा थैलेसेमिया का निदान कैसे किया जाता है?
अल्फा थैलेसेमिया मिनिमा सीबीसी पर कोई प्रयोगशाला परिवर्तन नहीं करता है। यही कारण है कि इसे मूक वाहक कहा जाता है। हेमोग्लोबिन एच रोग से पैदा होने के बाद आमतौर पर यह संदेह होता है। यह केवल आनुवांशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।
कभी-कभी अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग नवजात स्क्रीन पर पहचाना जाता है, लेकिन सभी मामलों में नहीं।
हेमोग्लोबिन बार्ट या फास्ट बैंड के लिए परीक्षण सकारात्मक है। अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग वाले कई लोगों को मुझे कोई जानकारी नहीं है। आमतौर पर यह नियमित रूप से पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) के दौरान प्रकाश में आता है। सीबीसी बहुत हल्के लाल रक्त कोशिकाओं के साथ हल्के से मध्यम एनीमिया प्रकट करेगा। यह लौह की कमी एनीमिया से भ्रमित किया जा सकता है । आम तौर पर, यदि लौह की कमी एनीमिया से इंकार कर दिया जाता है और बीटा थैलेसेमिया विशेषता से इंकार कर दिया जाता है, तो रोगी को अल्फा थैलेसेमिया विशेषता होती है। यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसकी पुष्टि की जा सकती है।
हेमोग्लोबिन एच को नवजात स्क्रीन पर भी पहचाना जा सकता है। इन बच्चों को हेमेटोलॉजिस्ट को बारीकी से निगरानी रखने के लिए संदर्भित किया जाता है।
एनीमिया के कामकाज के दौरान कुछ रोगियों को बाद में जीवन में पहचाना जाता है।
हाइड्रॉप्स fetalis एक विशिष्ट निदान नहीं है, बल्कि नवजात अल्ट्रासाउंड पर विशेष विशेषताएं हैं। हाइड्रॉप के कारण कार्य-अप के दौरान चार अल्फा ग्लोबिन जीन का नुकसान पाया जाता है।
अल्फा थैलेसेमिया के लिए उपचार क्या हैं?
अल्फा थैलेसेमिया मिनिमा या नाबालिग के लिए कोई इलाज की आवश्यकता नहीं है। अल्फा थैलेसेमिया नाबालिग वाले लोगों में आजीवन हल्के एनीमिया होंगे।
ट्रांसफ्यूजन: हेमोग्लोबिन एच वाले मरीजों में आम तौर पर मध्यम एनीमिया होता है जिसे अच्छी तरह से सहन किया जाता है। कभी-कभी बुखार के बीमारियों के दौरान संक्रमण की आवश्यकता होती है क्योंकि लाल रक्त कोशिका टूटने की मात्रा तेज हो जाती है। वयस्कता में ट्रांसफ्यूजन की नियमित आवश्यकता हो सकती है। हेमोग्लोबिन एच कॉन्सटेंट स्प्रिंग वाले मरीजों में महत्वपूर्ण एनीमिया हो सकता है और उनके जीवनकाल के दौरान लगातार संक्रमण की आवश्यकता होती है।
आयरन चेलेशन थेरेपी: हेमोग्लोबिन एच बीमारी वाले मरीजों को छोटी आंत में लौह के अवशोषण के लिए माध्यमिक रक्त संक्रमण की अनुपस्थिति में भी लौह अधिभार विकसित हो सकता है। अतिरिक्त लोहे के शरीर से छुटकारा पाने में मदद के लिए चेल्टर नामक दवाओं के साथ उनका इलाज किया जा सकता है।