आज संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी नवजात बच्चों को नवजात स्क्रीन नामक परीक्षण से गुजरना पड़ता है। शिशु को अस्पताल से छुट्टी मिलने से पहले आमतौर पर यह परीक्षण एकत्र किया जाता है। रक्त को गुथरी कार्ड नामक फिल्टर पेपर पर एकत्र किया जाता है और राज्य प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
कुछ राज्यों में, परीक्षण दो सप्ताह बाद दोहराया जाता है। स्क्रीनिंग पहली विकार phenylketonuria (पीकेयू) था; कुछ लोग अभी भी इसे पीकेयू परीक्षण के रूप में संदर्भित करते हैं, लेकिन आज इस छोटे रक्त नमूने के साथ कई विकारों की जांच की जाती है। नवजात स्क्रीन का उद्देश्य विरासत की स्थितियों की पहचान करना है, ताकि उपचार शुरुआती शुरू हो सके और जटिलताओं को रोक सके।
कई रक्त विकार हैं जिन्हें नवजात स्क्रीन पर पहचाना जा सकता है। हम यहां उनकी समीक्षा करेंगे। परीक्षण सभी 50 राज्यों में बिल्कुल समान नहीं है, लेकिन सामान्य रूप से, इनमें से अधिकतर का पता लगाया जाएगा।
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सिकल सेल रोगनवजात स्क्रीन में जोड़ा गया पहला रक्त विकार सिकल सेल रोग था । प्रारंभ में, परीक्षण कुछ जातियों या जातीय समूहों तक सीमित था, लेकिन जनसंख्या विविधता में वृद्धि के साथ, अब सभी शिशुओं का परीक्षण किया जाता है। नवजात स्क्रीन दोनों सिकल सेल रोग और सिकल सेल विशेषता का पता लगा सकते हैं। जीवन-धमकी संक्रमण को रोकने के लिए पेनिसिलिन पर सिकल सेल रोग से पहचाने गए बच्चे शुरू हो गए हैं। इस सरल उपाय ने सिकल सेल रोग को बदल दिया क्योंकि कुछ आजीवन बीमारी वाले बच्चों में देखा गया था।
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बीटा थालसेमियाबीटा थैलेसेमिया के लिए स्क्रीनिंग का लक्ष्य बीटा थैलेसेमिया प्रमुख वाले बच्चों की पहचान करना है जिन्हें जीवित रहने के लिए मासिक रक्त संक्रमण की आवश्यकता होगी। यह निर्धारित करना मुश्किल है कि क्या बच्चे को केवल नवजात स्क्रीन पर आधारित आजीवन संक्रमण की आवश्यकता होगी, लेकिन बीटा थैलेसेमिया के रूप में पहचाने जाने वाले बच्चों को हेमेटोलॉजिस्ट को संदर्भित किया जाएगा ताकि गंभीर एनीमिया के लिए उनकी बारीकी से निगरानी की जा सके।
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हेमोग्लोबिन एचहेमोग्लोबिन एच अल्फा थैलेसेमिया का एक प्रकार है जिसके परिणामस्वरूप मध्यम से गंभीर एनीमिया होता है । यद्यपि इन मरीजों को शायद ही कभी मासिक रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है, लेकिन बुखार के दौरान बीमारियों के दौरान उन्हें गंभीर एनीमिया हो सकती है, जिसके चलते ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। इन रोगियों को पहचानने से माता-पिता गंभीर एनीमिया के लक्षणों और लक्षणों पर शिक्षित हो सकते हैं।
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हेमोग्लोबिन सीहीमोग्लोबिन एस (या सिकल हीमोग्लोबिन) के समान, हीमोग्लोबिन सी के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिका होती है जो एक डोनट की तुलना में एक बुलसेई (लक्ष्य सेल) की तरह दिखती है। अगर एक माता-पिता में सिकल सेल की विशेषता होती है और दूसरे में हेमोग्लोबिन सी विशेषता होती है, तो उनके पास हेमोग्लोबिन एससी, एक प्रकार का सिकल सेल रोग वाला बच्चा होने का 4 मौका होता है। हीमोग्लोबिन सी रोगों जैसे हेमोग्लोबिन सीसी रोग और हीमोग्लोबिन सी / बीटा थैलेसेमिया भी हैं। ये बीमारियों से बीमार नहीं हैं। इन परिणामों में एनीमिया और हेमोलाइसिस (लाल रक्त कोशिका टूटना) की अलग-अलग मात्रा में परिणाम होता है, लेकिन सिकल सेल की तरह दर्द नहीं होता है।
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हेमोग्लोबिन ईदक्षिणपूर्व एशिया में प्रचलित, हीमोग्लोबिन ई ने उत्पादन में कमी आई है और इसके आकार को बनाए रखने में कठिनाई है। सबसे महत्वपूर्ण हेमोग्लोबिन ई और बीटा थैलेसेमिया का संयोजन होता है जिसके परिणामस्वरूप थैलेसेमिया प्रमुख होता है, और आजीवन ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। अगर एक शिशु को प्रत्येक माता-पिता से हीमोग्लोबिन ई प्राप्त होता है, तो उसे हीमोग्लोबिन ईई रोग हो सकता है। हेमोग्लोबिन ईई रोग में बहुत कम लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोकिटोसिस) के साथ कोई एनीमिया नहीं है।
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वेरिएंट हेमोग्लोबिनहीमोग्लोबिन्स एस, सी, और ई के अलावा हीमोग्लोबिन के 1000 से अधिक भिन्नताएं हैं। इन हीमोग्लोबिनों में कॉन्सटेंट स्प्रिंग और मेम्फिस जैसे असामान्य नाम होते हैं (उन्हें उस स्थान के नाम पर रखा जाता है जहां उन्हें पहली बार पहचाना जाता था)। इनमें से अधिकांश का कोई नैदानिक महत्व नहीं है। अधिकांश शिशुओं के लिए, किसी भी महत्व के निर्धारण के लिए 9 से 12 महीने के रक्त कार्य को दोहराने की सिफारिश की जाती है।
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अल्फा थैलेसेमिया विशेषताकभी-कभी अल्फा थैलेसेमिया विशेषता (या मामूली) की पहचान नवजात स्क्रीन पर की जा सकती है। आम तौर पर, परिणाम हीमोग्लोबिन बारट्स या फास्ट बैंड का उल्लेख करेगा। अल्फा थैलेसेमिया विशेषता हल्के एनीमिया और छोटे लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बन सकती है लेकिन आमतौर पर ज्ञात नहीं होती है। हालांकि, सिर्फ इसलिए कि एक बच्चे को सामान्य नवजात शिशु स्क्रीन का मतलब यह नहीं है कि उसके पास अल्फा थैलेसेमिया विशेषता नहीं है; यह पता लगाना मुश्किल हो सकता है। बाद में जीवन में अल्फा थैलेसेमिया विशेषता लोहे की कमी एनीमिया से उलझन में हो सकती है।